ターナー症候群とは何ですか？なぜ女性だけが発症するのでしょうか？

ターナー症候群は、生涯を通じて症状や合併症を引き起こしますが、治療によって、このまれな遺伝病の少女や女性が比較的健康な生活を送ることができるようになりました。

ターナー症候群は、女児にのみ見られるまれな遺伝病です。身長が低くなったり、心臓が悪くなったりすることがあります。症状が軽いため、10代から20代になるまで診断されないこともあります。

この疾患は、生涯を通じて症状を引き起こす可能性がありますが、治療と継続的な研究により、人々は自分の状態を管理することができます。

ターナー症候群の原因

ターナー症候群は、通常X染色体上にある特定の遺伝子が、女性の場合欠落していることで起こります。(女性には2本のX染色体があり、男性にはXとYの2本があります）。

ターナー症候群の女の子の中には、実際にX染色体の全コピーが欠損している人もいます。また、特定の遺伝子のセットを含む1本の一部だけが欠落している場合もあります。遺伝子に影響を与える様々な方法があります。

モノソミー。母親の卵子または父親の精子に問題があり、体内のすべての細胞でX染色体が欠落します。

モザイク。胎児の発育の初期段階において、細胞分裂が正しく行われないと、体内の一部の細胞はX染色体の完全なコピーを2つ持つようになります。他の細胞は1つしか持っていません。

X染色体異常。X染色体の完全なコピーと異常なコピーまたは欠損したコピーを1つずつ持つ細胞。

Y染色体の材料。少数のケースでは、ある細胞はX染色体の1つのコピーを、他の細胞はX染色体の1つのコピーとY染色体の一部の材料を得ます。生物学的には、女性として発育します。Y染色体があると、性腺芽細胞腫と呼ばれるがんのリスクが高くなります。

米国では約7万人の女性や少女がこの癌を患っています。

研究の結果、この染色体を失った赤ちゃんのほぼ99％が流産することがわかりました。しかし、約1％の確率でこれらの赤ちゃんは生まれ、この症候群を持っているのです。

ターナー症候群の症状

ターナー症候群の兆候は、生まれる前から始まっていることがあり、赤ちゃんがこの病気を持って生まれてくるかもしれないということを、両親にある程度知らせることができます。ターナー症候群の赤ちゃんの超音波検査では、心臓や腎臓に問題があったり、体液が溜まっていたりすることがあります。

母親の血液サンプルを使ったDNA検査でも、出生前にターナー症候群をスクリーニングすることができます。

出生時または乳児期に、女の子は、条件を指す多くの物理的な特徴を持っているかもしれません。手足の腫れや、出生時の身長が平均より小さいことなどがその例です。

その他、以下のようなものがあります。

首が太い、または網目状で、余分な皮膚のひだがある。

高齢の女性では、生涯を通じて、症状が続くことがあります。それらは以下を含むことができます。

• 小児期に期待された時期に成長促進が見られない

• 両親の身長から予想される身長より低い

• 学習障害

• 思春期を正常に過ごすことができない（卵巣不全のため）

• 月経周期の喪失

• 不妊症

ターナー症候群の合併症

ターナー症候群は、出生時に始まり、生涯を通じて、他の健康状態と関連することがあります。それらは以下の通りです。

• 身体的構造による心臓の問題

• 糖尿病や高血圧になる可能性が高くなる

• 難聴になりやすい

• 高血圧や尿路感染症を引き起こす可能性のある腎臓の問題

• 糖尿病、炎症性腸疾患、甲状腺機能低下症などの免疫疾患（甲状腺が、体を正常に動かすのに十分なホルモンを作ることができない場合）

• 消化管の出血

• 歯と視力の障害

• 背骨が湾曲する側湾症や骨がもろくなる骨粗鬆症など

• 学習障害

• 高血圧

• 精神的な健康問題

• 肥満

ターナーの女性は、妊娠しにくい体質です。妊娠できた場合、高血圧や妊娠糖尿病が問題となる場合があります。

ターナー症候群の診断

妊娠中に超音波検査で異常が見られた場合、医師は赤ちゃんの染色体を核型検査で調べたいと思うかもしれません。この検査は、染色体を並べることによって比較するもので す。あなたからのサンプルを得るために、医師は次のことを勧めるかもしれません。

• 羊水穿刺。これは、赤ちゃんを包んでいる保護液を子宮から採取することです。

• 血液を採取します。これは、赤ちゃんがX染色体の全部または一部を欠いているかどうかを調べるのに役立ちます。

• 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。医師が検査のために胎盤の一部から組織サンプルを採取します。この検査は、通常、妊娠10～12週頃に行われます。

• 頬のこすり傷や皮膚のサンプル。医師が頬の内側からこすり取った細胞（頬粘膜塗抹）や、皮膚の細胞のサンプルを使って検査することがあります。

出生前または出生時に診断がつかない場合、ホルモン、甲状腺機能、血糖を調べる他の検査で診断がつきます。

ターナー症候群に関連する問題のため、医師はしばしば腎臓、心臓、聴覚の検査も提案します。

ターナー症候群の治療法

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治療法はありませんが、ほとんどの場合、小児期から10代にかけて、同じような治療法がとられます。これらは

• 成長ホルモンを週に2、3回注射して、身長をできるだけ伸ばす。

• エストロゲン療法、思春期の頃から始まり、女性が平均的な閉経年齢に達するまで。このホルモン療法は、女性が成長し、成人の性的発達に達するのを助けることができます。

この症状を持つ女性のほぼ全員が、妊娠するために不妊治療が必要です。そして、子供を身ごもることは、健康上のリスクを伴います。ターナー症候群の方は、それらの問題を主治医と相談する必要があります。