筋ジストロフィー：症状・診断・治療法

珍しい筋肉の病気である筋ジストロフィーの原因、症状、治療法について、医師が解説しています。

筋ジストロフィーは、時間の経過とともに筋肉が弱くなり、柔軟性が低下する疾患群です。筋肉を健康に保つ働きを司る遺伝子に問題があることが原因です。人によっては、この病気は幼少期に発症します。また、10代や中高年になるまで症状が現れない人もいます。

筋ジストロフィーがあなたやあなたのお子さんにどのような影響を与えるかは、種類によって異なります。ほとんどの人は、時間とともに症状が悪化し、人によっては、歩いたり、話したり、身の回りのことをする能力が失われるかもしれません。しかし、それはすべての人に起こることではありません。また、症状が軽くても何年も生きられる人もいます。

筋ジストロフィーには30種類以上あり、それぞれ特徴があります。

• 原因となる遺伝子

• 影響を与える筋肉

• 症状が最初に現れる年齢

• 病気の悪化の早さ

通常、9つの主要な病型のいずれかになります。

• デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)

  は、最も一般的な疾患です。主に男児が発症し、3歳から5歳の間に発症します。

• ベッカー型筋ジストロフィー

  は、デュシェンヌ型と似ていますが、より軽症です。男児が発症しますが、症状が出るのは11歳から25歳と遅くなります。

• 筋緊張性筋ジストロフィー

  は、成人に最も多いタイプです。筋肉が収縮した後、弛緩することができません。男女ともに発症する可能性があり、通常20代で発症します。

• 先天性筋ジストロフィー

  は出生時または出生後まもなく発症する

の場合

• 肢体不自由型筋ジストロフィー

  は、10代から20代で発症することが多い。

• 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

  は、顔、肩、上腕の筋肉に影響を与える病気です。10代から40代まで幅広い年齢層で発症する可能性があります。

• 遠位型筋ジストロフィー

  は、腕、脚、手、足の筋肉が侵される病気です。通常、40歳～60歳の晩年に発症します。

• 眼球咽頭筋ジストロフィー

  は、40～50歳代で発症します。顔や首、肩の筋肉が弱くなり、まぶたが垂れ下がり（眼瞼下垂）、嚥下障害（飲み込みにくさ）などが起こります。

• エメリー・ドレイファス型筋ジストロフィー

  は、主に男子に発症し、通常10歳前後から発症します。筋力低下とともに、心臓に問題があることが多い。

大切なことは、必要な治療を受け、サポートを受けることです。

原因

筋ジストロフィーは、家族内で発症することもあれば、家族で初めて発症することもあります。この疾患は、遺伝子の問題によって引き起こされます。

遺伝子には、細胞が体内の様々な機能を制御するタンパク質を作るために必要な情報が含まれています。遺伝子に問題がある場合、細胞は間違ったタンパク質、間違った量のタンパク質、または損傷したタンパク質を作ることができます。

両親のどちらかが筋ジストロフィーでなくても、筋ジストロフィーになる可能性があります。これは、あなたの遺伝子の1つが単独で異常をきたした場合に起こります。しかし、このように発症する人はまれです。

筋ジストロフィーの人の場合、壊れた遺伝子は、筋肉を健康で強く保つためのタンパク質を作る遺伝子です。例えば、デュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーの人は、筋肉を強化し、怪我から保護するジストロフィンと呼ばれるタンパク質が少なすぎるのだそうです。

症状

ほとんどのタイプの筋ジストロフィーでは、小児期から10代にかけて症状が出始めます。一般的に、この疾患を持つ子どもたちは

• よく転ぶ

• 筋力が低下している

• 筋肉痛になる

• 立ち上がったり、階段を上ったり、走ったり、ジャンプしたりするのがつらい

• つま先立ちで歩いたり、よちよち歩きをする

などの症状も出てくる人もいます。

• 背骨が曲がっている（脊柱側弯症といいます）

• まぶたが垂れている

• 心臓の病気

• 呼吸や飲み込みの障害

• 視力障害

• 顔の筋肉が弱くなる

診断を受ける

筋ジストロフィーかどうかを知るために、医師はお子さんの体のさまざまな部分をチェックする必要があります。まず、一般的な身体検査が行われます。また、家族の病歴やお子さんに見られる症状について質問されます。と聞かれることがあります。

• どの筋肉に問題があるのでしょうか？

• 歩いたり、普段の活動がしにくくなっているのでしょうか？

• いつからそのような状態になりましたか？

• ご家族の中に筋ジストロフィーの方はいらっしゃいますか？種類は？

また、お子さんの遊び方、動き方、話し方、家庭や学校での様子について質問されることもあります。

医師は、筋力低下を引き起こす可能性のある疾患をチェックするために、さまざまな検査を行うことがあります。

• 血液検査

  筋肉が損傷したときに放出する特定の酵素の濃度を調べるのです。

• 筋電図、またはEMG

  . 医師は、電極と呼ばれる小さな針を子どもの体の様々な部分に刺し、ゆっくりと筋肉を曲げたり緩めたりするように指示します。電極は、電気的活動を測定する機械にワイヤーで接続されています。

• 筋生検です。

  針を使って、医師がお子様の筋肉組織の一部を切り取ります。顕微鏡で観察し、どのタンパク質が欠損または損傷しているかを確認します。この検査で、あなたのお子さんがどのタイプの筋ジストロフィーであるかがわかります。

• 筋力、反射神経、協調性を調べる検査です。

  神経系に異常がないかを調べる。

• 心電図（EKG

  . 心臓からの電気信号を測定し、心臓の拍動の速さや健康なリズムを知ることができます。

.

• 画像診断

  は、お子さまの体の筋肉の質や量を映し出すことができます。得られることがあります。

  • MRI、つまり磁気共鳴画像です。

    強力な磁石と電波を使って、臓器の写真を撮ることができます。

  • 超音波検査です。

    音波を使って体内の様子を写真に撮る「超音波診断」のこと。

また、医師は血液を採取して、筋ジストロフィーの原因となる遺伝子を調べることができます。遺伝子検査は、病気の診断に役立ちますが、家族歴があり、これから家族を作ろうと考えている人にとっても重要です。この検査結果があなたやあなたの子供にとってどのような意味を持つか、医師や遺伝カウンセラーに相談してみてください。

医師への質問

お子さんができるだけ健康でいられるように、お子さんの状態についてできるだけ詳しく知りたいと思うことでしょう。以下のようなことを尋ねるとよいでしょう。

• どのような筋ジストロフィーなのですか？

• これ以上検査が必要なのか？

• 他の医者に診てもらう必要があるのか？

• 病気が生活にどう影響するか？

• どのような治療法があるのか？

• どんな気持ちにさせるのだろう？

• 彼らの筋肉を強くするためにはどうしたらいいのか？

• 彼らにとって良い臨床試験はあるのでしょうか？

• 他の子供も筋ジストロフィーになるのでしょうか？

今のところ、この病気の治療法はありません。しかし、症状を改善し、あなたとあなたのお子さんの生活をより快適にするための多くの治療法があります。

医師は、お子さまの筋ジストロフィーのタイプに応じた治療法を提案します。そのいくつかをご紹介します。

• 理学療法

  は、さまざまな運動やストレッチを用いて、筋肉を強く、柔軟に保つことを目的としています。

• 作業療法

  は、お子さまの筋肉を最大限に活用する方法を教えます。また、車いすや装具など、日常生活に役立つ器具の使い方を指導します。

• スピーチセラピー

  は、喉や顔の筋肉が弱っている場合に、より簡単な話し方を教えます。

• 呼吸療法

  は、お子さんの呼吸に問題がある場合に役立ちます。呼吸を楽にする方法を学んだり、機械の助けを借りたりします。

• 薬について

  は、症状を和らげるのに役立ちます。それらは以下の通りです。

  • エテプリルセン（エクソンディス51）、ゴロディルセン（ヴィオンディス53）、ビトラセン（ヴィルテプソ）などがあります。

    は、DMDの治療薬として開発されました。これらの薬剤は、DMDの原因となる特定の遺伝子に変異がある場合に、ジストロフィンの産生を増加させることで治療に役立てる注射剤です。副作用の可能性については、担当医にご相談ください。

  • 抗痙攣薬

    筋肉のけいれんを抑えるもの

• 血圧の薬

  その

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  心臓病に効く

• 体の免疫機能を低下させる薬物

  免疫抑制剤と呼ばれるもので、筋肉細胞の損傷を遅らせることができる。

• ステロイド

  プレドニゾンやデフカザコルト（エムフラザ）のような、筋肉の損傷を遅らせ、子どもの呼吸をよくするための薬です。ステロイドは、骨が弱くなったり、感染症にかかりやすくなるなど、重大な副作用を引き起こす可能性があります。

• クレアチン

  は、通常体内に存在する化学物質で、筋肉へのエネルギー供給を助け、人によっては体力を向上させることができます。これらのサプリメントがお子様にとって良いものかどうか、主治医に尋ねてみてください。

科学者はまた、臨床試験で筋ジストロフィーを治療する新しい方法を探しています。これらの臨床試験は、新薬が安全であるかどうか、また、効果があるかどうかを確認するために行われます。多くの場合、誰もが利用できるわけではない新しい薬を試すことができる方法です。医師は、これらの臨床試験があなたのお子さんに適しているかどうかを教えてくれます。

子どものケアについて

筋ジストロフィーになると、他の子どもたちができることができなくなり、大変です。筋ジストロフィーは大変な病気ですが、お子さんが人生を楽しめなくなることはありません。

筋ジストロフィーを克服し、人生を最大限に楽しむために、あなたができることはたくさんあります。

• 正しい食生活をする

  健康的でバランスの取れた食事は、一般的にお子様にとって良いことです。また、健康的な体重を維持することは、呼吸障害やその他の症状を緩和するためにも重要です。噛むことや飲み込むことが困難な場合は、栄養士に食べやすい食品を相談してください。

• 活動的に過ごしましょう。

  運動は子供の筋力を向上させ、気分を良くすることができます。水泳のような負荷の少ない運動を心がけましょう。

• 十分な睡眠をとる

  お子様をより快適に休ませることができる特定のベッドやパッドについて、医師やセラピストに聞いてみましょう。

• 適切な道具を使用する。

  車いす、松葉杖、電動スクーターは、歩行が困難なお子さまの助けとなります。

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この病気は、あなたの家族に大きな影響を与える可能性が高いです。ストレス、悲しみ、怒りを感じたら、医師、カウンセラー、家族、友人に助けを求めてもよいことを覚えておいてください。サポートグループは、筋ジストロフィーと共に生きてきた他の人々と話す良い場所でもあります。サポートグループは、あなたの子どもが同じような人とつながるのを助け、あなたとあなたの家族にアドバイスや理解を与えてくれるでしょう。

期待すること

筋ジストロフィーの症状は人それぞれです。筋力の低下が非常にゆっくりで、本人や家族がその変化に適応するのに時間がかかる子もいます。また、もっと早く悪化してしまう子もいます。この病気の多くの人は、ある時点で車椅子や日常生活の手助けが必要になりますが、必ずしもそうとは限りません。

お子さんの筋ジストロフィーについて、主治医に相談してください。一緒に、その子にとって最善の治療計画を立て、家族のために必要なサポートを得ることができます。

サポートを受ける

筋ジストロフィーについてもっと知りたい、地域のサポートグループを探したいという方は、筋ジストロフィー協会のウェブサイトをご覧ください。