脂肪異栄養症は、体が脂肪を使用し、蓄積する方法の問題です。遺伝性のタイプは、赤ちゃんや子供に影響を与えます。この病気は、見た目が変わり、深刻な合併症を引き起こします。
脂肪異栄養症は、体内の脂肪の利用や蓄積の仕方に問題がある病気です。生まれつきのものなので「遺伝性」と呼ばれます。両親のどちらか、または両方から受け継いだ遺伝子に由来します。この病気は、皮膚の下にある脂肪を失わせるので、見た目の印象が変わってしまいます。また、体内の他の変化も引き起こす可能性があります。
科学者たちは、この病気の仕組みについて多くのことを学びました。治すことはできませんが、医師の協力と正しい治療、低脂肪食、十分な運動があれば、付き合っていける病気です。
脂肪組織はレプチンというホルモンを作りますが、遺伝性リポジストロフィーの人はこの化学物質が不足していることが多いのです。レプチンは、十分な食事をしたことを体に伝え、インスリンを作るように指示します。この症状は、血液、心臓、腎臓、肝臓、膵臓など、脂肪が溜まってはいけない場所にも溜まってしまうことがあります。この状態は、糖尿病、高コレステロール、高トリグリセリド、脂肪肝疾患など、他の問題も引き起こします。
遺伝性リポジストロフィーは、実際には関連する病気のグループです。最も一般的なものは
-
先天性全身性リポジストロフィー（CGL）、ベラルディネリ・セイプ症候群とも呼ばれます。
-
家族性部分的リポジストロフィー（FPL)
原因
研究者は、遺伝性脂肪異栄養症の原因となるいくつかの遺伝子を発見しています。そのため、さまざまな亜型が存在するのです。片方の親から1つだけ悪い遺伝子があれば発症することもあれば、両方の親から遺伝子を受け継がなければならないこともあります。
また、悪い遺伝子をもっていても、病気にならないこともあります。
症状
遺伝性脂肪異栄養症の主な2つの種類には、いくつかの亜型があります。それぞれに特有の症状があります。その重篤度も様々です。
CGL 赤ちゃんは体脂肪がほとんどないため、とても筋肉質な体型に見えます。ほとんどの場合、大きなおへそか、その周りにヘルニア、つまり膨らみがあります。成長が早く、非常に食欲旺盛です。皮膚は、特に首、脇の下、脚と体幹の境目など、黒く、厚く、ビロードのような質感になることがあります。
乳児は通常、肝臓が肥大化します。幼い子供は、血糖値や中性脂肪値のコントロールに問題があります。思考力や学習能力に問題がある子供もいます。
成人のCGL患者は、ホルモンバランスが崩れ、成長し続けるため、手足が大きく、顎の骨が強く、四角くなります。性器（クリトリス、ペニス、睾丸）が通常より大きくなる可能性もあります。
生理不順や無月経の可能性があります。多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）である可能性があります。彼らはおそらく、上唇と顎に余分な毛を持っているでしょう。
FPL。最も一般的な形式は、思春期の周りに表示されます。彼らは彼らの顔、顎、首の脂肪を得る間、子供たちは彼らの腕、脚、トランクから体脂肪を失う。彼らは、折り目や折り目で暗い、ビロードのような皮膚を取得します。彼らはあまりにも、インスリン抵抗性と肥大化した肝臓を持っている可能性があります。
男性は病気でなくても筋肉質に見える傾向があるので、女性のFPLを認識するのは簡単です。女性の約4分の1は体毛が多くなります。また、生理不順になったり、PCOSになったりすることもあります。これらの女性は、以下のような重篤な合併症を起こす可能性が高くなります。
-
糖尿病
-
中性脂肪が高く、HDL（善玉コレステロール）値が低い方
-
心臓病
診断を受ける
医師からこんな質問をされるかもしれません。
-
どのような症状に気づきましたか？
-
最初に見たのはいつですか？
-
お子様の見た目の変化は、ある部分だけですか、それとも全体ですか？
-
血糖値、コレステロール値、中性脂肪値などを調べてもらいましたか？
-
腹痛がひどかったり、油っぽいウンチが出たりしていませんか？
-
他にどんな健康上の問題があるのでしょうか？
-
両親は血縁関係にあるのか？
-
家族の中に体脂肪で困っている人はいますか？
脂肪異栄養症は遺伝子によって受け継がれるため、家族歴は非常に重要です。
あなたのお子さんがどのようなタイプの脂肪異栄養症なのかを知るために、医師はあなたと話し、精密検査をした後、いくつかの検査をすることがあります。
血液検査で調べます。
-
血糖値
-
腎臓の健康
-
脂肪
-
肝酵素
-
尿酸
血糖値
血液検査でレプチンを調べても、脂肪異栄養症の診断にはなりませんが、医師が治療法を決定するのに役立ちます。
尿検査は、腎臓に問題がないかどうかを調べます。
X線検査は、低線量の放射線を用いて、体内の構造を画像化するものです。X線検査では、脂肪異栄養症の患者さんが持つ骨の問題を映し出すことができます。
皮膚生検では、医師が皮膚の一部を採取し、顕微鏡で細胞を調べます。
遺伝子検査では、どのようなタイプの脂肪異栄養症であるかを特定するために、特定の問題遺伝子を見つけることができます。
医師はまた、脂肪減少のパターンを一緒に探すかもしれません。
-
皮膚厚測定：身体の特定の部位で指の間に挟むことができる皮膚の量をチェックします。
-
骨密度を測定する特殊なX線検査
-
強力な磁石と電波を使い、脂肪のある組織を撮影する特殊な全身MRI（磁気共鳴画像）。
医師への質問
-
脂肪異栄養症のサブタイプは何ですか？
-
これ以上検査が必要なのか？
-
この病気は何人くらい治療したことがありますか？
-
この状態を管理するのに最適な方法は何ですか？
-
他に気をつけるべき症状は？
-
どれくらいの頻度で会えばいいんだ？
-
他の医者に診てもらう必要があるか？
-
子どもの見た目や気持ちを「普通」にするために、何かできることはありますか？
-
脂肪異栄養症の研究調査に参加することはできるのでしょうか？
-
他の家族にこの病気であることを知らせることは大切ですか？
治療について
不足した体脂肪を補うことはできないので、病気の合併症を起こさないようにすることが目標になります。健康的なライフスタイルが大きな役割を果たします。
脂肪異栄養症の人は皆、低脂肪の食事をする必要があります。しかし、子どもはまだ十分なカロリーと良い栄養が必要なので、きちんと成長することができます。
運動、特にFPLの場合は、健康維持にも役立ちます。運動は血糖値を下げ、脂肪が蓄積されないようにすることができます。
CGLの人は、不足したレプチンを補うためにメトレプチン（ミヤレプ ト）の注射を受けることができ、他の病気の予防にもなります。スタチンやオメガ3脂肪酸（魚に含まれる）は、高コレステロールや中性脂肪をコントロールするのにも役立ちます。
お子さんが糖尿病の場合は、血糖値をコントロールするためにインスリンやその他の薬剤を服用する必要があります。
女性は、避妊薬や更年期のホルモン補充療法は、脂肪のレベルを悪化させる可能性があるため、使用しないようにしましょう。
医師は、暗い皮膚の斑点を明るくし、柔らかくするためのローションまたはクリームを処方することがあります。市販の漂白剤やスクラブは、おそらく効果がなく、皮膚を刺激する可能性があります。
CGLのお子様が大きくなったら、太ももやお腹、頭皮から皮膚移植をして、顔の整形手術を受けることができるかもしれません。また、医師は、インプラントやフィラーを注入して、顔の形を整えることも可能です。余分な脂肪が蓄積しているFPLの人は、脂肪吸引をして一部の領域を取り除くことができますが、脂肪が再び蓄積する可能性があります。自分の外見に対してどのようなアプローチが理にかなっているか、また、いつ行うかについては、担当医に相談してください。
お子様のケアについて
この病気は見た目に影響するため、薬と同じようにケアや思いやりが大切です。子供の健康を維持し、有意義で実りある人生を送れるようにすることに重点を置きましょう。
他の人への配慮をする。前向きに、広い心で接しましょう。人は、詮索したり、気分を害したり、恥をかかせたりしないように、どう反応したらよいか、何を言ったらよいかわからないかもしれません。誰かが彼らのことを尋ねたら、彼らの状態について平静を装ってください。
自尊心を高めるためにできることをする。外見ではなく、成果を中心に褒めるようにする。
友人関係を奨励する。しかし、子どもは子どもですから、心ない視線や言葉を浴びせられることを覚悟しておいてください。ロールプレイやユーモアを交えて、どのように対応したらよいかを練習させる。
専門家のカウンセリングを受けることを考える。訓練を受けた人が、この病気の問題に対処する際に、お子さんとご家族の気持ちを整理する手助けをしてくれます。
期待すること
遺伝性リポジストロフィーの患者さんがどれくらいの期間、どれだけ元気に生活できるかは、合併症にどれだけうまく対処できるかにかかっています。心臓、血管、肝臓、腎臓に問題が生じることが多く、時には生命を脅かすこともあります。糖尿病はコントロールが難しいことが多いです。骨、免疫系、ホルモンに関連する問題がある人もいます。
CGLの女性は通常子供を持つことができませんが、男性は持つことができます。FPLの人は、50/50の確率で子供に欠陥遺伝子を受け継がせることができます。
あなたの子供のサブタイプに最も深刻な合併症を予防するために、医師と緊密に協力してください。この病気は研究者によって研究され ており、より多くの治療法が見つかるかもしれま せん。
サポートを受ける
このような病気と付き合うと、とても孤独に感じることがあります。手を差し伸べることは本当に助けになります。リポジストロフィーユナイテッドは、病気に関する情報や、リポジストロフィーの患者さんとそのご家族のためのオンライン・コミュニティを提供しています。また、研究者が新しい治療法を見つけるのを助けるために、無料の秘密厳守の登録にあなたの情報を追加することができます。
