感染症と戦いにくい体質である原発性免疫不全症（PIDD）の原因、症状、治療法について、医師が解説しています。
あなたの子どもが原発性免疫不全症（PIDD）にかかると、体を病気にする細菌と戦うことが難しくなります。耳や肺、皮膚などにたくさんの感染症が起こり、治るまでに時間がかかることがあります。
ほとんどの場合、赤ちゃんや幼児に起こりますが、成人するまで症状が現れないこともあります。この病気には多くの種類（200種類以上）があり、免疫システムのさまざまな部分に影響を及ぼします。どのタイプも、感染症にかかりやすくなります。
PIDDを持つ人は皆、違った経験をしています。もしあなたの子供がPIDDであれば、ほとんどの場合、他の子供と同じように学校に行き、友達を作ることができます。大人になっても、仕事をしたり、活動的で普通の生活ができるようになります。
PIDDが軽い場合、感染症を治療するために薬を飲む必要があるかもしれません。
より重いタイプのPIDDの場合、医師は感染症に対抗するための抗体を投与して治療します。これらの抗体は、静脈に点滴されます。治療には数時間かかり、数週間ごとに受ける必要があります。
重症のPIDDの場合は、骨髄移植というさらに深刻な治療が必要になることがあり、この場合は回復に長い時間がかかります。
お子さんがPIDDであることを初めて知ったとき、感染症が猛威を振るうのではないかと心配になるかもしれません。しかし、症状を抑え、お子さんが健康で活動的でいられるようにするための治療法がたくさんあります。
一人で抱え込む必要はありません。家族や友人と連絡を取り合い、精神的な支えになってもらいましょう。同じようにPIDDに直面した他の家族と出会う方法について、医師に相談してください。彼らは、あなたが経験していることを理解してくれるはずです。
原因
PIDDは、風邪やインフルエンザのようにうつることはありません。あなたのお子さんは、免疫系に影響を与える壊れた遺伝子を持って生まれたために、この病気にかかっているのです。
この問題は、家族内で起こることもあります。あるいは、自分自身で発症したのかもしれません。
通常、あなたの体の白血球は感染症と戦います。PIDDの人の中には、ある種の白血球が欠けていたり、その白血球があまりうまく働かなかったりする人がいます。もしお子さんがそうなら、他の人ならかからないような感染症にかかりやすくなってしまうのです。
症状について
お子さんが生後数ヶ月になるまで、何の症状も現れないことがあります。重い感染症に何度もかかったり、最初は普通の風邪でも気管支炎や肺炎になったりすることがあります。
お子様がPIDDである可能性を示すサインには、次のようなものがあります。
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耳、肺、皮膚、目、口、陰部などに、年に4回以上感染する。
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感染症で点滴による抗生物質の投与が必要な方
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血液の細菌感染症である敗血症のような、重症で進行の早い病気に複数回かかる
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鵞口瘡（口の中の真菌感染症）が治らない
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抗生物質がうまく効かない
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年に1回以上肺炎になる
診断書をもらう
医師は身体検査を行い、次のような質問をすることがあります。
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お子さんは、ひどい感染症に何度もかかっていませんか？
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もしそうなら、それらはどのくらい続きますか？
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お子さんは、抗生物質を飲んでも体調が悪いままなのでしょうか？
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あなたの家族の他の人は、よく病気になる傾向がありますか？
医師は、お子さんにいくつかの血液検査を受けるよう勧めるかもしれません。血液を採取し、分析するために研究所に送ります。いくつかの検査では、あなたの子供の体にある白血球の数を数えます。その他の検査では、免疫グロブリンと呼ばれる、病気と闘う特定のタンパク質を測定します。
多くの州では、SCID（重症複合型免疫不全症）と呼ばれる最も重症のPIDDについて、新生児を検査しています。
医師への質問
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このような症状の原因は、他に何が考えられますか？
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子どもが病気にならないようにするにはどうしたらいいの？
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治療でどんな反応を期待すればいいの？
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子どもは通常のワクチンをすべて接種したほうがいいのでしょうか？
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うちの子はスポーツを控えた方がいいの？
治療
感染症は起こるものですが、治療によって症状を抑えることができますので、お子さまは早急に回復し、好きなことをすることができるようになります。
感染症に効く薬の量を増やし、より長い期間服用する必要があるかもしれません。感染症が深刻な場合は、抗生物質を点滴で静脈に注入しなければならないかもしれません。
今は病気でなくても、医師は病気を予防するために抗生物質やその他の薬を与えることがあります。
また、医師は、子どもの免疫システムをより良く働かせるための治療法を提案することもあります。
免疫グロブリン（Ig）補充療法。
お子様には、抗体と呼ばれる病気と闘うタンパク質が必要です。通常、医師はこれを針を通して点滴で投与します。
抗体はそれほど長くはもたないので、3〜4週間ごとに治療が必要になることがあります。
また、筋肉や関節の痛み、頭痛、微熱などの副作用が出ることがあります。
幹細胞移植
まれにですが、非常に重症のPIDDの場合、幹細胞移植が必要になることがあります。場合によっては、それが治療となることもあります。
幹細胞は、新しい血球を作るのに役立ちます。幹細胞は、骨の中心部の柔らかい部分である骨髄から採取されます。
移植のためには、ドナーが、壊れていない遺伝子を持つ幹細胞を提供します。あなたの子供は、体が新しい細胞を受け入れるように、適切な適合者を見つける必要があります。
兄弟や姉妹のような近親者が最も良いチャンスです。また、同じ人種や民族の人も良いドナーになる可能性があります。もし、あなたの知り合いの中に適合する人がいない場合は、あなたの子供を待機リストに載せることができます。
移植の際には、新しい幹細胞が点滴で投与されます。この際、痛みを感じることはありませんし、その間も目を覚ましています。
新しい幹細胞が増殖し、健康で機能する血液細胞を作り始めるまで、2週間から6週間かかる場合があります。この間、お子さんは入院するか、少なくとも毎日通院して、移植チームのチェックを受ける必要があるかもしれません。体内の良い血球の数が正常になるまで、半年から1年かかると言われています。
子どものケアについて
PIDDであっても、子どもは学校に行き、友達を作り、活動を続けることができます。担任の先生と面談し、病状を説明し、他の子より病気で休まなければならないことがあることを伝えておくとよいでしょう。また、服用が必要な薬についても学校に伝えておくとよいでしょう。
他の子供と同じように、果物、野菜、全粒穀物、低脂肪のタンパク質など、良い食品を食べるようにします。運動を習慣化し、十分な睡眠をとるようにしましょう。
細菌を防ぐために、頻繁に手を洗い、少なくとも20秒間、石鹸を泡立てます。ハッピーバースデー」の歌を2回歌いながら、石鹸をつけた手をこすり続けるように教えると、十分な長さになります。石けんと水が使えないときは、アルコールベースの手指消毒剤を使ってもよいでしょう。
ストレスは、体が病気と闘うことを難しくしてしまいます。リラックスしたり、遊んだり、趣味を楽しんだりする時間をとるよう、励ましてあげてください。マッサージ療法、運動、好きな人と一緒にいること、祈りや瞑想なども、ストレスを軽減する方法です。
期待すること
PIDDには非常に多くの種類があるため、その経験は人それぞれです。ほとんどの人は、適切な治療を受ければ、充実した活動的な生活を送ることができます。
最も重症の場合は、幹細胞移植で治療し、完治できる可能性もありますが、それは簡単なことではありません。
お子さんがこの病気になった場合、家族全員が、友人や親戚、近所の人たちから、たくさんの精神的なサポートを受ける必要があります。重度のPIDDのお子さんをお持ちで、そのような状況を理解できる他のご家族と連絡を取るように、主治医に相談してみてください。
サポートを受ける
免疫不全財団のウェブサイトでは、医師を探したり、サポートグループと連絡を取ったりすることができます。
また、このサイトには臨床試験に関する情報もあります。臨床試験は、新薬が安全かどうか、どの程度効くかを調べるために行われます。治験は、誰もが利用できるわけではない薬を試すことができる方法です。あなたの子供にとって良い選択肢であるかどうかは、医師が教えてくれるでしょう。
