アデノシンデアミナーゼ重症複合型免疫不全症（ADA-SCID）とは、感染症と戦う力を奪ってしまう遺伝性の疾患であることを医師が解説しています。
重症複合型免疫不全症（SCID）になると、免疫系は軽度の感染症さえも自力で撃退することができなくなります。
アデノシンデアミナーゼ重症複合免疫不全症（ADA-SCID）では、遺伝子の問題で体の防御が働かなくなります。
ADA-SCIDは、通常、人生の早い段階で現れる深刻な病気です。しかし、治療は有効であり、感染症にかかる前に治療を受けた人は、健康で長生きすることができます。
誰もがADAの遺伝子を持っています。もしあなたがADA欠損症であれば、あなたの遺伝子に不具合（突然変異）があることになります。その結果、白血球が病気にならないように守ってくれる、酵素と呼ばれるある道具が十分に作られなくなるのです。この酵素がなければ、簡単に感染症にかかることができます。
もしあなたの子供がADA欠損症で生まれた場合、おそらく生後6ヶ月までにSCIDと診断されるでしょう。もし、発病が遅ければ、症状はそれほど重くならないかもしれません。
治療により、症状を抑え、感染症を避けることができます。治療しないまま放置しておくと、感染症に対抗する力が弱まり、生命を脅かすことになります。
原因
ADA-SCIDは、両親のどちらかが異常な遺伝子を受け継いだ場合のみ発症します。片方の親からだけ受け継いだ場合は発症しませんが、そのコピーを自分の子どもに受け継がせることができます。
症状について
症状は通常、生後数カ月で現れます。赤ちゃんがこの病気にかかっている場合、体のさまざまな部位に多くの感染症が発生することがあります。
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耳
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副鼻腔
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口
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肺
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皮膚
赤ちゃんが感染症にかかることはよくあります。よく感染するようであれば、特に注意してください。
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重症である
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長く続く
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珍しい
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頻繁に起こる
ADA-SCIDの子どもたちは、しばしば下痢や広範囲の皮膚発疹を伴います。また、成長が遅く、運動能力や社会性など他の発達分野での進歩が遅れることもあります。
小児期や成人期になってから発症した場合、最初の症状は軽いかもしれません。最初の症状は、耳や上気道の感染症で、何度も再発することがあります。
診断の受け方
早期診断と早期治療により、より良い生活を送ることができます。
州によっては、新生児にADA-SCIDの検査を行うところもあり、多くの専門家は、早期検査をすべての州で義務付けるべきであると述べています。検査は何歳になっても受けることができます。医師が血液を採取し、免疫系が正常に働いているかどうかを検査します。
ADA-SCIDを診断するために、医師が複数の血液検査を行う必要がある場合もあります。
医師が知りたがっているのは
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あなた（またはあなたのお子さん）は、どんな感染症にかかったことがありますか？
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どれくらいの期間続きましたか？
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治療後、それらは治まりましたか？
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再発しましたか？
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ご家族の中に、免疫系に問題のある方はいらっしゃいますか？
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家族の中で遺伝子検査を受けた人はいますか？
あなたやお子さんがADA-SCIDであることがわかったら、医師は遺伝カウンセリングやすべてのお子さんの早期血液検査について相談するかもしれません。
医師への質問
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もっと検査が必要ですか？
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私の場合、どの程度重症なのでしょうか？
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以前、このような症状の方を治療したことがありますか？
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どのような薬を飲む必要がありますか？
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詳しい情報はどこで手に入るの？
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ADA-SCIDに取り組んでいる他の家族を見つけるにはどうしたらいいですか？
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感染症にかからないようにするには？
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臨床試験に参加できますか？どのように？
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他の家族にもうつるの？
治療法
すぐにでも治療を開始したいところです。免疫不全の治療を行っている専門医を探しましょう。
医師は、既存の感染症を治療するために、抗生物質、抗真菌薬、抗ウィルス薬を処方します。
また、新しい感染症を予防するために、抗生物質を処方することもあります。ADA-SCIDの赤ちゃんや子供は、隔離された病室でしばらく過ごす必要があるかもしれませんが、両親は彼らと一緒にいることができます。
病気を治すものではありませんが、酵素補充療法（ERT）は免疫系の働きを良くし、感染症を予防するのに役立つかもしれません。この療法では、健康な酵素を注射で摂取します。
ADA-SCIDを治す唯一の方法は、幹細胞移植です。医師は健康な幹細胞をあなたの体に入れ、免疫システムを再構築しようとします。この方法は幼児や近親者からの幹細胞移植で最も成功します。場合によっては、移植を受ける前に、まず傷ついた細胞を殺すために化学療法が必要です。
科学者たちはADA-SCIDを治療する方法をさらに探しています。遺伝子治療を用いた研究は有望視されています。これらの研究では、研究者が研究室であなた自身の細胞に健康な遺伝子を加え、それをあなたの体に移植して、欠陥のある細胞を修正します。
自分自身や子どもの世話をする
あなたやあなたの子どもがADA-SCIDにかかったら、できる限り感染症を避けましょう。よく手を洗い、病気の人には近づかないようにし、予防接種を受ける前に医師に相談してください。生きたウイルスで作られたワクチンは受けない方がよいでしょう。ロタウイルス、MMR、水ぼうそう、霧状になっているインフルエンザワクチンなどがこれにあたります。(生きたウイルスの入っていない他の種類のインフルエンザワクチンは接種できます)。
自分を大切にする 正しい食事、運動、十分な睡眠をとり、健康な体を維持しましょう。
主治医と密に連絡を取り、検診を受けるようにしましょう。
サポートを受ける。病気と闘っている他の家族が助けになります。自分の課題を話し合い、日常生活をより快適にするためのヒントを得ましょう。
期待すること
大切なのは、いかに早く治療を始めるかです。ADA-SCIDの赤ちゃんは、治療を受けなければ、2歳の誕生日を過ぎてもほとんど生きられません。しかし、感染症が起こる前に治療を受けると、健康で長生きすることができます。
サポートを受ける
ADA-SCIDについてもっと知るには、免疫不全財団のウェブサイトをご覧ください。このサイトには、この症状に直面している他の家族とつながるのに役立つリンクがあります。
