発生方法、特徴など、フォコモデリアとは何かについてご紹介します。
掌蹠静脈瘤は元に戻すことはできませんが、その状態を管理するための方法があります。
骨端症について知っておくべきこと
フォコモデリアは、まれな先天性欠損症です。偽サリドマイド症候群やロバーツSCフォコメリア症候群など、さまざまな名前で呼ばれています。このまれな疾患は、骨が短くなり、手足が圧迫されたり、まったく発達しないことがあります。場合によっては、指も融合してしまうこともあります。
この先天性異常には、主に2つの原因があります。常染色体劣性遺伝の家系が原因であること。しかし、サリドマイドと呼ばれる薬を妊娠中に服用することによっても引き起こされることがあります。
フォコメリアの原因
骨端症の原因として最も有名なのは、妊娠中にサリドマイドという薬を使用したことです。サリドマイドはかつて、妊娠中に安全な薬として販売されていました。不安やつわりの治療に使われていたのです。
サリドマイドは、うつ病、胃炎、不眠症を治すとされていました。サリドマイドの副作用として、骨髄腫が発見されました。この先天性異常により、出生時に死亡するケースもあった。1960年代には、サリドマイドは妊婦用として市場から排除されました。
サリドマイドは世界各国で使用されていたため、骨髄異形成の症例が急増したのです。サリドマイドが使われるようになったことで、骨髄異形症の患者が急増したのです。
また、フォコモデリアは遺伝性である可能性もあります。全米希少疾患機関（NORD）は、「染色体の数が不規則である」ことが原因である可能性があるとしています。染色体の数が不揃いだと、体内で欠陥が形成されます。これは、手足の短縮や欠損につながる。
フォコモデリアの発表
全く同じように発症する人はいませんが、この疾患には共通点があります。
フォコモデリアは、腕や脚が短くなったり、完全になくなったりします。このまれな先天性欠損症は、骨、皮膚、付属器、そして内臓にも影響を及ぼします。場合によっては、手や指が肩にくっつくことがあります。足指は足首に、足先はお尻にくっつくこともあります。
ほとんどの場合、四肢は癒合しており、ヒレのように見えることから、この名前がつきました。「フォコ」はアザラシ、「メリア」は手足という意味です。顔や頭蓋に奇形が見られるのは、極めてまれなケースです。?
症状について
肢体不自由は、手足が短くなったり欠けたりする先天性異常ですが、それ以外の症状が出ることもあります。それは次のようなものです。
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嘔吐
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偏頭痛
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過剰な脳脊髄液による頭蓋骨内の圧力の上昇
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首の長さが短くなる
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精神的な欠落
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子宮、尿道、腎臓又は心臓の奇形
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血液凝固に問題がある？
嘔吐
?これらの症状は、手術や薬物療法で治療することができます。もし、あなたやこの症状を持つ人がこれらの症状を経験しているなら、それらに対処するための選択肢について医師に相談してみてください。
フォコメリアの合併症
フォコモデリアは、早期に深刻な合併症を引き起こす可能性があり、赤ちゃんの死産率が高くなります。出生後もさらに治療が必要です。移動も日常生活も困難な場合があります。しかし、義肢装具の技術や医療チームの進歩により、より多くの可動性を獲得することができるようになりました。?
合併症のほとんどは、出生時またはそれ以前に起こります。赤ちゃんが生まれたら、治療と管理の選択肢があります。?
フォコメリアの治療
フォコモデリアは、治すことができない病気です。管理することしかできません。欠損した手足を補うために補装具を作ることができます。また、理学療法、作業療法、言語療法を行うことで、この状態を管理することができます。
顔や頭蓋の変形がある場合は、生活の質を向上させるために手術が必要になることがあります。
現在では、医療と技術の進歩により、6ヵ月から義肢装具を使用できるようになりました。早期に治療を開始することで、このような生活様式に適応することができます。
フォコモデリアは非常にまれな先天性欠損症で、困難が伴いますが、現代の技術によって、その状態を管理することに焦点が当てられているのですね。
