血液が正常に固まらない疾患、血友病Bの原因、症状、治療法について医師が解説します。
あなたの子供が血友病である場合、彼らの血液は、それが必要なように固まらない。切り傷、擦り傷、その他の怪我をした場合、他の人よりも長く出血することになります。出血は、表面または体内の両方で起こる可能性があります。
出血は深刻な事態を招くこともあります。しかし、適切な治療を受け、特定のリスクを回避することで、お子さんは活動的な生活を送ることができます。
血友病の人は、血液を固める働きをするタンパク質を十分に持っていません。この病気には、主に2つのタイプがあります。お子さんのタイプは、どのタンパク質（凝固因子）が足りないかによって決まります。
血液中には13種類の凝固因子が存在します。血友病Bの場合、第IX因子が足りません。半数以上の人が重症で、血液中の血液凝固第IX因子がほとんどない状態です。
診断がつくのは通常、幼少期です。血友病患者の10人に2人がこのタイプです。女の子より男の子に多く見られます。
原因
ほとんどの人は、欠陥のある遺伝子を持っている母親から受け継ぎます。しかし、生まれる前に遺伝子が変化（変異）した場合にも起こることがあります。
症状
主な症状は、出血が通常より長く続くことと、あざができやすいことの2つです。
お子さんにもあるかもしれません。
-
明らかな理由のない鼻血
-
小さな切り傷から大量に出血する
-
噛み合わせによる口の中の長期的な出血や、歯を抜いた後の出血
-
切り傷やケガによる出血が、一度止めたのにまた出てくる
-
おしっこや便に血が混じっている
-
大きなあざができる
お子さんが筋肉や関節から出血している場合、特に動かすと痛むことがあります。普通は腫れて、触ると熱くなります。
この病気では、頭を少しぶつけただけでも重症になることがあります。もしそうなったら、脳内出血のこれらの徴候がないか、救急医療機関を受診してください。
-
頭痛
-
首の痛み・こり
-
嘔吐
-
眠気を催す
-
突然の脱力感や歩行障害
診断を受ける
生後6ヶ月の赤ちゃんは、転んだり怪我をしたりすることが少ないので、早期に診断されることは稀です。赤ちゃんがより活発に動くようになってから、問題に気づくかもしれません。ハイハイをするようになると、こぶや盛り上がったあざができることがあります。関節に出血が見られることもあります。小さな怪我でもあざができたり、出血が長く続くようであれば、医師は血友病を疑うかもしれません。
医師が尋ねることがあります。
-
お子さんのこぶやあざ、出血の原因は何ですか？
-
出血はどのくらい続きましたか？
-
何か薬を飲んでいるのでしょうか？
-
他に医療上の心配事がありますか？
医師はまた、出血や血液凝固に問題があった人がいないかどうか、家族の病歴について尋ねます。
診断のために、医師はお子さんの血液を検査し、血液が固まるまでの時間や、血液凝固因子が不足していないかどうかを調べます。これにはしばしば
-
全血球計算（CBC）。血液中の細胞の種類や数について重要な情報を得ることができます。
-
プロトロンビン時間（PT）および活性化部分トロンボプラスチン時間（PTT）。どちらも血液が固まるまでの時間を調べるものです。
-
血液凝固第VIII因子と血液凝固第IX因子の検査です。血液凝固因子の濃度を測定します。
医師への質問
もし、あなたのお子さんが血友病Bと診断されたら、おそらく多くの質問をされることでしょう。主治医に尋ねてみてはいかがでしょうか。
-
これは重症なのでしょうか？
-
以前、この症状の人を治療したことがありますか？
-
どのような治療がお勧めですか？
-
どれくらいの頻度で通院する必要があるのでしょうか？
-
小さな切り傷から出血するのは何日くらい？
-
どんなことに気をつければいいのでしょうか？ある症状は他の症状より深刻か？
-
市販薬で使ったほうがいいもの、使ってはいけないものがある？
-
安全を確保するには？行動を制限する必要があるか？
-
先生や保育士への周知が必要？
-
血友病の子供を持つ他の家族とつながるにはどうしたらいい？
-
私たちの他の子供たちが血友病になる可能性は？私たちの孫はどうなるのでしょうか？
治療法はありませんが、病状を管理し、お子さんが活動的な生活を送れるようにすることは可能です。体内で作られない第IX因子を摂取することができます。これは補充療法と呼ばれています。この治療法では、医師が針を使って血液凝固第IX因子を血流に注入します。補充用のタンパク質は、人間の血液から採取することもできますし、研究室で作られることもあります。
あなたの子供が重度の血友病である場合、出血を防ぐために定期的な治療が必要になることがあります。そうでない場合は、出血が始まった後に止血するための治療のみが必要となる場合があります。
クリニックや訪問看護師から補充療法を受けることもできますし、家庭でできるようになることもあります。
子どものケアについて
必要な補充因子を与えるだけでなく、子どもがけがをしたときには、迅速な応急処置が重要です。小さな切り傷、擦り傷、怪我はきれいにし、すぐに圧迫して包帯を巻いてください。重傷の場合は、医師の診察が必要です。
運動と健康的な体重を維持することも重要です。運動することで筋肉が鍛えられ、ケガによる出血を抑えることができます。体重が増えると、体への負担が大きくなり、出血しやすくなります。
すべての医療従事者が、お子さんの状態を把握していることを確認してください。歯科治療などの特定の処置の前に、血液を凝固させるための薬を服用する必要がある場合があります。
イブプロフェンなどの市販薬の中には、出血を引き起こす可能性のあるものがありますので、子供に飲ませる前に医師に確認してください。
けがをしないようにしましょう。ひざ当て、ひじ当て、ヘルメットをつけて遊ばせましょう。チャイルドシート、ベビーカー、ハイチェアには安全ベルトを使用する。家や庭に鋭利な刃物などの問題がないかをチェックする。
期待すること
適切な予防策と計画により、子どもは好きなことをすべて続けることができます。
定期的に医師の診察を受け、治療計画に従うようにしましょう。
サポートを受ける
血友病Bについての詳しい情報は、全米血友病財団のウェブサイトをご覧ください。
