炎症を引き起こすこれらの稀な病気について、その治療法をご紹介します。
クリオピリン関連周期性症候群（CAPS）は、あなたの免疫システムに問題を引き起こすまれな自己炎症性疾患のグループです。これは、感染症やその他のばい菌からあなたを守るものです。その正しい方法で動作しない場合は、代わりにあなたの体を攻撃し、炎症をトリガーします。症状は、発疹、発熱、関節痛、腫脹、および赤目を含むことができます。
CAPSは3つあります。
家族性寒冷自己炎症症候群（FCAS）。涼しさや寒さが発疹の引き金となります。その他の症状として、発熱や関節痛があります。FCASは最も重症度の低い症候群です。通常、体に長期的なダメージを与えることはありません。
Muckle-Wells症候群（MWS）。寒さは、ストレスや運動とともに、この症候群を誘発します。MWSはNOMIDほどダメージを与えませんが、症状の悪化が激しくなることがあります。聴力を失うこともあります。
新生児期発症型多臓器不全炎症性疾患（NOMID）。最も重篤で最も一般的でない症候群です。出生後すぐに発症し、多くの臓器に炎症が起こります。医師はこれを慢性炎症性神経皮膚関節症候群（CINCA）と呼ぶこともあります。NOMIDは、治療しないと、時に脳や目などの臓器に深刻なダメージを与えます。
原因
CAPSの原因は、NLRP3という遺伝子の変異、つまり変化です。この遺伝子は、クリオピリンというタンパク質を作るための命令を担っています。通常、クリオピリンはインターロイキン-1（IL-1）と呼ばれる物質を作り、体が感染症と闘うのを助けます。
CAPSを発症すると、クリオピリンは本来の働きをしません。IL-1が過剰に作られるようになります。これが炎症の引き金になるのです。
CAPSになるには、片方の親から突然変異した遺伝子が必要です。親から遺伝子が受け継がれないこともあり、生まれる前に勝手に変化してしまうのです。
症状
CAPSの主な症状は、痒みのないデコボコした発疹です。通常、生後すぐに現れ、全身を覆います。常に発疹がある人もいますが、症状が悪化する時期には、発疹がひどくなります。その他の症状は、どの症候群に当てはまるかによって異なります。
FCAS?の症状は以下の通りです。
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発熱
- 目の腫れ
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寒気
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関節の痛み
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吐き気
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頭痛
これらの症状は1～2日続きます。
MWSの症状は、出たり消えたりを繰り返します。以下のようなものがあります。
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発疹
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発熱
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悪寒
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目が赤い
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関節の痛み
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激しい頭痛
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難聴
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吐き気
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腹痛
各エピソードは1〜3日間続きます。MWSの子どもたちは、10代になるまでに聴力の一部または全部を失うことがあります。
NOMIDの症状は以下の通りです。
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頭痛
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目の充血
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関節の痛みと腫れ
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嘔吐
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盲目
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難聴
治療しなければ、アミロイドと呼ばれるタンパク質が関節や腎臓などの臓器に蓄積されます。時間が経つにつれ、それらにダメージを与えます。
診断を受ける
医師は、あなたの健康歴や、家族の中にCAPSの人がいるかどうかを尋ねます。また、あなたの身体を調べます。以下の検査が必要な場合があります。
血液検査と尿検査。医師は、余分な白血球やCRPと呼ばれる物質など、炎症の徴候がないか、血液をチェックします。尿に含まれる大量のタンパク質も、CAPSの徴候である可能性があります。
皮膚生検。これは、余分な白血球を調べるために、医師があなたの皮膚の小さなサンプルを採取することです。
遺伝子検査。これは、あなたのNLRP3遺伝子が変化したかどうかを示すものです。しかし、この遺伝子は、CAPSの人では正常であることもあります。
眼と耳の検査。CAPSが視力や聴力に影響を与える場合、医師はこれらの検査を行うことがあります。
腰椎穿刺。この検査では、背骨から少量の液体が採取されます。医師は、この検査で、炎症のシグナルとなる物質があるかどうかを調べます。
磁気共鳴画像法（MRI）。この検査では、身体の内部を詳細に画像化します。脳や内耳に問題があることを示すことがあります。
医師への質問
質問事項を書き留め、受診の際に持参すると便利です。以下のような質問をするとよいでしょう。
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私（または私の子供）のCAPSはどのようなものですか？
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私のタイプはどんな症状を引き起こすの？
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どんな治療法がおすすめ？どのような効果があるのでしょうか？
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治療で起こりうる副作用は何ですか？
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症状を和らげるために、自宅でできることは？
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どのようなフォローアップ検査が、いつ必要ですか？
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遺伝カウンセラーに診てもらうべきでしょうか？
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治療について
早期に治療を開始することが重要です。なぜなら、目や耳、骨、脳などの損傷は、起こってからでは治すことができないからです。
3種類の薬がIL-1をブロックし、炎症を鎮めるのに役立ちます。それらは
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アナキンラ（キネレット）
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カナキヌマブ（イラリス）
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リロナセプト（アルカリスト）
」です。
また、医師が推奨する場合もあります。
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関節の痛みや腫れを治療するためのスプリント
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理学療法
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NSAIDs、ステロイド、メトトレキサートによる解熱と炎症の緩和
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補聴器
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関節の損傷を修復する手術
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自分を大切にすること
寒さで症状が出る場合は、冷房を避け、暖かい場所で生活することが効果的です。また、これらのストレス解消法も有効です。
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メディテーション
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深呼吸の練習
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ヨガ
にも挑戦してみてください。
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十分な睡眠をとること。
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健康的な食事をする
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喫煙、アルコール、加工食品を控える。
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期待すること
CAPSの治療法はありませんが、あなたやあなたのお子さんの症状を管理するのに役立つ方法があります。早期に治療を開始することで、聴力や視力の低下といった問題を回避することができます。CAPSの多くの人は、通常の生活を送ることができます。
サポートを受ける
遺伝カウンセラーは、CAPSがあなたの子供や他の家族にどのような影響を与えるかを理解するのに役立ちます。
CAPSの支援団体について知っているかどうか医師に尋ねてください。そうすることで、他の発症者とつながりやすくなります。住んでいる地域によって、オンラインまたは対面式の支援グループを見つけることができるかもしれません。
CAPSがうつ病や不安症の症状を引き起こしている場合は、医師に伝えてください。医師は、あなたが感じていることや対処法について相談できるセラピストやその他の精神衛生の専門家を見つける手助けをしてくれます。
