脾臓、肝臓、脳などの臓器に障害が起こる遺伝病であるゴーシェ病の原因、症状、治療法について医師が解説しています。
あなたやあなたのお子さんがゴーシェ病だとわかったばかりなら、これからどうしたらいいのか、たくさんの疑問や心配があるのは当然です。ゴーシェ病は、骨が弱くなったり、あざができやすくなったりと、さまざまな症状を引き起こすまれな病気です。
治療法はありませんが、どのタイプであるかによって、治療によって症状を抑えることができることを覚えておくことが重要です。
ゴーシェ病は、ある種の脂肪を体外に排出する方法に問題があります。この病気のすべてのタイプで、脂肪を分解するのに必要な酵素が正しく働かないのです。特に肝臓、脾臓、骨髄に脂肪が蓄積され、問題を引き起こします。
ゴーシェ病には主に3つのタイプがあります。1型は最も一般的なものです。この病気にかかった場合、症状は軽度、中等度、重度とありますが、中には全く問題に気づかない人もいます。1型にはいくつかの治療法があります。
2型と3型はより深刻です。2型は脳と脊髄が侵されます。2型の赤ちゃんは、通常2歳を過ぎても生きられません。3型も脳と脊髄に障害を起こしますが、症状は通常、小児期の後半に表れます。
ゴーシェ病は、お腹の腫れ、あざ、出血など、様々な症状があります。
血液がうまく固まらなかったり、貧血になったりすることもあります。また、骨のミネラルが減少し、痛みが出たり、骨が折れやすくなったりします。
アシュケナージ・ユダヤ人（東欧・中央アジア出身）の約450人に1人の割合で発症するといわれ、家系的に受け継がれる病気です。ユダヤ系で最も多い遺伝性疾患です。
あなたがこの病気であっても、この病気の子供を持つ親であっても、これからの困難に立ち向かうためにサポートを受けることが重要です。家族や友人に声をかけて、必要なバックアップを受けましょう。サポートグループに参加する方法については、医師に尋ねてみてください。
原因
ゴーシェ病は、風邪やインフルエンザのように「かかる」病気ではありません。GBA遺伝子に問題があるために起こる遺伝性の疾患です。
両親のどちらかがGBA遺伝子に異常をきたした場合、この病気になります。ゴーシェ病でなくても、欠陥のある遺伝子が子どもに受け継がれる可能性があります。
症状
どのように感じるかは、ゴーシェ病のタイプによって異なります。
1型。最も一般的なタイプです。通常、脳や脊髄には影響を与えません。
1型の症状は人生のどの時期にも現れる可能性がありますが、通常は10代までに現れます。病気は軽く、何の問題も感じないこともあります。
いくつかの症状があります。
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あざができやすい
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鼻血が出やすい
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疲労度
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脾臓や肝臓が肥大し、お腹が膨らんでいるように見える
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痛みや骨折、関節炎などの骨のトラブルがある
2型です。脳と脊髄が侵され、非常に深刻な状態です。この型の赤ちゃんは、通常2歳を過ぎても生きられません。症状は以下の通りです。
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眼球の前後運動が遅い
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体重が増えない、思ったように成長しない、いわゆる "成長障害"
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呼吸時に高い音がする
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発作が起こる
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脳損傷（特に脳幹部
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肝臓または脾臓の肥大
3型 このタイプは、脳や脊髄も侵されます。症状は2型と似ていますが、通常、小児期に遅れて現れ、悪化するのに時間がかかります。
周産期致死性ゴーシェ病。最も重篤なタイプです。この型の乳児は通常、数日しか生きられません。この症状は新生児にとっては圧倒的なものです。
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生まれる前や生まれてすぐの赤ちゃんの体内の水分が多すぎること
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乾燥肌やカサカサ肌などの肌トラブル
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肝臓や脾臓の肥大化
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脳や脊髄の重篤な障害
循環器系のゴーシェ病（3C型）。この病気はまれで、主に心臓に影響を与えます。次のような症状が出ることがあります。
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心臓の弁や血管の硬化
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骨の病気
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脾臓の肥大
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眼球障害
診断を受ける
お医者さんに行くと、聞かれることがあります。
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症状に気づいたのはいつですか？
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あなたの家族の民族的背景は？
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あなたの家族の過去の世代は、同じような医療問題を抱えていましたか？
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あなたの大家族の中で、2歳未満で亡くなったお子さんはいらっしゃいますか？
医師がゴーシェ病と判断した場合、血液検査や唾液検査で確認することができます。また、病状を把握するために定期的に検査を行います。肝臓や脾臓が腫れているかどうかを見るために、MRI（磁気共鳴画像法）スキャンを受けることもあります。また、骨の損失を確認するために骨密度検査を得るかもしれません。
ゴーシェ病が家族にある場合、血液や唾液の検査で、子供に遺伝する可能性があるかどうかを調べることができます。
医師への質問
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私の症状は時間の経過とともに変化しますか？もしそうなら、どのように？
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どの治療法が一番いいのでしょうか？
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これらの治療法には副作用がありますか？それに対してどうしたらいいのでしょうか？
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役に立つ臨床試験はないのでしょうか？
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注意すべき新しい症状はありますか？
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どれくらいの頻度で受診すればいいですか？
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他に受診すべき専門医はいますか？
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この病気にかかると、他の病気にかかる危険性があるのでしょうか？
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ゴーシェ病登録に名前を載せるべきでしょうか？
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子供が生まれたら、その子供がゴーシェ病になる可能性は？
治療法
ゴーシェ病のタイプによって、治療方法が異なります。
酵素補充療法は、1型と一部の3型の患者さんにとって1つの選択肢です。貧血を改善し、肥大した脾臓や肝臓を縮小させることができます。
酵素補充療法には、以下のような薬があります。
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イミグルセラーゼ(セレザイム)
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タリグルセラーゼアルファ（エレリソ）
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ベラグルセラーゼアルファ（VPRIV）
1型の他の薬としては、エリグルスタット（セルデルガ）、ミグルスタット（ザベスカ）があります。これらは、酵素不足になったときに、体内で脂肪物質を形成するプロセスを抑制する薬です。
3型が脳にダメージを与えるのを阻止する治療法はありませんが、研究者は常にこの病気と戦うための新しい方法を探しています。
その他、症状を改善する治療法としては
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貧血に対する輸血
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骨を丈夫にしたり、脂肪がつくのを防いだり、痛みを和らげるための薬
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関節の動きをよくするための人工関節手術
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腫れた脾臓を取り除く手術
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1型の症状を元に戻すための幹細胞移植。この手術は複雑で、短期的にも長期的にも問題が生じる可能性があるため、ほとんど行われません。
期待すること
この病気は一人ひとり異なるため、医師と協力して適切な治療を受ける必要があります。治療によって気分が良くなり、より長く生きられるようになるかもしれません。
臨床試験への参加を検討するのもよいでしょう。科学者は、ゴーシェ病を治療するための新しい方法を研究するために、臨床試験を利用しています。これらの臨床試験は、新薬が安全かどうか、そして効果があるかどうかを確認するために行われます。臨床試験は、多くの場合、誰もが利用できるわけではない新しい薬を試すための方法です。医師は、これらの臨床試験があなたに適しているかどうかを知ることができます。
あなたの子供がゴーシェ病である場合、他の子供ほど早く成長しないかもしれません。思春期になるのが遅いかもしれません。
症状によっては、接触するスポーツを避けたり、活動を制限したりする必要があるかもしれません。痛みや疲労感が強い人もいます。活動するのに特別な努力が必要かもしれません。しかし、ちょっとしたことが大きな違いになることがあります。たとえば、歩行が困難な場合は、車いすや松葉杖が役に立ちます。また、昼寝も有効です。
症状が重い場合は、定期的な手助けが必要になり、一人では生活できないかもしれません。
この病気は、自分が発症した場合でも、発症した人を介護している場合でも、管理するのが大変な病気です。同じ課題に直面している他の人のサポートを得ることができれば、孤立感を減らすことができます。情報やヒントを共有することで、日常生活をより快適に過ごすことができます。
専門家のカウンセリングを受けることも考えてみてください。また、ゴーシェ病と共存するための感情やフラストレーションをコントロールするのに役立つかもしれません。
サポートを受ける
全米ゴーシェ財団から、リソースやサポートグループに関する情報を得ることができます。
この財団にはメンター・プログラムがあり、この病気の患者さんとつながり、この病気とともに生きるための経験やアイデアを共有することができます。
