コレステロール値が非常に高く、心臓病のリスクを高める病気であるホモ接合型家族性高コレステロール血症の原因、症状、治療法について、医師が解説しています。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、血液中のLDL「悪玉」コレステロールを体外に排出することが困難な病気です。この病気は、若くして心臓発作を起こす可能性を高めますが、薬やその他の治療でリスクを下げることができます。
コレステロールは、細胞の中にある蝋のようなものです。LDLは、血流にのってコレステロールを体中に運ぶのが仕事です。
LDLが高いと、心臓に酸素を供給する血管である動脈にコレステロールが蓄積されます。コレステロールは最終的に動脈を塞ぎ、心臓への血液と酸素の流れを遮断し、心臓発作を引き起こします。
ホモ接合型家族性高コレステロール血症は、生まれつきの病気です。子供の頃から高コレステロールになる可能性があります。
重篤な状態です。治療しなければ、男性は40代で、女性は50代で心臓病を発症する可能性があります。
治療法がないので、生涯にわたって薬を飲み、心臓によい食事を心がける必要があります。
それでも不十分な場合は、特殊な治療法として、体内の血液を採取してコレステロールを除去し、その血液を体内に戻すという方法があります。
この治療法でもコレステロールをコントロールできない人もいます。その場合、肝移植が必要になることもあります。大きな手術で回復に時間がかかるので、家族や友人に声をかけて、精神的なサポートを受けることが大切です。
原因について
ホモ接合型家族性高コレステロール血症の場合、正しく機能していない遺伝子を両親から2つずつ受け継いでいます。
通常、肝臓はLDL受容体と呼ばれる粒子を用いて、血液中の余分なLDLコレステロールを除去しています。この受容体はLDLコレステロールに付着し、コレステロール値をコントロールする重要な役割を担っています。この病気にかかると、欠陥のある遺伝子がLDL受容体を正常に働かせなくなります。コレステロール値が高くなるのです。
ヘテロ接合型家族性高コレステロール血症という言葉を耳にすることがあると思います。これは関連した病気です。この病気は、両親のどちらか一方から壊れた遺伝子を受け継ぎます。ホモ接合型ほど重篤ではありません。
症状
総コレステロールとLDLコレステロールの値が非常に高いことが、この疾患の主な徴候となります。例えば、総コレステロール値が600ポイント以上である場合です。アメリカ心臓協会が推奨する理想的な総コレステロール値は200未満です。
肘、膝、臀部の皮膚に黄色い蝋のような斑点ができることがあります。これは黄色腫と呼ばれるものです。
まぶたに黄色い脂肪沈着物（黄色腫）ができることがあります。また、目の前の透明な部分である角膜の周りに、灰色や白の円ができることがあります。
あなたが持っている可能性のある心臓病の症状には、次のようなものがあります。
-
胸痛(狭心症)
-
心拍が速い
-
息切れ
診断を受ける
医師は身体検査を行い、血液検査も行います。診断のために、以下のような質問をされることがあります。
-
皮膚に黄色い斑点がありましたか？
-
胸の痛みはありますか？
-
息切れを自覚したことはありますか？
-
心拍が速いと感じることがありますか？
-
あなたの両親はコレステロールが高いですか？
医師は、血液サンプルを採取し、分析するために研究所に送ることによって、あなたのコレステロール値をチェックします。
このような状態を引き起こす異常な遺伝子を探すために、血液検査を受けることもあります。また、近親者がこの病気にかかっているかどうかを調べるために、医師が検査を行う場合もあります。
医師への質問
-
食生活を変える必要がありますか？
-
コレステロールを下げる薬はありますか？
-
治療がうまくいっているかどうかは、どのように確認するのですか？
-
食事療法や薬でコレステロールが下がらない場合、他の治療法があるのでしょうか？
-
私の体質は子供に遺伝するのでしょうか？
治療について
目標は、LDLコレステロール値を下げ、心臓病のリスクを減らすことです。
コレステロールや脂質異常症の治療を専門とする医師を紹介されることが多いようです。医師はおそらく、飽和脂肪、コレステロール、砂糖の少ない食事にこだわるよう勧めるでしょう。
医師は、あなたに最も適した治療法を見つけるまで、様々な薬や治療法の組み合わせを試す必要があるかもしれません。
ホモ接合型家族性高コレステロール血症では、コレステロール値が非常に高くなるため、医師は高用量のスタチン系薬剤の投与を開始する場合があります。スタチン系薬剤は、肝臓でコレステロールが作られるのを阻止する働きがあります。
医師は、スタチン系薬剤と、食事から体内に入るコレステロールの量を減らす他の薬剤の併用を試みるかもしれません。エゼチミブ（ゼチア）、アリロクマブ（プラルエント）やエボルクマブ（レパサ）などのPCSK9阻害剤、またはロミタピド（ジュクスタピド）などがあります。
さまざまな薬の組み合わせで効果が得られない場合、医師は、LDL-Cをさらに下げるための追加療法として承認されたインクリシラン（レクビオ）の注射を追加することもあります。
また、アフェレーシスと呼ばれる治療法を試すように指示されることもあります。これは血液からコレステロールを除去するものです。これは、腎臓病の治療法である透析に少し似ています。クリニックや病院に行き、カテーテルと呼ばれる管を通して血液の一部を除去します。LDLコレステロールは、体内に戻される前に血液から取り除かれます。処置は数時間かかり、定期的に行う必要があります。
どの治療法も効かないこともあります。その場合、肝移植が必要になるかもしれません。新しい肝臓は正常なLDLレセプターを持ち、血液中の悪玉コレステロールを除去してくれます。
医師は、ドナーからの肝臓のための待機リストにあなたを置くでしょう。肝臓移植は大手術であり、通常のライフスタイルに戻れるようになるまで半年から1年かかる可能性があります。移植後は、体が新しい肝臓を拒絶するのを防ぐための薬を服用する必要があります。
肝臓移植を考えている人は、家族や友人からの精神的なサポートが必要でしょう。移植の前後に期待されることを説明するのに役立つ教育的ワークショップについて、医師に尋ねてみてください。
自分を大切にする
心臓病のリスクを下げるために、賢い生活習慣を実践しましょう。飲酒を制限し、ストレスを減らすよう心がけ、高血圧や糖尿病の治療・管理を行い、健康的な体重を目指しましょう。
野菜や果物、全粒穀物、ナッツ類、豆類、魚介類、赤身の鶏肉、低脂肪の乳製品を中心とした食事を心がけましょう。
また、食事に含まれる脂肪は、1日のカロリーの30％以下に抑えましょう。例えば、1日2,000カロリーの人は、1日に65グラム以下の脂肪しか摂らないようにしましょう。食品のラベルをチェックして、食べたものにどれくらいの脂肪が含まれているかを確認しましょう。
飽和脂肪酸やコレステロールの摂取を避けるか、制限するようにしましょう。
-
赤身の肉
-
バター
-
全乳
-
ココナッツオイル、パームオイル
-
卵黄
毎日運動を心がけることで、コレステロール値のコントロールにもつながります。
期待すること
診断された後は、脂質専門医と呼ばれるコレステロールの専門家と緊密に連携していきます。
医師が最適な治療法を探している間は、定期的に血液検査を受け、コレステロール値をチェックする必要があるでしょう。
自分に合った治療法を見つけるためには、忍耐強く、時間をかけることが大切です。時には、高コレステロールがコントロールできるようになるまでに、医師がいくつかの異なる方法を試す必要があるかもしれません。
あなたは生涯を通じて自分の状態を管理する必要があります。医師から処方された薬を飲み続け、健康的な食生活を心がけましょう。
治療がうまくいかず、心臓病のリスクが高いままになってしまうこともあります。臨床試験への参加について医師に尋ねてみましょう。これらの臨床試験は、新薬が安全かどうか、効果があるかどうかを確認するために行われます。多くの場合、誰もが利用できるわけではない新しい薬を試すことができる方法です。
必要なときに気持ちを高めてくれるサポートネットワークがあることを確認しましょう。また、サポートグループに参加して、あなたの状況を知っている他の人々からアイデアや助けを得ることができます。
サポートを受ける
ホモ接合型家族性高コレステロール血症についてもっと知りたい方は、FH財団のウェブサイトをご覧ください。臨床試験への参加方法、専門医の紹介などの情報が掲載されています。
