まれな血液の病気である発作性夜間血色素尿症の症状、原因、治療法について、医師が解説しています。
遺伝子に由来する希少な血液の病気です。発症すると、免疫システムが体内の赤血球を攻撃して壊してしまいます。赤血球を保護する特定のタンパク質が欠落しているのです。
発作性夜間血色素尿症（PNH）は何歳になっても発症する可能性があります。生まれつきではありません。生命を脅かす可能性がありますが、治療によって気分が良くなり、合併症の一部を抑制することができます。
この疾患の影響は人それぞれです。小さな問題で済む人もいます。また、もっと深刻な人もいます。最大のリスクは血栓です。PNH患者の最大30％が、ある時点で血栓を発症しています。
原因
PNHは、ある遺伝子の問題によって起こります。しかし、親からもらうわけでもなく、子供に遺伝するわけでもありません。
突然変異と呼ばれる遺伝子の変化によって、あなたの体は異常な赤血球を作るようになります。この細胞には、免疫システムから保護するためのタンパク質がありません。そのため、体内で赤血球が分解されてしまいます。科学者はこのプロセスを溶血と呼んでいます。
一部の医師は、PNHが骨髄の弱さに関係していると考えています。再生不良性貧血と呼ばれるある種の貧血を持つ人は、PNHになりやすいと言われています。
逆もまた真なりです。PNHの人は再生不良性貧血になりやすいのですが、全員がそうなるわけではありません。この状態では、骨髄が新しい血液細胞を作るのをやめてしまうのです。
症状
夜間や朝の尿に濃い赤色や鮮やかな赤色の血液が混じることから、この病名がつきました。「発作性」は「突然」、「夜間」は「夜間」、「ヘモグロビン尿」は「血尿」を意味します。PNHの人の最大50％に起こります。
この病気の症状は、以下のような原因で起こります。
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壊れた赤血球
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赤血球が少なすぎる（貧血の原因になる）
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静脈に血栓ができる
たくさんの症状がある場合もあれば、ほんの少ししかない場合もあります。通常、欠陥のある血球が体内に多ければ多いほど、この症状はあなたに影響を及ぼします。
壊れた赤血球や貧血があなたを作るかもしれません。
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疲労感や脱力感
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頭痛がする
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息切れがする
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心拍が乱れる
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腹痛がある
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飲み込みが悪い
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肌が青白い、または黄ばんでいる
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アザができやすい
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男性は、勃起しにくい、または勃起を維持できないことがある
血栓の症状は、血栓が発生する場所によって異なる。
皮膚
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赤いところ、痛いところ、腫れているところ
腕か脚か。
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手足の痛み、温もり、腫れ
胃
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潰瘍および出血
痛み
脳
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発作
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動く、話す、見るに支障がある
嘔吐を伴う、または伴わない悪い頭痛
肺の病気
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呼吸困難
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急激な胸の痛み
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血を吐くような咳
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汗をかく
血栓は危険です。もし、そうかもしれないと思ったら、すぐに医師に連絡してください。
救急車を呼びますか？
呼吸や移動、会話や視覚に問題がある場合、突然の頭痛や胸の痛みがある場合、発作が起きた場合。
診断を受ける
医師は、あなたの病歴とあなたが気づいた症状について尋ねます。また、以下のような質問をされることもあります。
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尿に血が混じったことはありますか？
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飲んでいる薬は何ですか？
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血栓の兆候はありましたか？
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胃や消化器系に異常がありましたか？
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再生不良性貧血や骨髄の病気の検査を受けたことがありますか？
定期的に血液検査を受けることになります。一つは、あなたの血球の数を数えます。また、赤血球を保護するためのタンパク質があるかどうかを調べるフローサイトメトリーなどの検査も受けることになるでしょう。
医師は、鉄分のレベルをチェックしたり、骨髄のサンプルを採取したりすることもあります。血栓の症状がある場合は、他の検査で血栓の有無を確認します。
医師への質問
医師への質問
医師への質問
医師への質問
医師への質問 このリストを参考に、必要な情報を得るようにしましょう。
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なぜ、PNHだと確信できるのですか？
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他に検査が必要ですか？
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私のPNH細胞は何レベルですか？
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時間が経つと体調が変わってくるの？
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危険な症状もあるのでしょうか？
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体調を整えるにはどうしたらいいの？
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治療の選択肢は？
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どんな気持ちになるの？
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治療がうまくいっているかどうか、どうやってわかるの？
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骨髄移植をすれば助かるの？
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もしそうなら、どうすれば移植に適した人を見つけられるの？
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臨床試験に参加することはできますか？
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子どもを産めるようになりますか？
治療
PNHの治療の多くは、症状を和らげ、問題を予防することを目的としています。治療法は、症状や病気の重さによって異なります。
貧血による症状がわずかしかない場合は
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骨髄が正常な血液細胞をより多く作るのを助ける葉酸
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赤血球を増やすための鉄分補給
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エクリズマブ（ソリリス）。
この薬剤は、赤血球の分解を防ぐものです。これにより、貧血を改善し、輸血の必要性を低下または停止させ、血栓を減少させることができます。髄膜炎に感染しやすくなる可能性があるため、髄膜炎ワクチンの接種が必要な場合があります。
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ラブリズマブ（ウルトミリス）。
Ravulizumabはeculizumabとほぼ同じですが、より長く効果が持続することが確認されています。隔週で投与する代わりに、1年に6～7回の投与で済む。
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ペグセタコプラン（エムパヴェリ）は、新規治療やエクリズマブ、レブリズマブからの切り替えの方に処方できる標的治療薬です。
その他の治療法としては
輸血があります。
PNHの最も一般的な問題である貧血を治療するために行われます。
血液を薄くする薬。
血液を固まりにくくする薬です。
骨髄（こつずい
幹細胞
移植
この処置は、PNHの唯一の治療法です。移植を受けるには、健康な人、通常は兄弟姉妹が、あなたの骨髄にある幹細胞の代わりとなる細胞を提供してくれることが必要です。この幹細胞は胚性幹細胞ではありません。
通常、健康上の重大なリスクから、医師は重度のPNHを持つ若い人にのみ骨髄移植を行います。もし、医師があなたにとって有効であると考えるなら、そのリスクと利点について医師と話し てみてください。
通常の治療でPNHが良くならない場合、臨床試験に参加できないか医師に相談するのもよいでしょう。臨床試験とは、PNHの新しい治療法を、誰もが利用できるようになる前に、試行するための研究です。登録する前に、何が必要で、何を考慮すべきかを医師に尋ねてください。
自分自身を大切にする
PNHの場合、自分自身を大切にすることがより重要で、そうすることで、最高の気分で過ごすことができます。?
健康的な食生活を送る
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鉄分強化のシリアルとイチゴ、ほうれん草のサラダとオレンジのスライスなど、ビタミンCと一緒に摂ると鉄分の吸収が良くなります。
運動する
疲労が蓄積すると、活動的になることが難しくなります。どのような運動が良いかは、主治医に相談しましょう。赤血球数が非常に少ない場合は、心臓の鼓動が早くなったり、胸が痛くなったり、呼吸に負担がかかるような運動は控えましょう。
自分の身は自分で守る。
感染症にかからないようにする。よく手を洗い、人ごみや病人を避けましょう。熱があるとき、いつもより疲れを感じるときは、医師に伝えましょう。ワクチンの接種が最新かどうか聞いてみましょう。
サポートを受ける。
同じ境遇の人と話をする。地元やオンラインで開催されるPNHサポートグループなど、つながりを持つ方法について医師に尋ねてみましょう。
妊娠を希望している女性は、まず医師に相談してください。PNHは、あなたとあなたの赤ちゃんにとって、妊娠を危険にさらすような問題を引き起こす可能性があります。妊娠した場合、医師はあなたと赤ちゃんの状態を注意深く観察します。
自分の感情を大切にする
感情もまた、あなたの健康の一部です。診断後、怒りや悲しみ、ストレスを感じてもかまいません。特に、その感情が日常生活に影響し始めると、カウンセラーと話すことが助けになることがあります。主治医に紹介を依頼してください。
また、サポートグループに参加して、あなたが経験していることを理解している他の人々と話すこともできます。それについても、医師に尋ねてください。
友人や家族は、あなたに何が起こっているのか、何ができるのかを知りたがっています。何が役に立つかを教えてあげてください。
期待すること
PNHは人それぞれです。症状が軽いか重いか、また、他の疾患を発症するかどうかを予測することは困難です。
また、再生不良性貧血や骨髄異形成症候群（MDS）など、血液に関連する他の疾患を発症しやすくなることもあります。MDS は、正常な血液細胞を作るに問題がある骨髄の病気のグループです。
PNHはまた、白血病の一種、骨髄で始まるがんを発症する確率を高めます。
サポートを受ける
再生不良性貧血・MDS国際財団は、PNHを持つ他の人々とつながり、あなたが必要とするサービスを見つける手助けをします。
