腎臓に嚢胞ができる常染色体優性多発性嚢胞腎の原因、症状、治療法について解説しています。
常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、腎臓に嚢胞と呼ばれる液体で満たされた袋がたくさんできる病気です。この嚢胞のために、腎臓は本来の働きをすることができません。このため、高血圧、感染症、腎臓結石などの健康障害を引き起こす可能性があります。また、すべての人に起こるわけではありませんが、腎不全を引き起こすこともあります。
ADPKDを発症していても、何年も気づかないことがあります。通常、30～40歳になるまで症状が現れないため、成人型PKDと呼ばれることがあります。
ADPKDは時間の経過とともに腎臓に損傷を与えるようになります。
健康的な生活習慣（特に血圧を下げ、維持するための習慣）を身につけ、必要に応じて薬を服用することで、損傷を遅らせ、合併症をある程度予防することができます。ADPKDの種類にもよりますが、症状を管理し、医師と協力することで、長年にわたって活動的な生活を送ることができます。治療法はありませんが、科学者たちは新しい治療法を探すための研究を行っています。
ADPKDの症状
ADPKDの患者さん全員に症状が出るわけではありません。症状があっても、何年も気づかないこともあります。この病気の患者さんの多くは高血圧です。また、尿路感染症や腎臓結石もよく見られます。
ADPKDを発症していることを示すその他の徴候には、以下のものがあります。
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背中や脇腹の痛み（嚢胞の破裂、腎臓結石、尿路感染症が原因であることが多い
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おしっこに血が混じる
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嚢胞が大きくなり、お腹が腫れる
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嚢胞は時間とともに大きくなり、腎臓を傷つけ、人によっては腎臓が機能しなくなることがあります。その場合、次のようなことが起こります。
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疲労感
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頻繁におしっこをしたくなる
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生理不順
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吐き気
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息切れ
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足首、手、足の腫れ
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勃起不全
ADPKDの原因
ADPKDは、あなたのDNAにある2つの遺伝子（PKD1またはPKD2）のうち1つに問題があることが原因です。これらの遺伝子は、腎臓の細胞が成長するタイミングを知るためのタンパク質を作っています。どちらかの遺伝子に問題があると、腎臓の細胞が制御不能に成長し、嚢胞を形成します。
多くの遺伝病は、両親から壊れた遺伝子を受け継いだ場合に起こりますが、ADPKDの場合は、1つの欠陥遺伝子だけで発症するのです。そのため、この種のPKDは常染色体優性遺伝と呼ばれ、片親が壊れた遺伝子を受け継ぐだけでよいということになります。
片方の親がこの病気であれば、それぞれの子供がこの病気にかかる確率は半々です。
両親のどちらかがPKDでなくても、ADPKDになる可能性はあります。これは、あなたのPKD遺伝子の1つが単独で異常を起こした場合に起こります。しかし、このように発症する人は稀です。
ADPKD 診断
腎臓に問題があると医師が判断した場合、腎臓病の専門家である腎臓専門医の診察を受けるよう指示されることがあります。以下のような質問をされます。
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どのような症状がありますか？いつから始まったのですか？
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どのくらいの頻度でそのように感じますか？
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自分の血圧をご存じですか？
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痛みはありましたか？ある場合は、どこですか？
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腎臓結石になったことがありますか？どのくらいの頻度でなりますか？
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ご家族の中に腎臓病と診断された方はいらっしゃいますか？
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遺伝子検査を受けたことがありますか？
医師は、あなたの腎臓の画像を取得し、嚢胞がないかどうかをチェックするためにいくつかの検査を行います。まず、音波で体の中を映し出す超音波検査が行われることがあります。超音波検査で発見するには小さすぎる嚢胞を探すために、超音波検査も使用されるかもしれません。
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MRIです。強力な磁石と電波を使って、体内の臓器や構造を画像化します。
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CTスキャン。強力なX線を使って、体内を詳細に撮影するものです。
医師は、あなたのDNAを検査して、PKD1またはPKD2遺伝子が壊れているかどうかを調べることもできます。しかし、この検査の限界を知ることが重要です。遺伝子を持っているかどうかはわかりますが、いつADPKDになるのか、どの程度重症化するのかを知ることはできません。
ADPKDについて医師に聞くべき質問
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この病気は私の気持ちをどうさせるのでしょうか？
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これ以上検査が必要なのか？
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専門医に診てもらう必要がありますか？
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治療の選択肢は？
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治療には副作用があるのでしょうか？
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私の場合、何を期待しているのですか？
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腎臓の働きを維持するためにできることは？
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子どもを産んだら、その子もこの病気になるの？
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私の子どもは遺伝子検査を受ける必要があるのでしょうか？
ADPKDの治療と在宅医療
ADPKDの治療法はありませんが、この病気が引き起こす健康障害を治療し、腎不全を予防することは可能です。必要な場合があります。
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腎不全を予防する薬 トルバプタン（ジナーク）は、病気が急速に悪化する危険性がある成人の腎臓機能の低下を遅らせることができます。
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血圧を下げる薬
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尿路感染症を治療するための抗生物質
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疼痛治療薬
腎臓が機能しなくなった場合、機械を使って血液をろ過し、塩分や余分な水分、特定の化学物質などの老廃物を除去する透析が必要になります。また、腎臓移植のための待機リストに載ったり、生体ドナーから腎臓を受け取ったりすることもできます。それがあなたにとって良い選択肢であるかどうか、医師に尋ねてみてください。
腎臓を守り、少しでも長く働き続けるためには、できるだけ健康でいることが大切です。お医者さんのアドバイスをよく守ってください。また、これらの習慣を続けることで、健康を維持することができます。
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正しい食生活をする 脂肪分やカロリーの少ない、健康的でバランスのとれた食事を心がけましょう。塩分は血圧を上昇させるので、制限するようにしましょう。
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運動は、体重と血圧のコントロールに役立ちます。ただ、腎臓を痛める可能性のあるコンタクトスポーツは避けましょう。
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タバコを吸わない。タバコを吸っている人は、医師の指導のもと、禁煙しましょう。喫煙は腎臓の血管を傷つけ、さらに嚢胞を作る可能性があります。
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脱水は、のう胞を増やす原因になります。
ADPKDの展望
嚢胞は多くの場合、非常にゆっくりと成長します。血圧をコントロールし、健康的な生活習慣を心がけていれば、さらにゆっくり成長することができます。しかし、何年も経つと、腎臓に損傷を与えるほど大きくなることがあります。時間が経つと、腎不全になり、透析や腎臓移植が必要になる人もいます。
どの程度早く病気が悪化するかは、2つのPKD遺伝子のうち、どちらが壊れているかによって決まると思われます。PKD1遺伝子に欠陥がある人は、PKD2遺伝子に問題がある人よりも先に腎不全になる傾向があります。
ADPKDの合併症
ADPKDは、以下のような他の健康問題のリスクも高める可能性があります。
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動脈瘤と呼ばれる脳の血管の膨らみ
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肝臓や膵臓にできる嚢胞（のうほう
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憩室症
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ヘルニア
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僧帽弁逸脱症、大動脈弁閉鎖不全症などの心臓弁膜症
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高血圧
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腎臓の機能低下
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継続的な痛み
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妊娠中の高血圧（子癇前症）
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大腸の病気
サポートを受ける
ADPKDに関する詳しい情報は、PKD財団のホームページをご覧ください。
