全身性肥満細胞症：原因、症状、診断、治療法

全身性肥満細胞症は、皮膚のかゆみ、頭痛などを引き起こす可能性があります。そのため、このような症状が出た場合、その原因を特定することが重要です。

全身性肥満細胞症とは、白血球の一種である肥満細胞の数が増えすぎて、皮膚や臓器に異常な肥満細胞が蓄積される病気です。皮膚のかゆみ、腹痛、心臓の鼓動が早くなる、頭がぼーっとする、などの様々な症状が出るかもしれません。治療法はありませんが、治療によって状態を管理することができます。

マスト細胞は、免疫システムの一部です。病気を撃退し、傷を治すのに役立ちます。全身性肥満細胞症では、余分な肥満細胞が、皮膚、骨髄、骨、消化管など、体のさまざまな場所に集まることがあります。

ある種の誘因がこれらの肥満細胞を刺激し、ヒスタミンなどの化学物質を放出させ、顔、首、胸の紅潮、かゆみ、じんましん、その他の症状を引き起こします。

重症化すると、全身性肥満細胞症が臓器の働きに支障をきたすことがあります。場合によっては、マスト細胞は、時に生命を脅かすアナフィラキシーと呼ばれるアレルギー反応を引き起こす可能性があります。そのような場合は、すぐに医療機関を受診し、エピネフリン自動注射器を使用する必要があります。

この病気を管理する上で、家族や友人に連絡を取ることが役立つ場合があります。全身性肥満細胞症のような長期的な疾患の課題に取り組む際に、感情やストレスに必要なサポートを得ることができます。

原因

全身性肥満細胞症は、ほとんどの場合、家族内で発症することはありません。KIT遺伝子のランダムな変化（突然変異）が、肥満細胞症の人の肥満細胞に見られます。この遺伝子は、細胞の成長を司るタンパク質をプログラムするのに役立っています。また、肥満細胞の発達の仕方にも関与しています。

全身性肥満細胞症の兆候は、どの年齢でも現れる可能性がありますが、通常は成人してから起こります。40代や50代で診断される可能性が最も高いです。

全身性肥満細胞症に罹患すると、特定の誘因によって肥満細胞が化学物質を放出し、症状が引き起こされます。それらは全ての人に共通するわけではありませんが、一般的な誘因は以下の通りです。

• アルコール

アルコール

• 辛いもの

• 温度変化

• 虫刺され

• ストレスや不安

• 手術

• ワクチン

• アスピリン、オピオイド、非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）など特定の医薬品

また、何の誘因もなく症状が出ることもあります。

症状について

どのように感じるかは、全身性肥満細胞症の種類と関係があります。主な4つのタイプのうち、どれに該当するかは、主治医が教えてくれます。

非定型の全身性肥満細胞症（ISM）です。ISMは徐々に悪化する。

全身性肥満細胞症に関連する血液学的非酵母細胞系障害（SH-AHNMD）。全身性肥満細胞症に加え、別の血液疾患がある方。

進行性全身性肥満細胞症（ASM）。このタイプは急速に進行し、臓器を損傷することがあります。

肥満細胞性白血病（MCL）。この急速に成長する病気では、血液または骨髄（血液細胞が作られる骨のスポンジ状の中心部）に多数のマスト細胞が存在します。

また、体のどこに異常なマスト細胞が増えたかによって、症状も変わってきます。例えば、皮膚に異常なマスト細胞が多すぎると、発疹やかゆみが出たり、顔が赤くなったりすることがあります。

症状は、あるきっかけで現れ、その後治まることもあれば、長く続くこともあります。出る可能性のあるトラブルは以下の通りです。

• 鼻づまり

• 疲労感

• 頭痛

• 胃痛、腹部膨満感、または下痢

• 吐き気または嘔吐

• ふらつきまたは意識喪失

• 低血圧

• 心拍が速い

• 肝臓、脾臓、リンパ節の腫大

• 貧血や出血性疾患

• 骨粗鬆症（骨が弱くなる）

また、精神的な不安を抱えている場合もあります。例えば、注意力の問題、不安感、うつ状態などが考えられます。これらの問題が、脳に異常なマスト細胞が蓄積したためなのか、それとも全身性肥満細胞症と共に生きるストレスのためなのかは、専門家にもよく分かっていません。

診断の受け方

医師は、あなたの健康歴について尋ね、身体検査を行います。症状に応じて、以下のような検査が必要になる場合があります。

皮膚生検。医師は、あなたの皮膚組織のサンプルを採取し、研究室に送ります。技術者はそれを顕微鏡で観察し、肥満細胞の蓄積を調べます。

骨髄生検。医師が注射針を用いて患者さんの骨髄のサンプルを採取します。血液学者と呼ばれる医師やその他の専門家が、肥満細胞の有無を調べ、他の血液疾患の徴候がないかどうかを調べます。

血液と尿の検査。医師は、血液や尿を調べて、肥満細胞に関連する化学物質や物質があるかどうかを確認します。全血球計算」と呼ばれる検査によって、貧血やその他の血液疾患があるかどうかが明らかになります。

遺伝子検査。検査技師が患者さんの血液、骨髄、または組織のサンプルを調べて、KIT遺伝子に変化が生じているかどうかを確認します。

画像検査。X線検査、超音波検査、CTスキャンなどによって、骨量減少や肝臓、脾臓、またはリンパ節の腫大などの問題が明らかになることがあります。

内視鏡検査または大腸内視鏡検査。内視鏡検査または大腸内視鏡検査では、医師がカメラ付きの細く柔軟なチューブを口または直腸に挿入します。これにより、消化管内の潰瘍や出血、肥満細胞の蓄積などが示されます。医師が組織のサンプルを採取して、肥満細胞の有無を確認することもあります。

医師への質問

質問のリストを書き留め、医師の診察時に持っていくと役に立ちます。質問したいことは、以下の通りです。

• 私はどのような全身性肥満細胞症なのでしょうか？

• 治療の選択肢とその目標について教えてください。どのようなプランがお勧めですか、またその理由は？

• 私の治療で起こりうる副作用は何ですか？

• 危険なアレルギー反応を起こす可能性はありますか、また、起こした場合はどうすればよいですか？

• 症状を和らげるために、自宅でできることは？

• 避けた方がよい薬や活動はありますか？

• どのようなフォローアップの検査や診察が必要ですか、またその頻度は？

治療について

医師は、あなたの症状や罹患している臓器、全身性肥満細胞症の種類に応じて、治療計画を立てます。治療には以下のようなものがあります。

抗ヒスタミン薬。これらの薬剤は、紅潮やかゆみなどの皮膚反応や消化器系の症状を緩和することがあります。

エピネフリン。このホルモンは、アナフィラキシーを治療します。

プロトンポンプ阻害薬。これらの薬は、胃酸を抑制し、あなたが得るかもしれない消化の問題のいくつかを緩和する可能性があります。

肥満細胞安定化剤。クロモリンナトリウムやケトチフェンなどのこれらの薬剤は、肥満細胞がヒスタミンを放出するのを阻害します。

ステロイド。ステロイドは、皮膚、鼻、および呼吸器系の症状を改善し、アナフィラキシーを発症した場合の治療の一部になりえます。

標的療法。これらの薬剤は、疾患に関与する特定の遺伝子、タンパク質、または組織を標的とします。全身性肥満細胞症では、特定のタンパク質を阻害するチロシンキナーゼ阻害薬が提案されることがあります。重篤な症状や生命を脅かすような症状がある場合には、このような治療が必要になることがあります。モノクローナル抗体療法は、肥満細胞が活性化された後の症状の管理に役立ちます。

化学療法。全身性肥満細胞症が急速に進行し、臓器に重大な損傷がある場合、この治療法が必要となる場合があります。これらの薬剤は、点滴または口から摂取します。これらの薬は、体全体のがん細胞を殺します。

幹細胞移植または骨髄移植。まれなケースとして、医師がこの治療法を検討することがあります。この手術では、あなたの骨髄細胞が健康な骨髄または幹細胞と交換されます。

自分を大切にする

全身性肥満細胞症を管理する最良の方法のひとつは、誘因を避けることです。主治医に相談し、ストレスや辛い食べ物など、症状を引き起こすものをすべて記録しておくとよいでしょう。

この病気は、生命を脅かすアレルギー反応を引き起こす可能性があるため、エピネフリン自動注射器も常に携帯しておくとよいでしょう。

期待すること

病気の発症の仕方は、全身性肥満細胞症のタイプに大きく依存します。例えば、ISMは最も軽いタイプです。症状は徐々に悪化していきます。

ASMやMCLなど、より重篤なタイプは、より急速に進行します。ASMの場合、骨量減少などの問題に対する治療が必要になることがあります。まれなタイプであるMCLの場合、白血病を含む血液の病気になる可能性があります。

どのタイプであっても、診断後は定期的に医師の診察を受けることになります。病気の状態を把握し、治療がうまくいっているかどうかを確認するためです。

サポートを受ける

全身性肥満細胞症のような病気を抱えていると、時には感情のジェットコースターに乗ったような感覚に陥ることがあります。そのようなときは、家族や友人の輪を越えて、必要なサポートを得ることができます。

サポートグループは、このような状況で大きな助けとなります。自分の置かれている状況を理解している他の人たちと話すことができます。これらのグループは、直接会うか、電話で、またはオンラインで行われます。

グループを見つけるには、医師、ソーシャルワーカー、または全身性肥満細胞腫の他の人々に尋ねることができます。また、The Mastocytosis Society、RareConnect、Mast Cell Actionのウェブサイトを利用することもできます。

病気を管理する難しさから、憂鬱になったり不安になったりする場合は、医師に相談してください。これらの問題を治療する専門家である精神衛生の専門家と連絡を取ることができます。