骨髄線維症になる人の約90％は、jak2、calr、mplの3つの遺伝子のうち1つに変化があります。これらの遺伝子は生涯を通じて変化しますが、科学者にはその理由が分かっていません。
骨髄線維症の原因となる遺伝子は何か、そしてそれは遺伝するのか？
回答
骨髄線維症になる人の約90％は、3つの遺伝子のうちの1つが変化しています。JAK2、CALR、MPLです。これらの遺伝子は一生の間に変化しますが、科学者たちはその理由を知らないのです。もしかしたら、有毒な化学物質や放射線にさらされたのかもしれません。ほとんどの場合、これらの遺伝子の問題は両親から受け継がれることはなく、子供にも受け継がれることはありません。
参考資料
ブルニルダ・ナザリオさんのレビュー 2020年10月30日
2020/10/30に医学的にレビューされました。
骨髄線維症になってからしばらくすると、血液中の血小板の数が正常値より少なくなります。血小板が不足すると、通常より出血しやすくなります。
骨髄線維症で出血することがあるのですか？
回答
骨髄線維症を発症してしばらくすると、血液中の血小板の数が正常値より少なくなります。血小板が足りなくなると、いつもより出血しやすくなります。手術やその他の医療処置を受ける予定がある場合は、このことを念頭に置いてください。
参考資料
ブルニルダ・ナザリオさんのレビュー 2020年10月30日
2020/10/30にメディカルレビューされました。
家族から受け継いだ遺伝子が原因でかかる、このまれな胃がんの原因、症状、治療法についてご紹介します。
あなたの医者はあなたが遺伝性びまん性胃がん（HDGC）を得る可能性があると言うなら、取るために多くの情報があります。それはあなたの家族の誰かがこのまれなタイプの胃癌と診断されていることかもしれない、またはあなた自身既にそれを持っている可能性があります。
医師から手術を勧められるかもしれません。医師の勧めをよく聞き、家族や親しい友人とよく話し合いましょう。癌の診断に伴う感情の波をコントロールするために、彼らのサポートを得ることは重要です。また、この病気は家族内で進行するため、親族が直面する可能性のあるがんのリスクについて、親族に連絡する必要があります。
HDGCになるのは、両親のどちらかから受け継いだ遺伝子の変化（突然変異と呼ばれます）が原因です。その遺伝子はCDH1と呼ばれています。
この遺伝子に変異がある人の大半は、40歳前後までにHDGCを発症します。
HDGCと診断されたものの、検査でCDH1の突然変異が見つからなかった場合、他の遺伝子の変化で癌になりやすくなっている可能性があります。
HDGCでは、がん細胞が胃の粘膜の下で増殖します。そのため、固い腫瘍ではなく、がんが広がっていく「びまん性」のがんになります。また、肝臓や骨など、他の部位に転移する可能性も高くなります。
HDGCに関連するがん細胞は胃の内壁に留まっているため、たとえカメラを使って消化器官の内部を見る内視鏡検査を受けたとしても、医師がそれを発見するのは簡単ではありません。多くの場合、HDGCは病気が末期になるまで診断されません。
症状としては、以下のようなものがあります。
胃の痛み
吐き気・嘔吐
嚥下障害（えんげしょうがい
食欲がない、体重が減る
がんが体の他の部位に転移すると、次のようなことも起こります。
目や皮膚が黄色くなる(黄疸)
お腹に水分がたまる
皮膚の下に固いしこりがある
骨が折れている
遺伝子変異がある場合、HDGCを予防する唯一の確実な方法は、胃を切除する手術を受けることです。医師がこれを「胃全摘術」と呼ぶのを聞いたことがあるかもしれません。この手術は、HDGCがすでに胃の中で発見されている場合の治療法でもあります。
手術では、外科医は食道（喉から胃につながる管）を小腸につなぎます。そうすれば、胃がなくても消化器系は機能します。
HDGCがすでに他の臓器に転移している場合は、医師から化学療法や放射線療法、標的薬などの他の治療法を提案されることもあります。
胃切除を行わないことを決断する人もいますし、他に長期にわたる疾患があるために、胃切除が良い選択とはいえない場合もあります。このような場合、医師は新しい胃の腫瘍がないか定期的に検査することと、生活習慣を改善することを勧めます。運動量を増やし、野菜や果物を多く摂り、塩漬け、加工、保存された食品を控えるよう勧めるでしょう。また、タバコを吸っている人は、禁煙する必要があります。
家族の誰かがHDGCと診断された場合、医師は、あなたが癌になる可能性が高い遺伝子の変化を持っているかどうかを調べるために、遺伝子検査を受けることを勧めるかもしれません。
HDGCになりやすい遺伝子の変化は、葉状乳がん、前立腺がん、大腸がんなど、他のがんになる確率を上げる可能性もあります。
HDGCの診断を受けたら、治療の前も後も、必要な心の支えを得るようにしましょう。医師は、あなたと同じような経験をしている人たちと会って話をすることができるサポートグループへの連絡を手助けしてくれます。また、他の人からヒントを得たり、学んだりすることができるオンライングループもあります。
また、真性多血症の人のためのサポートグループに参加するのもよいでしょう。
真性多血症のサポートはどこで受けられますか？
回答
友人や家族に相談し、前向きになるためのアドバイスを受けてください。また、真性多血症の人のためのサポートグループに参加するのもよいでしょう。
MPN（myeloproliferative neoplasms）研究財団は、真性多血症についてのより詳しい情報を提供しています。この財団は、支援団体を見つける手助けもしてくれます。
情報源
ブルニルダ・ナザリオさんのレビュー 2020年10月19日
2020/10/19にメディカルレビューされました。
ジャカフィは、貧血、脾臓肥大、骨痛、かゆみ、寝汗などの骨髄線維症の症状を緩和しますが、血小板の増加などの副作用があり、血中濃度が低下する可能性があります。
骨髄線維症でルキソリチニブ（ジャカフィ）を服用するメリットと副作用を教えてください。
回答
ジャカフィは、貧血、脾臓肥大、骨痛、かゆみ、寝汗など、骨髄線維症の症状を緩和することができます。しかし、血小板が増加し、血栓ができやすくなったり、貧血が悪化するなどの副作用がある可能性があります。また、あざができたり、めまいがしたり、頭痛がしたりすることがあります。
情報源｜
ローラ・J・マーティンさんのレビュー 2020年11月3日
2020年11月3日に医学的にレビューされた
骨髄線維症では、ステーキや内臓肉、魚介類などを分解する際に尿酸が作られますが、この尿酸が通常よりも多く作られます。
骨髄線維症は痛風の原因になりますか？
回答
ステーキ、内臓肉、魚介類などの食品を分解する際に、体内で尿酸が作られます。 骨髄線維症になると、尿酸が通常より多く作られます。それが蓄積されると、関節に針のような結晶ができます。この結晶は、鋭い痛み、関節の腫れ、および炎症を引き起こします。
出典：日本経済新聞社
ブルニルダ・ナザリオさんのレビュー 2020年10月30日
2020/10/30に医学的にレビューされました。
瀉血やアスピリンだけでは不十分な場合は、赤血球を減らして症状を和らげるヒドロキシウレアという薬が処方されることがあります…
真性多血症の治療に使われる、血球を下げる薬は何ですか？
回答
瀉血とアスピリン以上のものが必要な場合、医師はヒドロキシウレアという赤血球数を下げ、症状を緩和する錠剤を処方することがあります。
出典｜｜｜｜｜滋賀県
ブルニルダ・ナザリオさんのレビュー 2020年10月19日
2020/10/19に医学的にレビューされました。
真性多血症の治療は、あなたの年齢や症例によって異なります。多くの症状がない場合、医師は治療をせずに定期的に検査を行うだけかもしれません。
真性多血症の治療はどのように行うのですか？
回答
真性多血症の治療は、あなたの年齢と特定の症例によって異なります。もし、症状があまりないのであれば、医師は治療をせずに定期的に検査することを望むかもしれません。
情報源｜
ブルニルダ・ナザリオさんのレビュー 2020年10月19日
2020/10/19に医学的にレビューされました。
ルキソリチニブは、骨髄線維症の治療薬として承認されている唯一の薬剤です。医師から「JAK阻害剤」と呼ばれているのを聞いたことがあるかもしれません。
骨髄線維症の治療薬はあるのですか？
回答
フェドラチニブ（インレビック）、パクリチニブ（ボンジョ）、ルキソリチニブ（ジャカフィ）が、MFの治療薬として承認されています。MFのほとんどの人は、血液細胞を作る方法を体に伝える遺伝子の1つに変異、または変化があります。これらの阻害剤は、これらの欠陥のある遺伝子のプロセスをブロックするために使用されます。
この薬剤は、貧血、脾臓肥大、骨痛、かゆみ、寝汗などのMFの症状を緩和することができます。しかし、血小板が増加し、血栓ができやすくなったり、貧血が悪化するなどの副作用がある場合があります。また、あざができたり、めまいがしたり、頭痛がしたりすることもあります。
情報源:
ローラ・J・マーティンさんのレビュー 2020年11月3日
2020年11月3日に医学的にレビューされた
骨髄線維症による脾臓の腫れにインターフェロン・アルファ-2aの注射が効くのですが…。
骨髄線維症で脾臓が腫れている場合の治療法は？
回答
医師は、腫瘍と戦うためにあなたの体が作る細胞の人工的なバージョンであるインターフェロンアルファ-2aの感染を試すかもしれません。
情報源
ローラ・J・マーティンさんのレビュー 2020年11月3日
2020年11月3日のメディカルレビュー