第V因子ライデン:症状、原因、診断、治療法

第V因子ライデンは、血栓を分解しにくくする凝固能亢進を引き起こします。第V因子ライデンの症状、危険因子、原因、診断、治療、合併症、見通しについて詳しく説明します。

第V因子ライデンやプロトロンビン遺伝子変異のような遺伝的疾患は、血栓のために健康障害を起こしやすくする可能性があります。そして、血栓ができやすいということは、2つの健康状態に陥る危険性があるのです。

  • 深部静脈血栓症(DVT)。これは、血液の特定の部分が濃くなり、静脈の中で血栓を形成するものです。DVTは体のどこにでも起こる可能性がありますが、多くの場合、片方の足に起こります。特に長時間のフライトなど、長時間座っている場合に起こりやすいと言われています。

  • 肺塞栓症(PE)。血栓が形成された場所から離れ、血流に乗って移動し、肺に着床することです。心臓に負担をかけ、酸素濃度の維持に問題が生じることがあります。

第V因子ライデンの症状

第V因子ライデン(FVL)は、血液中の凝固因子の1つに影響を与え、体の血液凝固プロセスを正常に働かせなくする遺伝子の変化です。これは、第V因子ライデン血栓症と呼ばれる疾患を引き起こす可能性があります。

切り傷や擦り傷を負うと、体は出血を止めるために血栓を形成します。血栓は血小板と呼ばれる血球の塊と、血漿と呼ばれる血液の液体部分にあるタンパク質の束です。第V因子(第5因子)は、血液が固まるのを助ける、血液中のいくつかの特別なタンパク質のうちの1つです。これらは凝固因子と呼ばれています。出血が止まると、他のタンパク質が凝固因子に血栓を分解するように指示し、血栓は消失します。

V型ライデン因子は、血栓を分解するのを難しくします。血栓が消えない場合、足の静脈に血栓ができる可能性が高くなります。これは深部静脈血栓症(DVT)と呼ばれています。また、血流にのって血栓ができる可能性も高くなります。血栓は肺の動脈を塞ぐことがあり、これは肺塞栓症(PE)と呼ばれます。

第V因子ライデンは、ライデン型、APC抵抗性、活性化プロテインCに対する遺伝性抵抗性とも呼ばれています。

V型ライデン因子の原因と危険因子

V因子ライデンになるのは、あなたの遺伝子のせいです。つまり、その原因となる変化や突然変異を生まれながらにして持っているということです。両親のどちらか、または両方から発症する可能性があります。

米国では約5%の人が第V因子ライデンを持っています。北欧系の人に最も多くみられます。

もし、これらの徴候があったなら、第V因子ライデンの検査を受けてください。

  • 50歳前のDVTまたはPE

  • 何度も再発するDVTまたはPE

  • 脳や肝臓に血栓がある

  • 妊娠中や妊娠直後のDVTやPE

  • 妊娠第2期または第3期における妊娠の喪失

  • 静脈血栓塞栓症の強い家族歴およびDVTまたはPEの個人歴がある

血栓リスクファクター

血液凝固にはプロトロンビンと呼ばれるタンパク質が必要です。プロトロンビン遺伝子に変異がある場合、体内でプロトロンビンが過剰に作られ、血栓ができるリスクがあります。

第V因子ライデン治療

この変異を持つ人は、生まれつきのものです。両親のどちらか、あるいは両方から受け継がれます。

両親のどちらかがこの遺伝子変異を持っている場合、持っていない人に比べてDVTになる可能性が2~3倍高くなります。まれにですが、両親ともにこの遺伝子変異を持っている場合は、さらに危険性が高まります。

それでも、この遺伝子変異を持っている人のほとんどは、DVTになることはありません。

いつ変異型検査を受ける必要があるのでしょうか?

以下のような場合、医師が検査を勧めることがあります。

  • DVT、肺塞栓症、その他の血栓になったことがある。

  • 若くして心臓発作や脳卒中になったことがある

  • 流産や死産をしたことがある

  • 血栓症が家系にある

第V因子ライデンとプロトロンビン遺伝子変異の症状について

V因子ライデンもプロトロンビン遺伝子変異も、それ自体に症状があるわけではないので、人によっては自分が持っていることに気づかないこともあります。

しかし、血栓、DVT、肺塞栓症の症状を知っておくことは誰にとっても重要です。

血栓の症状としては

  • 痛み

  • 赤み

  • 腫れ

  • 暖かさ

DVTの症状としては

  • 通常より赤や紫が強くなるなどの皮膚の色の変化

  • 重苦しさ、圧痛、またはズキズキする

  • けいれんやチャリ走のような痛み

  • 触ると温かい肌

  • むくみ

  • 静脈がいつもより大きく見える

肺塞栓症の症状としては

  • 胸の痛みや不快感(通常、深呼吸や咳をすると悪化する

  • 血を吐く

  • 突然の息切れや呼吸困難

  • 心拍が速い、または不規則

  • 非常に低い血圧、めまい、または失神

治療法

これらの遺伝子変異には治療法がないため、体内で本当に必要な血栓が作られるようにしながら、危険な血栓ができる可能性を低くすることが目標となります。

危険な血栓を作ったことがないのであれば、おそらく治療は必要ないでしょう。ただ、症状を知り、注意することが必要です。手術を受ける場合、妊娠している場合、または妊娠を計画している場合は、医師が血栓について知っていることを確認してください。

治療が必要な場合は、血栓ができるのを防ぐために、血液をサラサラにする薬を服用します。医師はこれらの薬を抗凝固剤と呼んでいます。最も一般的なものは、次の2つです。

  • ヘパリン。この薬はすぐに効きます。医師は、静脈(静脈内)または皮下(皮下)に注射することができます。または、自分で注射をすることもできます。この薬は、妊娠中の女性にも安全です。ヘパリンには、過剰出血やアレルギー反応などの副作用がある場合があります。標準的な投与量はないので、医師があなたに適した量を把握するために、血液検査を受ける必要があります。また、時々、投与量を調整する必要があるかもしれません。

  • ワルファリン(クマジン、ヤントヴェン)。この薬は錠剤として服用します。これも標準量がないので、ヘパリンと同様、検査や調整のため、たびたび受診する必要があります。出血を引き起こす可能性があり、妊婦(特に妊娠初期)には安全ではありません。ワルファリンの服用開始時には、他に服用しているものがあれば、医師に伝えてください。他の薬やハーブの働きに影響を与える可能性があります。

あるいは、検査や調整の必要はないが、出血しやすくなる可能性のある抗凝固薬を服用しているかもしれません。これらは以下の通りです。

  • アピキサバン(エリキス)

  • ダビガトラン(プラザキサ)

  • リバーロキサバン(イグザレルト)

女性が知っておくべきこと

ホルモン補充療法や避妊ピル、特にエストロゲンを含むものはDVTのリスクを高める可能性があります。ですから、もしあなたがこれらの遺伝子疾患をもっていることがわかっているのであれば、そのような治療を始める前に、医師にそのことを確認してください。

妊娠すると血栓ができやすくなりますので、医師と相談してください。また、若干なりやすいかもしれません。

  • 赤ちゃんが通常より小さい

  • 妊娠による高血圧

  • 流産または死産

V型ライデン因子を持つ女性は、第2期または第3期で赤ちゃんを失う可能性が2~3倍高くなります。これは一度だけでなく、何度も起こる可能性があります。また、妊娠中の高血圧(子癇前症)や胎盤が子宮壁から早期に剥離する(胎盤剥離といいます)可能性が高くなることもあります。また、V型ライデン因子は赤ちゃんの成長を遅くする可能性があります。

血栓のリスクを下げるには

もし、あなたが血栓のリスクのある遺伝子疾患をもっているならば、血栓ができる可能性を低くするために、ライフスタイルを改善することができます。

  • 安全に過ごす あざや切り傷を作らないようにしましょう。足をぶつけたり、怪我をしないようにしましょう。座った時に足を組まない。接触性のスポーツではなく、単独での運動を選択する。家庭では、やわらかい歯ブラシや電気カミソリを使いましょう。包丁やハサミなど、家庭で使う道具の扱いに気をつける。

  • 活動的に過ごす。手術後やその他の理由で安静にしていても、医師からOKが出たらすぐに体を動かしましょう。それが血栓予防の確実な方法です。一度に1時間以上、座ったり立ったりしないようにしましょう。特に長時間の移動の場合は、頻繁に体勢を変えるようにしましょう。

  • ホルモンについて賢くなろう 妊娠やホルモン補充療法を始める前に、主治医に相談しましょう。

  • 着圧ストッキングを履きましょう。血栓を防ぐのに役立ちます。

  • 健康的で塩分の少ない食事をする。余分な体重は、あなたの骨盤と脚の静脈に多くの圧力をかける。塩分は血圧を上昇させる。ナトリウムとコレステロールを低く保つことは、血栓を防ぐのに役立ちます。

  • 健康的な体重を維持しましょう。体重が増えすぎると、血流障害や糖尿病などのインスリンの問題が発生する確率が高くなります。また、血栓のリスクも高まります。

  • タバコをやめる。血流や循環に影響を与え、血栓のリスクを高める可能性があります。

  • リフトアップをしましょう。ベッドの底を地面から6インチ高くしましょう。ブロックや本、ネットやホームセンターで売っている専用のライザーを使ってもよいでしょう。

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