レノックス・ガストー症候群：原因、症状、治療法

レノックス・ガストー症候群の原因、症状、治療法について、医師が解説します。

レノックス・ガストー症候群（LGS）は、小児期に発症する希少かつ重篤なてんかんの一種です。LGSの子どもたちは頻繁に発作を起こし、数種類の発作を繰り返します。

この疾患は治療が困難ですが、研究者は新しい治療法を探しています。この病気がもたらす困難やストレスに直面しながらも、お子様に最高のクオリティ・オブ・ライフを提供するためには、実用的かつ精神的なサポートを見つけることが重要です。

発作は通常2歳から6歳の間に始まります。LGSのお子様は、学習障害や発達の遅れ（おすわり、はいはい、歩行など）があり、その程度は中程度から重度の場合があります。また、行動面でも問題が生じることがあります。

お子様によって発達は様々であり、LGSのお子様がどのような状態になるかを予測することは不可能です。ほとんどのお子様は発作が継続し、何らかの学習障害を伴いますが、中には治療が奏功し、発作が減少するお子様もいらっしゃいます。

また、発作が頻繁に起こり、思考や発達、行動にも問題があり、日常生活にも支援が必要なお子様もいらっしゃいます。ケトジェニック・ダイエットと呼ばれる特別な食事療法が有効であると考える親御さんもいます。

原因

LGSの原因については、必ずしも医師が把握しているわけではありません。場合によっては、以下のような原因が考えられます。

• 出生時の酸素不足

• 低出生体重児や早産など、妊娠・出産に関連した重度の脳損傷

• 脳感染症（脳炎、髄膜炎、風疹など）

• 乳児期から始まる発作（乳児けいれんやウェスト症候群と呼ばれます

• 皮質形成不全と呼ばれる脳の問題で、子宮内の発達過程で脳の神経線維の一部が正しく配列されないこと

• 結節性硬化症という、脳を含む全身のあちこちに非がん性の腫瘍ができる病気

• 遺伝学

症状

LGSの子どもたちは、頻繁に激しい発作を起こします。また、以下のような様々な発作を起こすことがあります。

アトニック発作

落下発作とも呼ばれ、筋肉の緊張が失われ、地面に倒れこむような発作です。筋肉がピクピクと動くこともあります。この発作は短時間で、通常は数秒程度です。

強直性発作です。

これらの発作は、患者の体を硬直させ、数秒から1分間続くことがあります。通常、眠っているときに起こります。起きているときに起きると、転倒の原因になります。強直性発作と同様に、滴下発作とも呼ばれます。

欠神発作です。

これらの発作の間、人はぼんやり見つめたり、頭をうなづいたり、素早くまばたきをしたりします。

LGSの最初の兆候として、30分以上続く発作や、発作と発作の間が完全に回復しない連続した発作が見られるお子様もいらっしゃいます。これはてんかん重積状態と呼ばれ、医学的な緊急事態となります。

LGSの患者様は反応速度が遅くなることもあります。学習や情報処理に問題がある場合もあります。また、行動面でも問題がある場合があります。

診断について

主治医は、次のことを知りたがります。

• 最初に問題に気づいたのはいつですか？

• お子さんは発作を起こしたことがありますか？何回ありましたか？どのくらいの頻度ですか？

• それはどのくらい続きましたか、また、何が起こったかをどのように説明しますか？

• お子さんは何か持病があったり、薬を飲んでいますか？

• 出産時に合併症はありましたか？

• お子様に脳損傷の有無はわかりますか？

• お子様は学習や行動に問題がありますか？

医師はLGSの診断のために、3つの兆候を確認します。

コントロールが難しい複数の種類の発作がある
• 発達の遅れや知的障害

• 発作の間に、遅いスパイク波パターンと呼ばれる、特定の種類のパターンを示す脳波（EEG）。脳波は、機械を使って脳の電気的活動を記録するものです。

医師への質問

• うちの子にはもう検査が必要ですか？

• このような状態の他のお子さんを治療したことがありますか？

• どのような治療がお勧めですか？

• 治療によって、子どもはどんな気持ちになるのでしょうか？

• 発作時に子どもを安全に守るためにできることは？

• 我が子が参加できる臨床試験はありますか？

• LGSのお子さんをお持ちの他のご家族と知り合うにはどうしたらいいですか？

治療について

薬物療法

LGSの発作を治療するために、医師は様々な薬剤を処方することがあります。目標は、副作用の少ない薬で発作の回数を減らすことです。お子様に合った治療法を見つけるには、医師との綿密な打ち合わせと時間を要すると思われます。発作の治療に用いられる薬剤は以下の通りです。

• カンナビジオール(エピディオレックス)

• クロバザム(オンフィ)

• フェルバメート(フェルバトール)

• ラモトリギン(ラミクタール)

• ルフィナミド( バンゼル)

• トピラマート(トパマックス)

• バルプロ酸、バルプロ酸（デパケン、デパコート）

通常、一つの薬で発作を完全にコントロールできることはありません。特にお子さんが一度に複数の薬を服用している場合は、医師がお子さんの薬を注意深く観察することになります。

食事療法

ケトジェニックダイエットと呼ばれる高脂肪・低炭水化物の食事は、LGSを含むてんかんの患者様に有効な場合があります。高脂肪、低タンパク、低炭水化物の食事療法です。高脂肪、低タンパク、低炭水化物の食事で、特定の方法で開始し、非常に厳格に実行する必要があるため、医師の監督が必要です。

主治医は、薬の量を減らせるかどうか、またいつ減らせるかを注意深く観察します。ケトジェニックダイエットは非常に特殊であるため、ビタミンやミネラルのサプリメントを摂取する必要があるかもしれません。

医師は、なぜケトジェニックダイエットが効果的であることを確認していないが、いくつかの研究では、ダイエットを維持するてんかんの子供たちは、彼らの発作や薬を減らすために良いチャンスがあることを示しています。

一部の子供たちには、修正アトキンスダイエットも有効かもしれません。ケトジェニックダイエットとは少し違います。カロリー、タンパク質、水分を制限する必要はありません。また、食品の重量を量ったり、測定することはありません。その代わり、炭水化物を監視します。

治療が困難な発作を持つ人々はまた、低グリセミック指数ダイエットを試してみました。この食事療法は、食べる量だけでなく、炭水化物の種類に注目します。

医療用マリファナ

てんかんの子どもたちの治療に医療用大麻が注目されており、多くの家族がもっと知りたいと考えています。LGSのお子様への医療用大麻の使用については、医師による研究はまだ行われておらず、また、てんかんの治療に使用された研究のほとんどは、短期的な効果に焦点を当てたものです。レノックス・ガストー財団によると、LGSの子どもたちにとって安全で効果的な治療法であるかどうかを確認するためには、さらなる研究が必要であるとしています。

外科手術

薬物療法や他の治療法でも発作の数が減らない場合、医師は手術を提案することがあります。

迷走神経刺激装置は、腕や胸のあたりに装着する小さな装置です。これは、腹部から脳まで走る迷走神経に電気インパルスを送ります。神経がそのインパルスを脳に送ることで、発作を抑制することができます。手術は全身麻酔で行われ、約1時間かかります。

RNS刺激装置は、頭蓋骨の内側に設置され、脳に接続される装置です。異常な電気的活動を感知し、電気的インパルスを脳に送り、発作が起きないようにします。

脳梁切断術は、脳の左半球と右半球を分割します。これにより、脳の一部で始まった発作が反対側に広がるのを防ぐことができます。通常、制御不能な重篤な発作があり、転倒して怪我をするような人にのみ提案されます。脳梁切断術を受けた人は、2～4日間入院する必要があり、家に帰っても抗けいれん薬を飲み続けることになります。

期待すること

LGSのお子さんを育てるのは大変なことです。発作が頻回に起こる場合には、転倒時の保護のためにヘルメットの着用が必要になることもあります。また、暴れるなどの行動上の問題や、抗てんかん薬による副作用にも対処しなければなりません。

LGSの治療法は確立されていませんが、より効果的な治療法を見つけるために多くの研究が行われています。

LGSの子どもたちは、それぞれ異なるニーズを持っています。ほとんどの場合、成長後も発作や知的障害が継続します。中には自立して生活できる方もいらっしゃいますが、ほとんどの場合、日常生活において手助けが必要です。また、グループホームや介護付き有料老人ホームでの生活が必要となる場合もあります。

両親や兄弟が、この深刻な状態での生活に直面する介護者、家族として必要なサポートを得ることが重要です。同じ課題に直面している他の家族と話すことで、孤立感を和らげることができますし、他の人からヒントや情報を得ることで、日常生活をより快適にすることができます。

サポートを受ける

レノックス・ガストー症候群についてもっと知りたい方は、LGS財団のウェブサイトをご覧ください。ここでは、あなたやあなたのご家族に必要なサポートをご紹介しています。