このてんかんのまれなフォームは、赤ちゃんを打つと時間をかけて再発する発作を引き起こす。医師は、ドラベ症候群の原因、その診断方法、および治療法が何であるかを説明します。
この疾患は、コントロールが難しい多くの発作を引き起こします。治療法はありませんが、薬で治すことができます。
症状について
通常、ドラベ症候群の最初の兆候は、赤ちゃんが熱を持ったときに引き起こされる発作です。これは熱性けいれん発作と呼ばれます。多くの赤ちゃんがこれを持っていて、Dravet症候群を取得しないので、この症状だけであなたの子供が条件を取得することを意味するものではありません。
最初の熱性けいれんを起こした後は、何度もけいれんを起こすことがあります。発作は数分間続くこともありますし、何度も発作が繰り返されることもあります。発作は体の片側だけに起こります。
ドラベ症候群の赤ちゃんは、熱性発作を起こしやすいですが、必ずしも熱に関係しない発作も起こります。熱い風呂や暖かい夏の日など、体温が上昇すると、病気でなくても発作を起こすことがあります。明るい光、ストレス、またはあまりにも多くの興奮も1つを誘発することがあります。
もしあなたのお子さんがこの病気にかかったとしても、1歳か2歳くらいまでは正常に発達する可能性が高いです。その後、発達が遅れることがあり、つまり、予定通りにマイルストーンに到達できないことがあります。6歳までには、再び速い速度で進歩し始めるかもしれません。しかし、生涯にわたって問題を抱え続ける可能性があります。
ドラベ症候群は、子どもたち一人ひとりに異なる影響を与えるため、発達の遅れの点で、子どもがドラベ症候群のどの段階にあるのかを知ることは困難です。そのため、このような症状が出た場合、どのように対処すればよいのでしょうか。
原因
この病気は通常、親から遺伝することはありません。ほとんどの場合、SCN1Aという遺伝子の変異が原因です。ドラベ症候群の約80％の人は、SCN1A遺伝子が変化していることが分かっています。
診断方法
ドラベ症候群は、非常にまれな病気であることもあり、診断が難しい場合があります。検査では、発作歴や健康状態について詳しくお伺いし、どのような問題があるのかを調べます。
もし、あなたの子供がこの病気であると思われる場合、SCN1A 遺伝子が変異しているかどうかを検査します。もしそうであれば、おそらくDravet症候群と診断されるでしょう。遺伝子に変異がない場合でも、医師は他の症状に基づいて診断を下すことができます。CTスキャン、MRI、脳波、血液検査などを行い、診断します。
治療法
もしあなたのお子さんがドラベ症候群であった場合、医師がどのように治療するかは、お子さんがどのような状態にあるかによって異なります。
治療法には、発作をよりよく管理する方法や、発達療法などがあります。
現在市販されている薬は、すべてのDravet症候群の発作を完全に防止または制御することはできませんが、役に立つことがあります。医師は、2種類以上の抗けいれん薬を処方することがあります。
医師は、非常に長い発作の長さを短くするために、他の薬を処方することがあります。このような発作は、医学的な緊急事態になる可能性があります。
また、迷走神経刺激装置（VNS）と呼ばれる小さな装置を皮下に埋め込むことができます。これは、発作の量を20%から40%減らすことができます。首の迷走神経を通して脳に電気的なインパルスを送り、発作の活動を抑制することができるのです。
お子さんの発作の引き金となるものを知り、その引き金を避けるように努力することができます。ドラベ症候群のお子さんをお持ちのご両親の中には、このような方法をとっている方もいらっしゃいます。
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暑い日には、冷却ベストを着せる。
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明るい場所では、サングラスをかける。
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食生活を見直す。ケトジェニックダイエット（高脂肪、低炭水化物）が最適です。
この場合、必ず主治医に相談してください。
理学療法や作業療法は、言語、動作、社会的スキル、その他の発達分野に遅れがある場合に有効です。日常生活の中で、お子さまが進歩し、節目を迎えることができるようになります。
