ドラベ症候群の診断には、時間がかかることがあります。このまれなタイプのてんかんであることを確認するために、どのような検査が必要なのかについてご紹介します。
正しい診断を受けることが大切です。ドラベ症候群の子どもに、熱性けいれんなどの他の病気を治療するための薬を与えると、症状が悪化する可能性があります。
1歳前に2回以上、数分間続く発作があり、特に熱で発作が起きた場合は、小児科医または小児神経科医に相談してください。
医師は、お子さまの症状と検査結果を組み合わせて、ドラベ症候群と診断します。
症状
医師は、お子さんの症状について質問します。ドラベ症候群の症状は、通常、1歳の誕生日を迎える前に始まります。
発作は赤ちゃんの主な症状です。中には「強直間代発作」と呼ばれるものもあります。このタイプの発作では、お子さんの筋肉が硬直し、気を失うことがあります。
もうひとつは「ヘミクロニー」発作で、赤ちゃんの腕や足が体の片側で素早くピクピクと動くタイプです。
暑さが引き金になることが多いようです。赤ちゃんは、温かいお風呂、運動、暑い季節の外出、病気などで発作を起こすことがあります。発作は1回につき5分以上続くこともあります。
お子様が成長するにつれて、発作はそれほど頻繁に起こらなくなり、長く続かなくなるかもしれません。また、熱をきっかけに発作が起こることもありません。
ドラベ症候群の診断に役立つ他の症状は以下の通りです。
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学習が遅い
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バランス感覚に問題があり、歩行が不安定になる
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筋肉の緊張が弱い
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言語や発話の遅れ
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成長が遅い・栄養障害
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睡眠障害
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繰り返される感染症
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体温、心拍数、血圧のコントロールがうまくいかない
磁気共鳴画像(MRI)
MRIは、磁場と電波を利用して、お子さまの脳の非常に詳細な画像を作成します。この検査は、医師が発作の原因を突き止めるのに役立ちます。
MRIは、ドーナツ型の穴の中にスライドするテーブルの上に寝かせます。検査技師が良好な画像を得るために、お子様は非常にじっと横になっている必要があります。
赤ちゃんや小さなお子さんは、30分から45分の検査中、落ち着いて過ごせるように鎮静剤が必要な場合があります。MRI自体は痛くありません。
MRIの結果は、ドラベ症候群の赤ちゃんでは正常であることが多いです。年長者や成人の場合、MRIの結果は以下のようになります。
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海馬（学習や記憶をつかさどる脳の一部）のニューロンという脳細胞の損失
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神経細胞が正しい方法で組織化されていない脳の領域
脳波(EEG)
脳波は、医師が発作の原因を見つけるために行う主な検査の一つです。脳細胞が互いに「会話」しているときの電気インパルスのパターンを測定します。
この検査の前に、技術者が粘着性のあるペーストで電極をお子さんの頭に貼り付けるか、電極で覆われた帽子をお子さんの頭にかぶせます。このとき、痛みはありません。しかし、お子さんが動くと検査結果に影響を与えるので、じっと寝ている必要があります。
電極は、脳波計に接続されるワイヤに取り付けられています。この機械は、お子さんの脳からの電気信号をコンピューター画面上の波動に変換します。検査は全部で約1時間かかります。
ドラベ症候群の赤ちゃんでは、脳波は正常であることが多いです。年長児や成人では、脳波が通常より遅くなったり、異常な脳活動のバーストが見られることがあります。
遺伝学的検査
遺伝子検査は、お子さまがドラベ症候群であるかどうかを確認するのに役立ちます。ドラベ症候群のお子さんの約90％は、SCN1A遺伝子に変異（変化）があります。この遺伝子は、脳細胞が電気信号を送受信するのを助けます。
医師は、血液検査によって、SCN1A遺伝子やその他のドラベ症候群に関連する遺伝子の変化を調べます。
あなたの子供は、以下のような場合、遺伝子検査が必要かもしれません。
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1歳までに2回以上の発作があり、それぞれ10分以上続い ている。
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1歳までに長い発作と体の片側がピクピクする発作が1回ずつあった
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2回の発作があり、それぞれの発作は体の異なる側に影響を及ぼした
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生後1年半前から発作が始まり、その後、1つの筋肉だけが動く発作（ミオクロニー発作）、あるいは宇宙を見つめる発作（欠神発作）が続きました。
遺伝子検査は100％正確ではありません。ドラベ症候群の原因となるすべての遺伝子変異を検出できるわけではありません。また、SCN1A遺伝子が陽性であっても、実際には別のてんかんを発症しているお子さんもいます。
正しい診断を受けるためには、Dravet症候群を専門とする医師の診察を受けることが有効です。また、検査結果に疑問がある場合は、他の医師にセカンドオピニオンを求めてもかまいません。
