非侵襲的出生前検査（NIPT）は、特定の遺伝的疾患について胎児をスクリーニングする方法です。NIPTに期待することについては、こちらをご覧ください。
NIPTの結果が陽性で、あなたの赤ちゃんが特定の遺伝子疾患を持 っているかどうかを確認したい場合、診断検査を行う必要があり ます。赤ちゃんが生まれる前にできるだけ多くの情報を得たいと思う親もいれば、そうでない親もいます。また、そうでない人もいます。NIPT検査の利点と限界を理解することは、あなたがそれを望むかどうかを決定するのに役立ちます。
NIPTはどのように行われるのでしょうか？
私たちは皆、DNAについて、そしてそれがどのように人間や他の生き物の遺伝情報を運ぶのかについて聞いたことがあります。DNAはすべての人間の細胞の一部であることはご存知でしょう。また、DNAの小さな断片は血液の中を循環しています。これらの断片は、無細胞DNA、またはcfDNAと呼ばれています。妊娠している場合、あなたの血液は、無細胞胎児DNA（cffDNA）と呼ばれる赤ちゃんのDNAの断片も運んでいます。
科学者は、あなたの血液サンプルを採取して、その中のDNAを調べ、特定の遺伝的疾患の証拠を見つけることができます。NIPTは簡単な血液検査なので、あなたやあなたの赤ちゃんにリスクはありません。
NIPTで何がわかるの？
NIPTはトリソミーのスクリーニングに最もよく使われます。正常な染色体は対になっています。赤ちゃんが特定の染色体を3本持っている場合、その状態はトリソミーとして分類されます。
新生児に最も多く見られるトリソミーは、ダウン症または21トリソミーです。NIPTは通常、ダウン症候群のほか、パタウ症候群（13トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）についても調べます。また、性染色体の異常もスクリーニングすることができます。
NIPTは、ダウン症（99％）と18トリソミー（97％）に対してかなり正確です。13トリソミーについては、それほど正確ではありません（87％）。どのような場合でも、診断テストで確認されない限り、結果は確かなものであると考えるべきではありません。
NIPTの結果は、通常2つの診断方法で確認または反証することができます。子宮内の液体を採取する羊水穿刺で結果を確認することができます。また、胎盤から採取した細胞を検査する絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）でも確認することができます。どちらも侵襲的な方法であり、リスクが伴います。そのため、これらの検査は行わないというお母さんもいらっしゃいます。
NIPTを提供している会社の中には、染色体の一部が欠落していることによって起こる微小欠失を検査するところもあります。NIPTは、トリソミーのスクリーニングよりも、微小欠失のスクリーニングの方が正確ではありません。微小欠失の検査は、高い確率で偽陽性となります。そのため、多くの親は、これらの検査が提供されたとしても、それを選択します。
NIPTでは、赤ちゃんの性別もわかります。もし、その情報を知りたくない場合は、医師に知らせる必要があります。
どのようなスクリーニングや検査方法も、あなたの赤ちゃんが健康上の問題を起こさないことを保証するものではありません。NIPTは、あなたの赤ちゃんに影響を与える可能性のある多くの疾患をスクリーニングするものではありません。医師は、他の利用可能な検査やスクリーニング方法についてアドバイスします。
NIPTを受けるべき人は？
非侵襲的出生前検査は、妊娠10週間以上経過したすべての母親が受けることができます。必ず受けなければならないものではありません。ある種の遺伝性疾患のリスクが高い母親は、より検査に関心が あるかもしれません。また、偽陽性になる率も低くなります。
女性は、35歳以上であるか、既にトリソミーの子供を生ん でいるか、別のスクリーニング検査で陽性の結果を得ている場合、高 リスクとみなされます。
NIPTは、特定の状況にある母親にはうまく機能しないかもしれません。NIPTは、母親の血液中に循環しているすべての無細胞DNAを検査することによって機能します。DNAの大部分は母親由来です。赤ちゃんからのDNAは10%から20%に過ぎません。そのため、NIPTの検査結果は、特定の染色体を含むDNAのごくわずかな増加に基づいています。母親の体内の多くの条件が、正確な検査結果を得ることを妨害する可能性があります。
NIPTは、次のようなお母さんには信頼できないかもしれません。
-
肥満度が30以上であること。
-
ドナー卵子で妊娠されたお子様をお持ちの方
-
精子と卵子の両方を提供されて妊娠された方
-
特定の血液凝固阻止剤を服用している
-
多胎児を妊娠している
NIPTの結果が非決定的であった場合、赤ちゃんが遺伝子疾患を持っているかどうかを判断するための診断検査を選択することもできますし、それ以上の処置は見送ることもできます。
NIPTの費用は保険で支払われる場合と支払われない場合があり、保険契約やハイリスクの母親であるかどうかによって異なります。
NIPT後の次のステップ
NIPTの結果が陽性であった場合、動揺することがあります。遺伝カウンセラーは、あなたが結果を理解するのを助け ることができます。NIPTの結果は、診断検査で確認されない限り信頼できるものではな いということを覚えておいてください。さらなる検査を選択する必要はありませんが、スクリーニング検査だけで、重要な決定をするべきではありません。
