網膜色素変性症とは?

網膜剥離の2つのタイプについて学びましょう。この目の病気になる人、そして視力にどのような影響を及ぼすかについて、医師が説明します。

網膜が分裂すると、層と層の間に嚢胞と呼ばれる小さな塊が形成されます。この嚢胞が神経を傷つけ、光の信号が脳に届かなくなるのです。神経が傷つくと、視界がぼやけることがあります。

この病気には2つのタイプがあります。

  • 若年性X連鎖性網膜症

  • 退行性(老人性)網膜瘢痕症

若年性X連鎖性網膜弛緩症

XJRと呼ばれることもあるこの稀な疾患は、主に男児が罹患します。

網膜の真ん中にある黄斑と呼ばれる部分が損傷します。黄斑は中心視を明確にし、本やコンピュータなど、目の前のものに焦点を合わせることができます。また、この疾患は周辺視にも影響を与えることがあります。

原因

XJRは、ある遺伝子の変化、つまり突然変異によって起こります。もし、女児が親からこの遺伝子を受け継いだ場合、障害を持ちますが、症状は出ません。もし男の子がこの遺伝子を受け継いだら、その子は障害を持つことになります。

母親がこの遺伝子を持っている場合、その女性の子供は50%の確率で保因者である。その男性の子供たちは50%の確率でこの病気になります。

この遺伝子を持つ男性は、息子に遺伝させることはできませんが、その娘は保因者になります。

症状

XJRは出生時に発症し、通常両目が侵されます。

症状は生後数ヶ月で現れます。しかし、中には学校に通い始めてから診断され、読書に支障をきたす少年もいます。視力は幼少期に悪化し、その後しばらくは横ばいになることが多いようです。

50代、60代になると、視力が再び悪化し始めるかもしれません。成人するまでに視力が低下する人もいますが、失明に至ることは稀です。

その他の症状としては

  • 目が違う方向を向いている(斜視)

  • 近くがよく見えない(遠視)

  • 血管の損傷による眼球の出血

まれに、網膜が眼球から完全に離れてしまうことがあります。これは網膜剥離と呼ばれ、深刻な視力低下につながることがあります。網膜剥離になった人は、それを治すための手術が必要になります。

診断

眼科医は、網膜に裂け目や裂け目がないかどうかを調べます。若年性X連鎖性網膜症の検査は以下の通りです。

  • 光干渉断層計(OCT)。光波で網膜を撮影します。

  • 超音波診断:?

    音波で目の絵を描きます。これにより、眼球内の出血を示すことができます。

  • 網膜電図(ERG)。

    網膜の電気的活動を測定するものです。特殊なセンサーを両目に装着します。点滅する光を見ている間、医師はあなたの網膜がどのように反応するかを見ます。

  • 遺伝子検査

    若年性X連鎖性網膜症の原因となる?RS1遺伝子を調べるものです。

若年性網膜症の方は、視力低下の有無を確認するため、定期的な眼科検診を受ける必要があります。

治療法

網膜が割れている場合、薬や手術で治療することはできません。神経の損傷により視力が低下している場合は、眼鏡を使用することができますが、近視(遠くが見えない)や遠視の場合は、眼鏡を使用することができます。大きな文字の教科書、コンピューターの画面、その他の弱視の道具は、子供たちの学校生活を助けることができます。

目の出血には、レーザーや冷却(凍結療法)を用いて、網膜の損傷した血管を閉じる治療が行われます。網膜剥離は手術で治すことができます。

研究者たちは、網膜症の新しい治療法を試験しています。そのうちの1つは、損傷した遺伝子を健康な遺伝子のコピーと置き換えるものです。また、幹細胞治療も研究されています。

変性網膜症(老人性網膜症)

SRと呼ばれることもあり、通常50~70歳代の男女が発症しますが、もっと早い時期から発症することもあります。若年性網膜症ほど重篤ではなく、視力低下が起こることもほとんどありません。

原因

SRは遺伝子が原因ではなく、また家系的にも受け継がれることはありません。また、年齢が上がるにつれて網膜が傷つく理由もわかっていません。

症状について

SRは通常、視力低下やその他の症状を引き起こすことはなく、通常、眼科の検査で初めて発見されます。時間が経つにつれて、横の視力が少し低下する人もいます。まれに、網膜が剥離することもあります。

診断方法

眼科医が推奨する検査は以下の通りです。

  • 視力検査(ピントが合うかどうか

  • 中心視力と側方視力を測定する視野検査

  • 網膜など目の奥を見る拡張眼科検査

  • 目の各部分を大きく立体的に見るスリットランプ検査

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