網膜色素変性症：症状・原因・治療法

網膜色素変性症について、その症状や治療法などを医師が解説します。

親から子へ受け継がれる珍しい病気です。4,000人に1人の割合で発症します。RP患者の約半数は、家族にRP患者がいると言われています。

網膜には、光を集める2種類の細胞、杆体（かんたい）と錐体（すいたい）があります。杆体は網膜の外側の輪のあたりにあり、薄暗いところで活動します。網膜色素変性症の多くは、まず杆体に影響を及ぼします。夜間視力や横を見る能力（周辺視）がなくなります。

錐体は、主に網膜の中心部にあります。色や細かい部分を見るのに役立っています。RPが錐体に影響を及ぼすと、中心視力と色を見る能力が徐々に失われていきます。

症状

網膜色素変性症は、通常、小児期に発症します。しかし、正確にいつ始まり、どの程度早く悪化するかは、人によって異なります。RPのほとんどの人は、成人期初期までに視力の大部分を失います。そして、40歳までには、多くの場合、法律上の盲目となります。

杆体は通常最初に影響を受けるので、最初に気づく症状は、暗闇に慣れるのに時間がかかるということです（夜盲症と呼ばれます）。例えば、明るい日差しの中から薄暗い劇場に入ったときに気づくかもしれません。暗いところで物につまずいたり、夜間の運転ができなくなったりすることもあります。

夜間視力の低下と同時に、あるいは低下後すぐに、周辺視野が失われることがあります。頭を回転させないと横のものが見えない「トンネルビジョン」になることがあります。

さらに進行すると、錐体（すいたい）が障害されることもあります。そうなると、細かい作業がしにくくなり、色が見えにくくなることもあります。まれに、錐体が先に死ぬこともあります。

明るい光を不快に感じるようになり、この症状を医師は羞明（しゅうめい）と呼ぶことがあります。また、光の点滅や瞬きが見られるようになることもあります。これは羞明（しゅうめい）と呼ばれます。

原因

網膜色素変性症は、60種類以上の遺伝子が原因で発症します。親は3種類の方法で、問題の遺伝子を子供に伝えることができます。

常染色体劣性遺伝のRP

それぞれの親は、原因となる遺伝子の問題のコピーと正常なコピーを1つずつ持っていますが、症状はありません。2つの遺伝子を受け継ぐと、このタイプの網膜色素変性症になります。問題のある遺伝子のコピーが2つ必要なので、家族内の各子供は25％の確率で罹患することになります。

常染色体優性遺伝のRP。

このタイプの網膜色素変性症は、問題遺伝子のコピーが1つだけあれば発症します。この遺伝子を持つ親は、50％の確率でそれぞれの子供に遺伝させます。

X連鎖型RP。

問題の遺伝子を持っている母親は、それを子供に受け継ぐことができます。それぞれの子供が50％の確率で発症する。この遺伝子を持っている女性のほとんどは、何の症状も出ません。しかし、5人に1人は軽い症状が出ます。男性が発症した場合は、より重篤な症状を呈します。

診断名

眼科医は、あなたが網膜色素変性症であるかどうかを知ることができます。眼科医はあなたの目を調べ、いくつかの特別な検査を行います。

• 検眼鏡

  : 医師は、網膜をよく見るために、瞳孔を広げるための目薬を点眼します。手持ちの道具を使って、目の奥を観察します。もしあなたがRPであれば、網膜に特定の種類の黒い斑点があるはずです。

• 視野検査です。

  卓上型の機械を通して、視界の中心にある一点を見つめます。その点を凝視していると、横から物や光が見えてきます。その時、ボタンを押すと、機械は、あなたがどこまで横を見ることができるかのマップを作成します。

• 網膜電図

  : 眼科医は、金箔のフィルムや特殊なコンタクトレンズをあなたの眼に装着します。そして、光の点滅に網膜がどのように反応するかを測定します。

• 遺伝子検査

  : DNAサンプルを提出して、あなたがどの形態のRPであるかを調べます。

(リ)

あなたやあなたの家族の誰かが網膜色素変性症と診断されたら、家族全員で眼科医に検診を受けに行きましょう。

治療について

網膜色素変性症の治療法はありませんが、医師は新しい治療法を見つけるために懸命に努力しています。いくつかの治療法は、視力低下を遅らせ、視力を回復させることができます。

• アセタゾラミド：？

  後期になると、網膜の中心にある小さな部分が腫れてくることがあります。これは黄斑浮腫と呼ばれ、これも視力を低下させます。この薬は、腫れを和らげ、視力を改善する効果があります。

• ビタミンAパルミチン酸塩です。

  大量に摂取することで、網膜色素変性症を毎年少しづつ遅らせることができます。しかし、摂り過ぎると毒になるので、注意が必要です。医師と緊密に連携し、その勧告に従いましょう。

• サングラスを

  光の影響を受けにくくし、視力低下を早める有害な紫外線から目を保護するものです。

• 網膜インプラント

  :

  後期RPの方は、部分的な視力を得ることができる網膜インプラントの候補となる可能性があります。Argus IIは、米国で利用可能なインプラントです。片方の目に移植され、カメラ付きのメガネと組み合わせて使用します。画像は電気パルスに変換され、網膜に送られる。多くの人が照明や窓の位置を確認することができた。また、約半数の被験者が約15cmの高さの文字を読むことができた。

その他、検討中の処理としては

• 損傷した細胞や組織を健康なものに置き換える治療法

• 網膜に健康な遺伝子を入れる遺伝子治療

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