小耳症／アノティア 新生児の耳の病気

生まれつき耳が小さかったり、欠けていたりする赤ちゃんがいます。小耳症／無耳症の原因と治療法について、医師が解説します。

小耳症とは、生まれつきの耳の異常のことです。小耳症とは、生まれつきの赤ちゃんの耳の異常のことで、赤ちゃんは妊娠中期に子宮の中で耳が形成され始めます。通常、28週目には完成します。時には、片耳または両耳が完全に形成されないことがあります。耳の外側が小さかったり欠けていたりする場合は、小耳症と呼ばれます。この言葉は「小さな耳」という意味です。外耳全体が欠損している場合は、無耳症と呼ばれる症状の一種です。

小耳症はまれな病気です。10,000人の赤ちゃんのうち1～5人しか発症しません。

通常、片方の耳のみに発症し、多くの場合、右耳に発症します。これは片耳小耳症と呼ばれます。両耳に発症する場合は、両耳性です。

この疾患を持つ子供たちは、しばしば影響を受けた耳に難聴を持ちます。このため、言葉を覚えるのが難しくなります。手術は、この難聴を改善し、耳の外観を整えるのに役立ちます。

小耳症のグレード

小耳症には4つのグレードがあります。

• グレード1：耳は正常に見えますが、通常より小さいです。

• グレード2：外耳が一部しか形成されておらず、反対側の外耳より50％～66％小さい。外耳から中耳にかけての外耳道は狭いか閉じています。

• グレード3：耳の外側は、ピーナッツのような形をした小さな軟骨（丈夫で柔軟な組織）になっています。中耳に音を送るための外耳道や鼓膜はない。

• 4級：無耳症。外耳が欠損している状態です。

小耳症の原因と危険因子

ほとんどの場合、医師は原因を見つけることができません。通常、男児に発症します。遺伝子の変異により、家族内で発症することもありますが、これは5％程度で、何世代にもわたって発症することもあります。

小耳症はまた、以下のような症候群の一部である可能性もあります。

• 半顔面小顔症 -- 顔の下半分が片側で正しく成長しません。

• ゴールデンハ-症候群 -- 耳、鼻、唇、あごが完全に形成されない

• トリーチャー・コリンズ症候群 -- 頬、顎、顎の骨の発育に影響を及ぼす疾患

例えば、母親が以下のような場合、リスクが高くなる可能性があります。

• 糖尿病を患っている

• 妊娠中に葉酸や炭水化物の少ない食事をしている

• 妊娠中にニキビ治療薬のイソトレチノインを服用する

• 妊娠初期に風疹に罹患した場合

• 妊娠中の飲酒

小耳症と難聴

小耳症が原因で難聴になった場合、通常は伝音性難聴と呼ばれるタイプです。音が外耳から内耳に伝わらないのです。

感音性難聴のお子様は少数派です。これは、内耳から脳へ音を伝える小さな毛が損傷した場合に起こります。このタイプの難聴は、通常、永久的なものです。

小耳症の診断

医師は、お子様がどの程度聞こえているかを確認します。一般的な検査としては、聴性脳幹反応検査(ABR)があります。医師は、小さなシール（電極と呼ばれる）をお子様の頭と耳の周りに貼り付けます。そして、聴覚神経が音にどう反応するかをコンピューターで測定します。

検査は痛くありませんが、じっとしている必要があります。6ヶ月未満のお子様の場合、医師はお子様が昼寝をしている間に検査をすることができます。6ヶ月から7歳のお子様の場合、検査中に眠れるようにするための薬が必要になることがあります。

小耳症の他の検査は以下の通りです。

• 腎臓の超音波検査。この検査は、臓器がどのように成長しているかを確認するものです。

• CTスキャン。この検査は、一連のX線を使って、お子様の体内の様子を画像化するものです。医師は、お子さんが大きくなってからこの検査を行うことが多いようです。この検査では、放射線被爆を避け、骨が完全に形成されるまでの時間を長くとることができます。

小耳症の治療

小耳症が軽度で、難聴がない場合は、治療の必要がない場合もあります。重度の小耳症では、患部の耳を固定し、自尊心を高めるために手術が必要になる場合があります。伝音性難聴の場合は、手術によって聴力を回復させることができます。

手術は通常、もう片方の耳がほぼ成人サイズに成長する5～8歳まで待ちます。

治療法には次のようなものがあります。

肋骨軟骨移植手術。外科医がお子様の胸郭から採取した軟骨の一部で新しい耳を作ります。この手術は通常、3～4段階に分けて行われます。

• 外科医は子供の胸郭から軟骨を取り出し、それを使って新しい耳の形を作ります。

• 新しい耳を子供の頭の横に配置します。

• 耳を持ち上げて、もう片方の耳と並べます。

• 医師は、子供の聞こえをよくするために、外耳道を開く必要があるかもしれません。

メドピアグラフト手術。この手術では、肋軟骨の代わりに合成物質を使用します。お子様の頭皮から採取した組織でインプラントを覆います。手術は1回で、早ければ3歳くらいから受けられます。欠点は、この難しい手術を行う外科医が少ないことです。

補綴（ほてつ）。専門医は、お子様が接着剤で装着したり、アンカーシステムに取り付けたりする、自然な外観の人工耳を作ることができます。

補聴器。補聴器は、装着型、埋め込み型にかかわらず、お子様の聴力を向上させ、発語を助けることができる機器です。

お子様が新しい耳を手に入れた場合、もう片方の耳と全く同じにはなりませんが、ほぼ同じになるはずです。眼鏡が必要な場合は、新しい耳が役に立ちます。

定期的に聴力検査を受けるようにしましょう。また、補聴器、言語療法、学校での特別なサポートなどを提案されることもあります。