若いループス患者を研究した科学者が、自己免疫疾患の難治性疾患に対するより良い、より詳細な治療法の創出につながる可能性のある遺伝子変異を発見した
科学者たちは、ループスの治療法を改善する方法を見つけたかもしれない
By ラルフ・エリス
2022年4月29日 C 若いループス患者を研究した科学者たちは、この難病である自己免疫疾患に対して、より良い、より詳細な治療法を生み出すことにつながるかもしれない遺伝子変異を発見しました。
オーストラリア国立大学（CPI）の個別化免疫学センターの科学者たちは、7歳のときに重度のループスと診断されたガブリエラというスペインの少女のDNAを研究したと、ScienceDailyは報じている。
このような若い人の症例が見つかったということは、単一の遺伝的原因があることを示している。
この遺伝子は、通常はウイルスを撃退するが、活性化しすぎると人の免疫系を攻撃してしまう。ループスは、臓器や関節に炎症を起こし、皮膚に影響を与え、疲労を引き起こす。
研究チームは、中国・オーストラリア個別化免疫学センター（CACPI）を通じて、この遺伝子が変異している他のループスの症例を発見したと、Science Daily紙は報じている。
そこで研究チームは、この発見を確認するため、CRISPR遺伝子編集を用いて、この遺伝子をマウスに導入した。このマウスはその後、病気と同様の症状を発症した。この研究は、水曜日にNature誌に掲載されました。
「現在使用されている免疫抑制剤は、重篤な副作用があり、患者が感染症にかかりやすくなる可能性があります。と、本研究の上席著者であり、CPI の主任研究員、CACPI の共同ディレクターである Carola Vinuesa 医学博士は述べています。
"TLR7変異がループスを引き起こすことが示されたのは今回が初めてであり、この病気が発生しうる一つの方法について明確な証拠を提供するものです。"
ScienceDailyによると、研究者達は、製薬会社と協力して、TLR7遺伝子を標的とした新しい治療法を見つけたり、既存の治療法を再利用したりしているそうです。
CACPIの共同ディレクターであるナン・シェン博士は、Science Daily誌に、「遺伝子変異と病気の因果関係を確認することで、より効果的な治療法の探索を開始することができます」と語っています。
現在10代のガブリエラさんは、この研究が他のループス患者の励みになることを願っています。
"私はこの発見がループスを持つ人々に希望を与え、この戦いに挑むのは自分だけではないと感じさせてくれることを願っています "と彼女は語った。研究が継続され、この病気に苦しむ多くのループス戦士のためになる具体的な治療法に行き着くことを願っています。"
