ヘモグロビン白血病は、赤血球に影響を与える遺伝的疾患です。一般的な症状、治療の選択肢、合併症の可能性についての詳細をご覧ください。
鎌状赤血球症の一種であるヘモグロビンSC病の場合、赤血球の形が異なり、酸素を効率よく運べないことを意味します。赤血球はC字型をしていて、農具の鎌に似ています。赤血球は硬くて粘着性があり、細い血管を通るときに詰まってしまい、血流が滞ってしまうことがよくあります。また、鎌状細胞はすぐに死んでしまうので、赤血球が常に不足し、激しい痛み、脳卒中、感染症などの症状を引き起こします。
鎌状赤血球症の原因とは？
ヘモグロビンを作る遺伝子が変異すると、ヘモグロビンSCと呼ばれる病気が起こります。この変異により、赤血球の形が変わってしまうのです。SCDは、両親から受け継ぐ遺伝的疾患です。一般的には、それぞれの親が保因者であり、子供は2つの鎌状赤血球遺伝子を受け継ぎます?
ヘモグロビンSC病の症状とは？
鎌状赤血球症の症状は、生後5カ月くらいから出始めます。その症状は次のようなものです。
貧血。鎌状赤血球は10日から20日の間に死んでしまい、赤血球が不足した状態になり、貧血と呼ばれる状態になります。健康な赤血球は、通常120日生きています。赤血球が足りなくなると、体が酸素を取り込むのに苦労し、疲労の原因となります。重症の場合は、貧血に対抗するために輸血が必要です。
常に痛みがある C型細胞は、心臓や消化器官、関節、骨につながる血管の血流を妨げます。その結果、痛みが全身に広がり、一度に数時間から数週間にわたって体が痛むことがあります。このようなエピソードはペインクライシスと呼ばれています。ヘモグロビンSC病の子どもや大人には、潰瘍や骨・関節の損傷からくる慢性的な痛みがある人もいます。
足や手が腫れる。体内の血流が不足すると、手足がむくむことがあります。これは、「手足症候群」と呼ばれる症状です。
感染症になる 鎌状赤血球は脾臓を損傷することがあり、感染症にかかりやすくなる可能性があります。SCDを持つ幼児や小児は、危険な感染症を防ぐために、しばしば抗生物質を処方されます。
目や視力の問題。C型赤血球は、小さな血管を簡単に塞いでしまいます。これは、網膜（あなたが見ている画像を作成する目の部分）を損傷する可能性があります。?
思春期が遅い、または遅れる。あなたの体は、赤血球から酸素と栄養を必要とします。十分な量がないと、正常な成長が妨げられたり、思春期が遅くなったりすることがあります。
ヘモグロビンSC病の人は、貧血になりやすく、極度の疲労感や痛みを感じることが多いようです。しかし、症状の重さには個人差があります。
ヘモグロビンSC病の患者さん全員が重い症状を抱えているわけではありません。中には、健康上の問題がほとんどない人もいます。
ヘモグロビンSC病の治療法について教えてください。
SCDの治療法として知られているのは、幹細胞または骨髄の移植だけです。骨髄は骨の中心にある脂肪の多い柔らかい組織で、血液細胞を生産しています。骨髄移植は、ドナーの骨髄から健康な細胞を取り出し、それを別の人に移植するものです。
しかし、このような移植にはリスクが伴います。移植がうまくいくためには、ドナーとレシピエントがほぼ一致しなければならず、通常は兄弟姉妹か同じ家族の一員でなければなりません。その場合でも、この手術は深刻な副作用を引き起こし、死に至ることもある。医師は通常、このような移植をより重篤なケースに限って行うのです。
ヘモグロビンSC病の他の合併症はあるのでしょうか？
ヘモグロビンSC症は、以下のような他の深刻な健康問題につながる可能性があります：?
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急性胸部症候群
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肺高血圧症
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失明？
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臓器損傷
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下肢潰瘍
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脳卒中？
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深部静脈血栓症(DVT)
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妊娠合併症
です。
これらの症状に対する治療法は様々で、手術、理学療法、内服薬が必要となる場合があります。
