ウィルソン病:症状、原因、治療、展望

ウィルソン病とは何ですか?ウィルソン病はどのようにして発症するのですか?致命的な病気なのでしょうか?ここでそのすべてを学びましょう。

通常、肝臓は体内の余分な銅をろ過し、尿として排泄しています。しかし、ウィルソン病では肝臓が正常に機能しないため、目や肝臓、脳に銅が蓄積されるのです。

肝不全や脳の損傷を防ぐためには、早期の診断と治療が重要です。治療は、症状の重さに応じて、薬物療法から肝移植まで幅広く行われます。

近親者やご両親がウィルソン病である場合、早期介入について医師に相談してください。ウィルソン病のほとんどの人は、適切な治療によって健康的な生活を送ることができます。早期診断と早期治療がそれを可能にするのです。

ウィルソン病の原因は何ですか?

ウィルソン病の主な原因は、ATP7B遺伝子の変異または変化です。この遺伝子は、体内の銅の輸送をコードしています。もし、この遺伝子が正しく形成されなかったり、欠落していたりすると、ウィルソン病の可能性があります。

銅は体の様々な機能に不可欠ですが、多すぎると毒になります。

ウィルソン病にかかるには、それぞれの親から変異した遺伝子を受け継がなければなりません。片方の親から受け継いだ場合は、症状が出ることはありませんが、子供に遺伝する可能性があります。

ウィルソン病の原因となる遺伝子に変異があるかどうかは、遺伝子検査で調べることができます。

ウィルソン病の症状について教えてください。

ウィルソン病の症状は、体の様々な部位に現れ、1つまたは複数の臓器が侵されます?

ウィルソン病が肝臓に発症した場合、以下のような症状が現れます。

  • かゆみ

  • 食欲不振
  • 吐き気

  • 疲労感

  • 嘔吐

  • 衰弱

  • 体重減少

病気が進行すると、筋肉のけいれん、黄疸、腹部(お腹)の痛み、皮膚に血管が枝のように見えるクモ状血管腫が見られるようになることがあります。

黄疸のようないくつかの症状は、他の疾患と共通の症状であるため、ウィルソン病の存在を確認する前に、医師は他の診断テストを行います。

ウィルソン病が原因で脳に銅が蓄積されると、以下のような症状が現れることがあります。

  • パーソナリティの変化

  • 不眠症、眠れない?

  • よだれが出る?

  • 不適切な歩き方

  • 記憶や視覚の障害

  • 発声の問題

  • 気分の変化?

  • うつ病?

  • 偏頭痛?

  • 」です。

症状が進むと、動いている時の痛み、発作、筋肉のけいれんなどが起こることがあります?

ウィルソン病は、精神病、行動障害、不安、うつ病などの精神疾患も引き起こすことがあります?

ウィルソン病の顕著な症状として、「ひまわり眼」または「ひまわり白内障」があります。これは、目の中に色とりどりの中心があり、そこからスポークが出ているように見えるものです。

Kayser-Fleischerリングもウィルソン病の徴候のひとつです。これは、目の中に金茶色の変色として現れます。この茶色は、目の中に銅が沈着しているためです。カイザー・フライシャー環は、ウィルソン病のほとんどの人に見られます。

その他、銅が過剰であることを示すサインは以下の通りです。

  • 不規則な月経周期?

  • 関節炎か?

  • 腎臓結石

  • 低血圧?

  • 骨密度が低い?

  • 爪が青くなる?

ウィルソン病の治療法とは?

ウィルソン病は、体内の余分な銅を除去する薬で治療します。キレート剤と呼ばれるこれらの薬は、銅と結合して尿中に放出されます。継続的に使用することで、かなりの量の銅を取り除くことができます。

しかし、キレート剤は傷の治りを遅くする作用もあります。したがって、医師が手術を予定している場合は、これらの薬の投与量を減らすことになります。

ウィルソン病のもう一つの治療法は、亜鉛のサプリメントです。亜鉛は腸での銅の吸収を防ぎます。もしあなたがこの病気にかかっていても、まだ症状が出始めていなければ、医師は亜鉛を処方してくれるかもしれませんね?

ウィルソン病のリスクがあるのは誰ですか?

ウィルソン病の家族歴がある場合、この遺伝子疾患を持つリスクは高くなります。その家族があなたの兄弟や親であれば、その可能性はさらに高くなります。

一般的に、5歳から40歳の間に症状が出始めます。しかし、人によっては、もっと早い時期から、あるいはもっと遅い時期から症状が出ることもあります。また、9ヶ月の赤ちゃんや70歳の大人から症状が見つかったケースもあります。

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