メープルシロップ尿症の原因、種類、症状、診断方法、治療方法についてご紹介します。
MSUDについて知っておくべきことは、以下の通りです。
メイプルシロップ尿症の原因とは？
メープルシロップ症候群は、185,000人に1人の割合で生まれる非常に稀な遺伝子疾患です。
MSUDは、遺伝子の一部が変異したり、変化したりすることによって起こります。このような変化によって、タンパク質に含まれる3つのアミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）を分解する酵素が体内で作られなくなります。MSUDは劣性遺伝なので、症状が出るには変異した遺伝子のコピーを2つ受け継がなければなりません。
あなたとあなたのパートナーがMSUDの原因となる変異遺伝子を持っている場合、あなたの赤ちゃんがこの病気にかかる確率は25％です。あなたの赤ちゃんが保因者になる確率は50％で、突然変異遺伝子を全く受け継がない確率は25％です。
メイプルシロップ尿症の種類
MSUDには、大きく分けて4つのタイプがあります。
古典型MSUDと乳児型MSUDです。最も一般的で重症のタイプで、古典的メープルシロップ症候群で生まれた赤ちゃんは、通常、生後3日で症状が現れる。このタイプの赤ちゃんは、必要な酵素を全く持っていないか、あるいは酵素の生産量が少なすぎて、アミノ酸を効果的に分解することができません。
中間型MSUD。このタイプのMSUDの人は、古典的なMSUDの人よりも多くの酵素を作り、アミノ酸をよりよく分解することができます。症状は通常、古典的なMSUDよりも軽く、生後5ヶ月から7歳までの赤ちゃんや子供に現れます。
間欠性MSUD。このタイプのメープルシロップ症候群の子どもは、普通に成長し発達します。間欠性MSUDの場合、病気やストレスで症状が出るまで、通常は症状が現れません。このタイプのメープルシロップ症候群の人々は、古典的なMSUDの人々と比較して、彼らの尿や血流中のアミノ酸の高いレベルにしばしば耐えることができますか？
チアミン反応性MSUD.Thiamine、またはビタミンB1は、あなたの体はより良いアミノ酸を分解できるように、酵素の活性を高めるのに役立ちます。ビタミンだけでは、完全に症状を取り除くには十分ではありません。このタイプのMSUDの人は、通常、チアミンを大量に摂取し、タンパク質を制限する特別な食事療法を行うと、症状の改善が見られる。
メイプルシロップ尿症の症状は？
MSUDの最も特徴的でわかりやすい症状は、においです。尿や汗、耳垢からメープルシロップや砂糖を焦がしたような甘い匂いがします。
症状の重さや数は、病気の人やMSUDの種類によって異なります。
未治療のMSUDの赤ちゃんは、よりイライラしやすく、睡眠時間が長くなったり不規則になったり、食事や呼吸が困難になったりします。また、筋肉のけいれんを起こしたり、昏睡状態に陥ったり、完全に呼吸が止まってしまうこともあります。高齢になると、身体的・精神的障害や発達の遅れが生じる危険性がある。
中間型、間欠型、チアミン反応型のMSUDの症状は、どの年齢でも起こりうる。病気やストレスにさらされると、MSUDの症状が現れたり、悪化したりすることがある。年長児や成人の症状には、以下のようなものがあります。
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胃の痛み
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嘔吐
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食欲不振と体重減少
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筋力低下や制御不能
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不随意運動
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不明瞭な言語
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意識の変化や注意力が低下する
メイプルシロップ尿症の診断は？
米国では新生児スクリーニング検査にMSUDが含まれているため、生後間もなく典型的なMSUDと診断されることが多い。医師はさらに血液や尿の検査で診断を確定することができます。
医師は、メープルシロップの匂いを確認し、他の症状を比較し、血液検査、尿検査、遺伝子検査を行うことで、他のタイプのMSUDを診断することができます。
メープルシロップ尿症の治療法は？
メープルシロップ尿症は、体内に蓄積されたアミノ酸をコントロールすることで治療します。MSUDの場合、医師は特別な食事療法を行い、体に必要な栄養素を摂取しつつ、タンパク質の量を制限します。
症状が重い場合は、必要な栄養素を供給するために、医師が点滴や栄養チューブなどの他の医療処置を行うこともあります。また、血液中のアミノ酸の量を調整するためにブドウ糖やインスリンの点滴を行ったり、血液を完全にろ過する透析を行ったりする場合もあります。
肝移植は、MSUDの永久的な治療法です。提供された肝臓は、アミノ酸を分解するのに必要な酵素を作り出し、MSUDの患者さんが症状や食事制限なしに生活できるようにします。
