医師からポルフィリン症であると言われた場合、神経や皮膚の問題を引き起こす可能性のある疾患群の1つであることを意味します。ポルフィリン症は、神経や皮膚の問題を引き起こす可能性のある疾患群の一つであることを意味します。
ポルフィリン症は、神経や皮膚の病気を引き起こす可能性のある疾患群です。治療法はありませんが、症状をコントロールするための治療を受けることができます。
あなたの皮膚に影響を与えるポルフィリン症を持っている場合、あなたはあなたの医者はそれが "皮膚ポルフィリン症 "と呼ぶのを聞くことができます。状態があなたの神経系に問題を引き起こす場合、それは "急性ポルフィリン症 "と呼ばれています。
ポルフィリン症の原因
ポルフィリン症の原因は、ヘムという物質が体内で作られなくなることです。ヘムは、血液中のヘモグロビン（肺から全身に酸素を運ぶタンパク質）の一部です。
ヘムは鉄分を含んでおり、血液に赤色を与えています。ヘムは、肝臓と骨髄（骨の中心部のスポンジ状の部分）で作られます。様々な酵素がこのプロセスに関与しています。
ポルフィリン症の場合、あなたの体は、これらの酵素の一部が十分ではありません。この不足は、ポルフィリンと呼ばれる特定の化学物質の蓄積につながる、ヘムを作るを助けます。
あなたが持っているポルフィリン症の種類は、あなたの体が不足している特定の酵素にリンクされています。
ポルフィリン症のほとんどのタイプは、遺伝性です。つまり、あなたの両親の 1 つまたは両方は、病気につながるあなたに変異した遺伝子を渡します。
皮膚ポルフィリン症の 1 つの一般的なタイプは、ポルフィリン症クタネア タルダとして知られている、時々 遺伝子を介して渡されますが、また医師「後天性疾患」と呼ぶものすることができます。その場合、特定の条件や行動がポルフィリン症の症状を誘発することがあります。これらの引き金となるのは、以下のようなものです。
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飲酒
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女性によるエストロゲン使用
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C 型肝炎
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HIV
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喫煙
急性ポルフィリン症のエピソードは、思春期前に起こることはまれですが、以下のようなある種の薬物を服用することによって引き起こされることがあります。
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バルビツール酸系薬物
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サルファ剤
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避妊用ピル
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発作の治療薬
その他、急性ポルフィリン症の引き金になりそうなのは
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断食
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喫煙
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飲酒
- 感染症
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月経ホルモン
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ストレス
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太陽の下にいること
ですか？
ポルフィリン症の症状
ポルフィリン症の種類によって症状が異なります。
急性ポルフィリン症の症状
急性ポルフィリン症の症状は、すぐに発症し、数日から数週間続きます。このタイプのポルフィリン症とともに、体内の塩分のバランスが崩れている可能性があります。
症状としては、以下のようなものがあります。
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腹痛、しばしば激しい
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胸痛
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心拍数が早くなる、血圧が高くなる
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手足や腰の痛み
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筋力低下
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しびれや感覚の喪失
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けいれん
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嘔吐・便秘
性格の変化に気づいたり、うつ病などの精神障害になったりすることがあります。また、興奮や混乱を感じたり、発作を起こしたりすることもあります。
発症する可能性のある合併症は
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長期にわたる痛み
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腎臓障害
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肝臓がん
皮膚ポルフィリン症の症状
皮膚ポルフィリン症の症状は、皮膚が日光に当たったときに起こります。最もよく罹患する部位は、顔や背中などです。
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手
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前腕部
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耳
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首
など、皮膚に症状が出ることがあります。
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水ぶくれ
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かゆみ
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腫れ
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痛み
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毛髪の増加
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黒くなる・太くなる
ポルフィリン症の診断
ポルフィリン症の症状は他の病気と似ているため、医師は時に診断に苦慮します。もし、医師がポルフィリン症だと考えたら、診断をつけるために血液検査、尿検査、便検査などを指示するかもしれません。これらの検査をするのに最適な時期は、症状が出たときかその前後です。
時には、医師があなたのポルフィリン症の特定のタイプを把握するために、複数の検査を受けることもあります。
また、医師は遺伝子検査を受けることを勧めるかもしれません。ポルフィリン症は家族内で発症することが多いので、医師はあなたの家族の他の人もこの検査を受けるように勧めるかもしれません。
担当医への質問
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私のポルフィリン症の原因は何ですか？
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私のポルフィリン症はどのタイプ？
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どんなテストが必要ですか？
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どうすればトリガーを回避できる？
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どの治療法がおすすめですか？
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日焼けから肌を守るにはどうしたらいいですか？
ポルフィリン症の治療
急性ポルフィリン症の症状が出た場合、入院が必要になることがあります。痛み、吐き気、嘔吐のための薬が処方されます。医師は、発作に関連する毒素を減らすのに役立つジボシラン（ジブラーリ）を処方することがあります。
また、ブドウ糖と呼ばれる糖分を摂取する必要がある場合があり、口から摂取したり、静脈に点滴をしたりします。医師は、ヘミン（パンヘマチン）の注射をすることもあります。
皮膚ポルフィリン症の場合、治療法は病気の種類と症状の重さによって異なります。
もし、晩発性ポルフィリン症の場合は、以下のような治療が行われるかもしれません。
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肝臓の鉄の量を減らすために、定期的に血液を除去する。これは、瀉血と呼ばれています。
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抗マラリア薬のクロロキンやヒドロキシクロロキンの低用量投与
医師は、発症の引き金となるものを避けるように勧めるかもしれません。また、HIVやC型肝炎など、ポルフィリン症の原因となる病気の治療も行います。
ポルフィリン症のための医師
発症を予防し、症状を管理するためにできることはたくさんあります。あなたはおそらく、医療専門家のチームからのケアが必要になります。あなたが見るかもしれません。
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血液学者、血液の病気を治療する医師
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皮膚科医、皮膚の病気を診る専門医
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肝臓の病気を治療する医師「肝臓専門医
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遺伝性疾患のリスクについてアドバイスする「遺伝カウンセラー
ポルフィリン症は非常に稀な病気なので、適切な医師を見つけるのに時間がかかるかもしれません。米国ポルフィリン症財団（APF）は、あなたの地域の専門医を見つける手助けをしてくれます。
良い栄養は、ポルフィリン症になったときに自分自身の世話をするためのもう一つの重要な部分です。医師または栄養士は、食事に含まれる炭水化物と栄養素の適切なバランスをとるよう手助けしてくれます。
ポルフィリン症の合併症
急性ポルフィリン症の合併症
急性ポルフィリン症は、生命を脅かす可能性があります。合併症には以下のようなものがあります。
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脱水症状
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呼吸の問題
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発作
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高血圧
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慢性疼痛
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慢性腎不全
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肝障害
皮膚ポルフィリン症の合併症
皮膚ポルフィリン症は、皮膚に永久的な損傷を与える可能性があります。その合併症は以下のようなものがあります。
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感染症
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変色
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肌荒れ
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傷跡
ポルフィリン症の経過観察
ポルフィリン症がどのように影響するかは、発症したタイプによって異なります。急性ポルフィリン症の症状はすぐに始まり、数日または数週間続きます。急性ポルフィリン症の重篤な発作は、時に神経損傷や筋力低下を引き起こし、改善するのに数ヶ月かかることもあります。
皮膚ポルフィリン症の症状は、皮膚が日光に当たると始まるので、日光に当たらないようにすることが、皮膚を治し、永久的な損傷を防ぐのに役立ちます。
ポルフィリン症は慢性疾患であるため、生涯を通じて症状が出たり出なかったりします。あなたの誘因を避けることは、症状の発作を防ぐのに役立ちます。
ポルフィリン症の人は皆違うことを覚えておいてください。人によっては、症状が軽い人もいます。
治療は、あなたがより良い気分になり、合併症を防ぐのに役立ちます。
研究者は、常に臨床試験で新しい治療法を試していることを心に留めておいてください。臨床試験への参加を検討すべきかどうか、担当の医師に尋ねてください。
ポルフィリン症のサポートを受ける
ポルフィリン症を治療する場合、他の重篤な医療問題と同様に、家族や友人に相談することが大切です。彼らは、あなたが必要とする精神的なバックアップを与えることができ、また、あなたが治療を受けている間、日常の仕事を支援することができます。
医療チームもまた、情報やサポートを提供することができます。同じ病気の人と出会える支援団体について知っているかもしれません。
また、米国ポルフィリン症財団のウェブサイトをチェックしてみてください。この団体は、患者教育セッションを開催しており、症状の管理についてより詳しく知ることができます。また、介護者のための支援も行っています。
