手足や顔などが腫れて大きくなりすぎる珍しい病気「先端巨大症」の原因、症状、治療法についてご紹介します。
先端巨大症は、成長ホルモン（GH）が過剰に作られることで起こる病気です。手足から異常な成長が始まります。
GHは、子どもでは成長と発達を促します。大人では、GH はエネルギーレベル、筋力、骨の健康、および幸福感に影響を与えます。
先端巨大症にかかる人のほとんどは中年です。子どもは、成長ホルモンが多すぎると、巨人症と呼ばれる状態になり、問題になることがあります。
先端巨大症の治療は、すべてのケースで異なっています。このような場合、症状に気づくまで何年もかかることがあります。
先端巨大症の原因
最も一般的な原因は、下垂体にできた非がん性腫瘍です。この腫瘍は、下垂体腺腫と呼ばれます。下垂体は頭蓋骨の中にあり、脳のすぐ下にあります。腫瘍のために、体内で成長ホルモンが過剰に作られます。
まれに、膵臓、肝臓、または脳の一部にできた腫瘍が、IGF-1と呼ばれる別のホルモンを大量に分泌して先端巨大症を引き起こすことがあり、これがご覧の症状を引き起こすのです。
先端巨大症の症状
変化はゆっくり、時には何年もかけて起こります。手足が大きくなります。指輪や靴のサイズ、特に靴幅の変化に気づくかもしれません。
唇、顎、鼻、舌など、顔の形が変化し、幅が広くなります。歯並びが悪くなることもあります。眉毛と下顎が顔から突き出てくることもあります。
その他、以下のような症状があります。
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関節の痛み（関節炎になる可能性もあります
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体毛が硬い、ザラザラしている
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声が大きい、深い
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神経の痛み
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脂性肌・厚化粧肌
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スキンタグ
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体臭のある汗をよくかく
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頭痛がする
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いびきや睡眠時無呼吸症候群（睡眠中に起こる呼吸の問題
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体がだるい、疲れやすい
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指のしびれや痛み（手根管症候群）
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視力障害
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性欲減退
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女性の月経周期や乳房の分泌物の変化
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男性の勃起不全
先端巨大症の診断
先端巨大症の診断は、早ければ早いほどよいでしょう。受診すると、以下のような質問をされます。
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どのような変化に気づきましたか？
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その問題に気づいたのはいつ頃ですか？
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体調はどうですか？
先端巨大症かどうかを確認するために、医師は以下のようないくつかの検査を行います：？
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血液検査でIGF-1ホルモンの値が年齢の割に高いかどうか。
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糖負荷試験：糖分の多い飲み物を飲んでもらい、2時間かけて血中の糖分とGH濃度を測定します。値が下がらない場合は、先端巨大症の可能性があります。
その他の検査としては
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プロラクチン値のチェック（やや高めの可能性あり
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心エコー検査（心臓の超音波検査）を行い、心臓に異常がないかを確認します。
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大腸が健康であるかどうかを調べる大腸内視鏡検査
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睡眠時無呼吸症候群かどうかを調べる睡眠検査
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骨が太くなっているかどうかを調べるレントゲン検査
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腫瘍を見つけるためのMRIやCTスキャン
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身体的な変化を確認するために、長年にわたって撮影した写真
医師への質問
先端巨大症であることが分かったら、おそらく多くの疑問が湧いてくることでしょう。まずは主治医に質問することから始めてみてはいかがでしょうか。
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先端巨大症とはどのような病気ですか？
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私の先端巨大症の原因は何？
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どんな治療がおすすめですか？
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治療によって症状はどう変わるの？
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成功はどのようなものでしょうか？
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副作用はどんなもの？
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他に何人の先端巨大症を治療したことがありますか？
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また発症する可能性はありますか？
です。
末端肥大症治療
医師は、あなたの年齢、健康状態、病状の進行度合いなどを考慮し、最適な治療計画を立てます。
先端巨大症の治療には、3つの方法があります。
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外科手術
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医学
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放射線
手術
重要な部分に影響を及ぼす大きな腫瘍がある場合、特に視力に悪影響を及ぼす神経を圧迫している場合は、手術が最初の治療となることが多いです。外科医は、脳の底部から腫瘍を摘出します。腫瘍に到達するために、外科医は鼻や上唇の内側に小さな切り口を作ります。場合によっては、腫瘍を縮小させるために、医師が手術前に薬を服用させることもあります。
手術後、医師はあなたのホルモンを測定し、腫瘍を取り除いた部分の画像診断を行います。症状は数日後に良くなり始めるかもしれません。医師は、病気のコントロールや治癒を助け、ホルモンのレベルを正常に戻すために、手術後にこれらの薬のいずれかを服用することを勧めるかもしれません。
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ソマトスタチンアナログ（ランレオチド、オクトレオチド、パシレオチド）。
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成長ホルモン受容体拮抗薬（ペグビソマント）
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ドパミンアゴニスト（カベルゴリン、ブロモクリプチン）
これらの薬は、血中の成長ホルモンの濃度を下げるか、成長ホルモンが体に及ぼす影響をブロックします。
放射線は、手術後に腫瘍の一部が残っている場合や、薬を服用した後に成長ホルモンの濃度を下げるのにもっと助けが必要な場合に有効です。放射線療法は、腫瘍の成長と成長ホルモンの過剰な分泌を抑制するのに役立ちます。放射線療法の種類は以下の通りです。
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従来の放射線療法。このタイプの放射線療法を平日毎日、4～6週間受けます。この治療法は、体への影響を認識するまでに10年以上かかる可能性があります。
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陽子線治療。このタイプの治療法は、正常な組織を避けながら、腫瘍に直接高線量の放射線を照射します。数回の治療が必要ですが、従来の放射線治療よりも治療期間が短くなるのが一般的です。
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定位放射線手術。健康な組織を避けながら、腫瘍細胞に照準を合わせた非常に高い線量の放射線を1回照射します。この治療法では、5年程度でGH値が正常に戻る可能性があります。
末端肥大症の見通し
先端巨大症の経験は、この疾患があなたにどのような影響を与えたかによって異なります。主治医と緊密に連携し、治療の選択肢と今後の見通しを理解するようにしましょう。主治医に質問し、現状や心配なことを伝えましょう。
先端巨大症の合併症
先端巨大症の治療を早期に開始すれば、合併症を発症しない場合もありますし、発症しても悪化を食い止めることができます。
合併症には以下のようなものがあります。
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心血管系疾患（心臓病）
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手根管症候群（Carpal tunnel syndrome
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糖尿病は？
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甲状腺腫（甲状腺が大きくなること）
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高血圧ですか？
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変形性関節症(へんけいせいかんせつしょう)
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大腸にできる前がん
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睡眠時無呼吸症候群（呼吸が止まる可能性のある睡眠障害
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脊髄圧迫（せきずいあっしゅく
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視力低下
先端巨大症の治療を受けることが重要です。放置しておくと、死に至ることもあります。
先端巨大症のサポートを受ける
先端巨大症のような病気と診断されたら、同じ病気の人たちとつながりを持つことが助けになります。地元にサポートグループがあるかどうかを医師に尋ねたり、オンラインのサポートグループに参加することを検討してください。カウンセラーと話すことが有用であると思われる場合は、医師から紹介を受けることができます。
家族や友人には、あなたをサポートするために何ができるかを伝えておきましょう。家族はあなたを助けたいと思うでしょうが、何を提供したらよいのかわからないでしょうから、何が役に立つのかを具体的に伝えてください。
先端巨大症についてもっと知りたい方は、下垂体ネットワーク協会の先端巨大症のウェブサイトをご覧ください。そこでは、お近くのサポートグループに参加するための情報を得ることができます。
