異常な柔軟性と薄い皮膚を引き起こす遺伝的疾患、エーラス-ダンロス症候群を医師が説明します。
EDSの治療法はありませんが、症状を治療・管理することは可能です。
EDSの種類
エーラスダンロス症候群にはいくつかのタイプがありますが、いずれも関節が緩んで弱くなり、皮膚が異常に伸縮するのが特徴です。
-
EDSの最も一般的なタイプは、関節が本来よりも大きく曲がるようになります。そのため、関節の脱臼や捻挫が起こりやすくなります。1万人に1人がこのタイプで、過可動型と呼ばれる病気です。
-
EDSの古典的なタイプでは、皮膚は滑らかで、非常に伸縮性があり、壊れやすくなっています。膝や肘の皮膚に傷ができたり、あざができやすくなります。また、捻挫や脱臼、偏平足、心臓弁や動脈に問題がある可能性もあります。このようなEDSは、2万人から4万人に1人の割合で発症すると言われています。しかし、中には軽症でも気づかない人もいます。
-
25万人に1人の割合で、EDSの血管型が生まれます。このタイプは血管が弱く、臓器に裂け目ができやすくなります。
その他のタイプのエーラスダンロス症候群は、非常に稀です。
-
この病気の後彎症のタイプは、世界中で約60例見つかっています。これは、赤ちゃんが生まれつき筋肉や骨が弱い場合です。手足や指が異常に長く、背骨が曲がっていることが多く、成長するにつれて悪化します。また、近視や緑内障などの目の病気も多く、目の中の圧力が高くなりすぎることが原因です。
-
EDSの関節軟骨症では、赤ちゃんは生まれつき股関節の位置がずれています。関節が非常にゆるく、脊椎も脊椎側弯症と同じようなカーブを描いています。このタイプは、これまでに約30例が診断されています。
-
十数例しか報告されていない、EDSの中で最も稀なタイプは、皮膚脊髄液性（dermatosparaxis）と呼ばれるものです。このタイプの人は、皮膚が非常に柔らかく、傷つきやすくなっています。また、ヘルニアにもなりやすい。
原因
EDSは、コラーゲンと呼ばれるタンパク質が体内で正しく作られないことで起こります。コラーゲンは、体の骨や皮膚、臓器などをつなぎ合わせる役割を担っています。コラーゲンに問題があると、それらの構造が弱くなり、問題が発生しやすくなります。
EDSは遺伝性疾患です。つまり、ご両親から受け継ぐものです。両親のどちらかがこの病気である場合、あなたもこの病気になる可能性が高いのです。
診断結果
医師は、おそらく身体検査から始めるでしょう。
-
膝、肘、指、腰がどこまで曲げられるかを検査されます。親指は前腕に触れることができますか？小指を90度以上曲げられるか？
-
皮膚を引っ張ってどこまで伸びるか、病気が原因でできた傷跡を調べます。
-
また、病歴や過去に同じような症状を経験した人がいるかどうかも聞かれます。
-
心臓や血管に問題があるかもしれないと医師が判断した場合、音波を使って心臓の画像を作成する心エコー図を含む検査を行うことがあります。
-
他の画像検査も受けるかもしれません。例えば、コンピューター断層撮影（CT）スキャンは、異なる角度からX線を撮影し、それらを組み合わせて、より完全な画像を作成するものです。あるいは、磁気共鳴画像装置（MRI）スキャンを依頼されるかもしれません。この検査では、強力な磁石と電波を使用して詳細な画像を作成します。
-
医師は、生検を行うこともあります。これは、顕微鏡で異常なコラーゲンの兆候を見るために、皮膚の小さなサンプルを取るでしょう。また、そのサンプルで化学的な検査を行い、どのタイプのEDSであるかを調べることもあります。また、他の種類の検査では、どの遺伝子が問題を引き起こしているのかを知ることができます。
治療方法
どのタイプのEDSであるかがわかれば、症状をどのように管理するかについて、医師と話し合うことができます。以下のような、いくつかの種類の医師に診てもらう必要があるかもしれません。
-
整形外科医：関節や骨格の問題を専門に扱う医師
-
皮膚の病気を治療する「皮膚科医
-
結合組織に影響を与える病気を扱う、リウマチ専門医
治療法としては、以下のようなものがあります。
-
理学療法と運動により、筋肉を増強し、協調性を高める。筋肉が強くなれば、関節を脱臼しにくくなります。効果的な運動としては、ウォーキング、低負荷のエアロビクス、水泳、自転車などがあります。理学療法は、EDSのお子様にとって特に重要です。
-
車椅子やスクーターなどの装具や補助具を使用することで、移動が容易になります。
-
骨を丈夫にするためのカルシウムやビタミンDのサプリメント。
-
関節痛に効く市販の薬。それでも効かない場合は、処方薬が必要な場合があります。
-
EDSの女性は、妊娠している場合、痛みに関する問題が発生する可能性があるため、特別なケアが必要な場合があります。
EDSとともに生きる
日々の生活をより快適にするための工夫がある。
-
歯磨きは柔らかい毛のブラシを使用する。
-
太いペンや鉛筆は、指の負担を軽減するのに役立ちます。
-
ひざやひじに保護服を着たり、パッドを貼るなどして、打撲や切り傷を予防しましょう。
-
接触性のスポーツやランニング、スキーなどの衝撃の大きい運動は避ける
また、セラピスト、カウンセラー、サポートグループなどが、あなたの生活の変化にうまく対応できるように手助けしてくれるかもしれません。
