ポンペ病の症状や原因、治療法などをご紹介します。
ポンペ病に罹患した場合、それぞれのケースが異なること、そして医師による治療法があることを知っておくことが重要です。
ポンペ病は、グリコーゲンと呼ばれる複合糖質を分解してエネルギーにするタンパク質が、体内で作られなくなることで起こります。過剰な糖分が蓄積され、筋肉や臓器にダメージを与えます。
ポンペ病は、筋力低下や呼吸困難の原因となります。主に肝臓、心臓、筋肉が侵されます。ポンペ病は、GAA欠乏症やII型グリコーゲン貯蔵病（GSD）など、他の名前で呼ばれることがあります。
誰にでも起こりうる病気ですが、アフリカ系アメリカ人や一部のアジア系に多くみられます。
原因
ポンペ病は両親から受け継ぎます。発症するには、欠陥のある遺伝子を2つ、それぞれの親から受け継がなければなりません。
1つの遺伝子を持っていても、この病気の症状が出ないこともあります。
症状
どんな症状が出るか、いつから出るか、どの程度困るかは、人によって大きく異なります。
生後数ヶ月から1歳までの赤ちゃんは、早期発症のポンペ病、つまり乳児ポンペ病です。このようなことが考えられます。
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食事に問題があり、体重が増えない
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頭や首のコントロールがうまくできない
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寝返りや起き上がりが遅くなる
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呼吸困難や肺感染症
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心臓の肥大化・肥厚、または心臓の欠陥
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肝臓の肥大化
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拡大した舌
年齢が高く、60歳代で発症した場合は、遅発性ポンペと呼ばれます。このタイプは進行が遅く、通常、心臓を侵すことはありません。以下のような症状が現れます。
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脚、体幹、腕の衰えを感じる。
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息切れがする、運動がしにくい、肺の感染症がある
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睡眠中の呼吸困難
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背骨が大きくカーブしている
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肝臓の肥大
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舌が肥大して噛みにくい、飲み込みにくい
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関節が硬くなる
診断を受ける
多くの症状は、他の疾患と類似しています。何が起こっているのかを把握するために、医師は次のような質問をすることがあります。
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力が入らない、よく転ぶ、歩く、走る、階段を上る、立ち上がるなどの動作に問題がありますか？
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特に夜間や横になっているときに呼吸が苦しくなることがありますか？
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朝、頭が痛くなることがありますか？
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日中、疲れることが多いですか？
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子供の頃、どのような健康上の問題がありましたか？
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あなたのご家族の中にも、このような悩みをお持ちの方はいらっしゃいますか、いらっしゃいましたか？
他の疾患を除外するために、症状によっては検査を受ける必要があるかもしれません。
医師がポンペ病の可能性があると考えた場合、多くの場合、これらの検査で確認されます。
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筋肉のサンプルを調べ、グリコーゲンの量を確認する
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血液サンプルで "悪玉 "タンパク質の働きをチェックする
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ポンペ病の原因となる遺伝子の問題を探す
赤ちゃんのポンペ病の診断には、3ヶ月ほどかかります。子供や大人では7～9年という長い時間がかかることもあります。医師が確信した後、家族にもこの遺伝子の問題がないか検査するのがよいでしょう。
医師への質問
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今後、期待できることは？
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今の自分にはどんな治療がいいのか？私に合う治験はあるのでしょうか？
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これらの治療には副作用があるのでしょうか？それに対してどうしたらいいのでしょうか？
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経過はどのように確認するのですか？新たに気をつけるべき症状はありますか？
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どれくらいの頻度で受診すればいいのでしょうか？
治療について
体内のダメージを食い止めるには、特に赤ちゃんの場合、早期治療が重要です。
3種類の薬は、不足したたんぱく質を補い、体が糖を正しく処理できるようにします。注射で服用します。
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ルミザイム
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ミオザイム（赤ちゃん・子供用
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ネクスビアザイム、1歳以上の遅発性ポンペ病患者用
自分を大切にすること
ポンペ病とともに生きることは、困難なことです。あなたとあなたの家族は、特にあなたの能力の変化に応じて、何が起こっているかを受け入れるためにカウンセラーに会うことをお勧めします。また、サポートグループは、自分の感情を共有し、理解を得るための安全な場所となりえます。
サポートグループは、実用的なヒントを得るのにも良い場所です。例えば、食事に問題がある場合、飲み込みやすくするために食べ物にとろみをつけてみるのもよいでしょう。十分な栄養を摂取するために、栄養チューブを使用する必要があるかもしれません。
期待すること
ポンペ病は体の多くの部分に影響を与えるため、この病気をよく知り、症状の管理を助けてくれる専門家のチームに診てもらうのが一番です。以下がその例です。
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循環器専門医（心臓専門医）
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脳、脊髄、神経、筋肉を診る神経科医
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呼吸療法士：肺と呼吸を助ける。
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栄養士：健康維持のための食生活をサポートします。
一般的に、病気が現れる時期が遅くなればなるほど、病気の進行も遅くなります。赤ちゃんは治療できますが、症状が強く、進行も早いため、通常は1年以上生きられません。遅発性ポンペ病では、筋力低下は時間とともに悪化し、最終的には、おそらく何年も経ってから、深刻な呼吸障害を引き起こすことになります。
治療法はありませんが、治療によって症状を和らげ、長生きすることができます。
サポートを受ける
酸性のマルターゼ欠損症協会のウェブサイトから、より多くの情報を入手し、他のポンペ病の患者さんと交流することができます。
