ホッチキスほどの大きさの装置が、神経系に影響を及ぼす厄介な病気を診断するのに役立つ。
新しい遺伝子検査で隠れた神経系疾患を発見
By Tara Haelle
March 17, 2022 -- 神経系に影響を与える疾患は、医師にとって診断が最も難しい疾患の1つである可能性がある。
多くの疾患が似たような症状を引き起こしますが、同じ疾患を持つ2人が異なる症状を示すこともあり、症状の原因を特定するのが難しいのです。診断が遅れると、必要な治療が受けられない期間が長くなってしまうのです。
しかし現在、神経系に影響を及ぼす50以上の遺伝性疾患について、新しいDNA検査がこの問題を解決しようとしています。
この新しい検査は、ハンチントン病、ルー・ゲーリッグ病、フラジャイルX症候群、てんかん、その他親から子へ遺伝的に受け継がれる様々な神経系疾患を対象としています。
これらの病気は、ショートタンデムリピート拡大障害と総称され、人の遺伝子の中で何度も繰り返される非常に長いDNA配列が問題を起こしていることを意味します。
この新しい検査では、ナノポアシーケンスという技術を使い、患者のDNAをスキャンして、ショートタンデムリピート拡大性障害に関与することが知られている37の遺伝子を探します。この検査で遺伝子が見つかると、その遺伝子が長い反復配列の一部であるかどうか、またその配列が何であるかがチェックされる。これによって、その人がどのような状態にあるかが特定される。
これらの疾患はいずれも治療法がありませんが、早期診断により、患者は将来の症状に備えることができ、医師は合併症を管理しやすくなります。
この検査が導入される前は、医師も患者も精度の低い検査に頼らざるを得なかった。
この新しいアプローチは750ドル以下で、ホッチキス程度の大きさの技術を使用しています。また、新しい反復配列を特定することができるので、我々がまだ知らない疾患の発見につながる可能性があります。
