原発性高酸素尿症1型の最も一般的な症状は腎臓結石ですが、目、皮膚、心臓にも影響が出ることがあります。このまれな病気の警告サインについて、詳しくはこちらをご覧ください。
症状が軽い人もいます。また、重篤な、時には生命を脅かすような症状を持つ人もいます。同じ家族でPH1を持っている二人でも、症状が異なることがあります。また、全く症状が出ない人もいます。
この病気は生まれつきのものですが、その最初の兆候は、赤ちゃんの時から中年まで、いつでも現れる可能性があります。
乳幼児期の症状
PH1の約10％の人は、乳児期から幼児期にかけて最初の症状が出ます。このタイプは、乳児期PH1と呼ばれ、重篤な状態になることがあります。
両親は、赤ちゃんの身長と体重が年齢の割に小さすぎることに気づくかもしれません。これは、成長障害と呼ばれています。また、乳幼児期には、尿中のカルシウム濃度が高くなることがあります。
また、腎臓、膀胱、尿道などに結石ができ、痛みを伴うこともある。PH1の人は、体内のシュウ酸塩の濃度をコントロールする酵素を欠いています。シュウ酸塩は、カルシウムと結合して、腎臓や尿路に硬い結石を形成する物質です。
このような結石ができることは、子供ではまれです。この結石は、高シュウ酸血症などの重い病気である可能性を示すサインです。腎臓結石や尿路結石の症状には次のようなものがあります。
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尿に血が混じる
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おしっこをするときに痛みがある
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頻繁におしっこをしたくなる
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お腹が痛い
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尿路感染症の多発
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尿路の閉塞
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突然の重い腰痛
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寒気
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発熱
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PH1の赤ちゃんや幼児は、シュウ酸塩の結晶が蓄積することによって、徐々に腎臓にダメージを受けることもあります。このダメージが悪化すると、腎不全になることもあります。
小児・十代の症状
PH1のほとんどの人は、子供や10代で最初の兆候が見られます。これらの子供たちは、しばしば腎臓結石や尿路結石を持つことがあります。
また、幼い子供は、おねしょをしたり、排尿をコントロールするのが難しいかもしれません。PH1 を持つ子供や十代の若者たちは、腎臓の損傷があり、時間とともに悪化することがあります。時には、腎不全に至ることもあります。
大人の症状
大人になっても、50代になっても、PH1の症状が現れない人もいます。腎臓結石を繰り返すこともあります。結石が詰まると、腎不全になることもあります。時には、彼らの腎臓は、彼らが以前としてよく働くように停止します。
PH1の症状が大人になってから初めて現れた場合、その病気は軽症であると考えられています。しかし、成人のPH1患者の半数が、腎臓病または腎不全になります。
PH1の合併症
原発性PH1の人は、治療を受けないと重篤な合併症を起こす可能性があります。病気が悪化すると、腎不全になる可能性があります。その症状は以下の通りです。
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尿がほとんど出ない、あるいは出ない？
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疲労感
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全体的な気分の悪さ
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食欲がない
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吐き気
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嘔吐
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皮膚の剥離
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手や足の腫れ
シュウ酸塩は、体の他の部分にも蓄積されることがあります。
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骨
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目
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心
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皮膚
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血管
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中枢神経系
硬い結晶が沈着することで、これらの臓器や組織を傷つけてしまうのです。これが悪化すると、シュウ酸塩症と呼ばれる合併症が起こります。
オキサローシスは、次のような重篤な症状を引き起こすことがあります。
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骨の痛み
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骨折
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骨が異常に硬く、密度が高い
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歯の痛みや歯のゆるみ、歯根や歯髄の露出など、歯の問題
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治療が困難な貧血
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視力に影響する神経が傷つく、視神経萎縮と呼ばれるもの
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目の網膜の病気である網膜症
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神経が痛む病気「末梢神経障害
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不規則な心拍
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心臓の拍動が遅くなる「心ブロック
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心臓の組織に炎症が起こる
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脳卒中
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血管の狭窄
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関節の痛み
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肝臓や脾臓の腫れ
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皮膚に紫色の斑点がある
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皮膚の発疹
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手足の壊疽（体の組織が死んでしまうこと
