原発性高シュウ酸尿症1型は、腎臓結石の原因となり、腎臓の障害につながる可能性のあるまれな遺伝病です。この病気の原因やリスクを知ることができます。
PH1を発症すると、シュウ酸塩と呼ばれる天然物質が大量に腎臓に蓄積されます。腎臓にダメージを与え、そのダメージは体の他の部分にも広がる可能性があります。
どれくらいの確率で発症するのですか？
原発性高シュウ酸尿症（PH）は、58,000人に1人しか発症しない病気です。最も多いのは1型です。原発性高酸素尿症患者の約8割が1型です。
1型原発性高シュウ酸尿症の原因は何ですか？
高尿酸血症は、生まれつき特定の遺伝子に変異や不正確なコードを持っている人が多い病気です。そのため、体内のシュウ酸濃度を安定させるための酵素がないのです。
もしあなたがPH1であれば、AGXT遺伝子に変異があることになります。これは、アラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼと呼ばれる酵素を欠くことになります。この酵素がなければ、あなたの体のカントは、グリオキシル酸と呼ばれるタンパク質を分解し、処理することができます。
グリオキシル酸が多すぎると、シュウ酸塩が蓄積され、尿中のカルシウムと結合して結晶を形成することができます。腎臓はシュウ酸塩の結晶を洗い流すことができず、腎臓に障害をもたらす。
原発性高シュウ酸尿症1型になるのはどんな人？
原発性高シュウ酸尿症1型は、劣性遺伝の病気です。つまり、AGXT遺伝子の変異を両親から2つずつ受け継いでいることになります。あなたの両親は、突然変異のコピーを1つしか持っていないため、この病気の兆候を示さないかもしれません。
もし、あなたの両親がお互いに血縁関係にあれば、それぞれが変異した遺伝子のコピーをもっている可能性が高くなります。このような夫婦は、PH 病を持つ子供を持つリスクが高い。PH1は、男性にも女性にも等しく影響します。
原発性高シュウ酸尿症1型の合併症は？
PH1は、次のような重篤な腎臓の合併症を引き起こす可能性があります。
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再発性腎石症という尿路系全体のカルシウムの沈着
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腎臓にシュウ酸カルシウムが蓄積する「腎石灰化症
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末期腎不全（腎臓が機能しなくなること
腎臓が機能しなくなると、硬いシュウ酸塩の結晶が体の他の部位に広がることがあります。に蓄積されることがあります。
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骨
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皮膚
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目
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心
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血管
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中枢神経系
骨
PH1の後期で何が起こるかは、シュウ酸塩の蓄積によって影響を受ける臓器によります。以下のような、深刻で痛みを伴う、あるいは生命を脅かすような問題が発生する可能性があります。
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折れた骨
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不規則な心拍
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目の病気
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脳卒中
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肝臓の肥大
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末梢神経障害（痛みを伴う神経障害
病気はさまざまな年齢で現れる
同じ家系でPH1を発症している人でも、その発症の仕方は様々です。
幼児期から中年期まで、どの時期にも病気の兆候が現れる可能性があります。遺伝子変異を持ったまま、何年も生活していても、症状が出ないこともあります。家族の誰かがPH1と診断され、検査を受けるまで、自分がPH1であることに気付かないこともあります。
重度の乳児型。PH1患者の約10％は、幼児期または小児期早期に、腎臓に重篤なシュウ酸カルシウムが蓄積し ている状態で、初めて症状が現れる。このような子供たちは、成長しないことがあります。つまり、同年齢の健康な子供の期待通りに成長しないのです。腎臓にカルシウムが蓄積するだけでなく、膀胱や尿道など尿路の他の部位にもカルシウム結石ができます。
小児期または思春期型。1型原発性高シュウ酸血症患者の多くは、小児期または10代前半に最初の徴候がみられます。腎臓や膀胱、尿道などに結石が繰り返しできることがあります。初期の兆候として、おねしょをすることがあります。
成人型。大人になってから、あるいは50代になってから、自分がこの病気であることを知る人もいます。腎臓結石の問題が続いているときに初めて気づくこともあります。PH1は、成人するまで症状が出ない場合は、軽症とみなされます。それでも、大人になってからPH1と診断された人の半数以上は、深刻な腎臓病を抱えています。中には、腎臓移植を受け、慢性腎臓病を患うまで、PH1であることを知らない人もいます。
いつ原発性高酸素尿症 1 型と診断されても、合併症を防ぐために、医師と協力し、できるだけ早く治療を開始することが重要です。
