EGFRエクソン20挿入変異：知っておきたいこと

通常、あなたのEGFRは健康な細胞が成長し、広がるのを助けます。EGFRに起こる可能性のある変化は、がんを引き起こす可能性があります。その1つがエクソン20挿入変異です。

もしあなたが非小細胞肺がん（NSCLC）であると医師が考えた場合、通常EGFR遺伝子と呼ばれる遺伝子に変化（変異と呼ぶこともあります）があるかどうかを調べます。

通常、EGFRは健康な細胞の増殖と拡散を助けます。この遺伝子に変化が生じると、一部の細胞の増殖が早くなり、癌につながる可能性があります。EGFRに起こりうる変化は100以上あります。その1つがエクソン20の挿入です。この変異は、有効な治療法がほとんどありません。?

しかし、私たちはEGFRの変化をよりよく知ることができるようになり、新しい治療法がエクソン20挿入変異を持つ人々がより長く、より良い生活の質で生きるのを助けることができるようになりました。

エクソン20挿入変異の原因は何ですか？

エクソン20挿入変異は、生まれつきのものではありません。その代わりに、人生のある時期に偶然にEGFR遺伝子に遺伝物質が少し追加されます。なぜこのようなことが起こるのか、誰もよく分かっていません。

エクソン20挿入変異は、通常、喫煙とは関係ありません。しかし、あなたはこの突然変異を持つ可能性が高いです。

• 腺癌と呼ばれるNSCLCのタイプである。

• 女性である

です。

• 若年成人のNSCLC患者である

• アジア系である

です。

診断を受ける

医師は通常、腫瘍から細胞のサンプル（生検と呼ばれます）を採取して、遺伝子変異の有無を調べます。細胞を採取するために、医師は針や気管支鏡（口や鼻から肺に通す細い管）を使用することがあります。手術中に腫瘍が摘出された場合は、腫瘍そのものを検査することもあります。サンプルとなる組織が十分でない場合や生検を受けられない場合、医師は液体生検と呼ばれる血液検査を行うかもしれません。

この検査だけでは、あなたが肺がんであるかどうかはわかりません。しかし、将来的には、がんの診断と治療のモニタリングの両方を行うことができるようになるかもしれません。

EGFRのすべての検査でエクソン20挿入変異を見つけることができるわけではありません。あなたの組織や血液サンプルに次世代シーケンシングと呼ばれるプロセスを使用するよう、研究室の人に依頼してください。これにより、あなたがどのような状態にあるのか、どのように治療するのか、回復の可能性はどの程度なのかを正確に把握することができます。

医師への質問

エクソン20挿入変異があることがわかったら、医師やケアチームと率直に話し合うことが大切です。自分にとって最良の決断をするために必要な情報を得ることができます。以下は、検討すべきいくつかの質問です。

• 遺伝子変異を調べるために、どのような検査をしましたか？

• この種のがんは、別の専門医に診てもらう必要があるのでしょうか？

• セカンドオピニオンを受けたいのですが どこがおすすめですか？

• 治療の選択肢は？それぞれのリスクや副作用は？

• 治療のゴールは何ですか？どれくらいの期間で治療法を選択する必要があるのか？

• 治療中、日常生活を続けることはできますか？

• 治療がうまくいっているかどうかは、どうすればわかるのでしょうか？

• 副作用はどのように管理すればよいのでしょうか？

• どのような副作用について連絡すればよいですか？夜間や週末に連絡が必要な場合はどうすればよいですか？

• どのようなフォローアップが必要ですか？

• 予後はどうでしょうか？

エクソン20挿入変異はどのように治療されますか？

この変異は、かつては有効な治療法がほとんどありませんでしたが、その状況は急速に変化しています。新しい選択肢によって、より長く、より良いQOLで生きることができるようになります。

他のEGFR変異とは異なり、エクソン20挿入腫瘍は、EGFRタンパク質を標的とする特定の薬剤に反応しません。

医師が提案する場合があります。

カルボプラチン、シスプラチン、ペメトレキセドのような化学療法薬。免疫チェックポイント阻害剤と呼ばれる免疫療法の一種と一緒に投与されるかもしれません。

また、エクソン20挿入変異を特異的に標的とする薬などの新しい選択肢もあります。化学療法がうまくいかない場合、医師はこれらの薬を試すかもしれません。これらの薬剤は以下の通りです。

アミバンタマブ-vmjw（Rybrevant）。2021年5月に承認されたこの薬剤は、腫瘍の成長を抑えます。しかし、化学療法や免疫療法ではありません。がん細胞の成長を助ける2つのタンパク質を標的とする抗体です。通常、クリニックで静脈に点滴する形で投与されます。副作用として、肺、皮膚、眼に深刻な問題が起こる可能性があります。これらの副作用に気づいたら、すぐに医師に連絡してください。

モボセルチニブ（エクソキティビティ）。これはエクソン20挿入変異に対する最初の薬です。Rybrevantと同様に、がんの成長を遅らせたり、停止させたりします。2021年9月にFDAから加速承認された。加速承認とは、メーカーが医薬品が本来の働きをすることを確認するために、試験を続けなければならないことを意味する。一般的な副作用は、吐き気、嘔吐、下痢、口内炎などです。また、エキスキビティは、肺や心臓の深刻な問題や激しい下痢を引き起こす可能性があります。

臨床試験中の薬：臨床試験とは、科学者が薬がうまく機能するかどうかを確認するために、その薬をテストすることです。臨床試験への参加に興味がある場合は、医師と相談し、臨床試験があなたに適しているかどうかを確認してください。

期待すること

あなたが期待すべきことは、がんのステージや治療への反応によって大きく異なります。この先、何が起こるかについては、がん治療チームが詳しく説明します。

チーム紹介

あなたのケアチームは、あなたが最高のケアを受けられるように協力する専門家で構成されています。その内容は以下の通りです。

腫瘍内科医。この医師は、化学療法、免疫療法、標的治療を用いてがんを治療する医師です。どのような薬をどれくらいの頻度で投与すべきかを決定します。また、他のチームメンバーとの間でケアの調整を行うこともあります。

インターベンショナル・パルモニスト。この医師は、組織サンプルを採取して肺がんを診断する技術に関する高度な訓練を受けた肺の専門医です。

病理医。この医師は、あなたの組織や血液を調べて、あなたが持っている癌の種類を知ります。

管理栄養士または栄養士。この専門家は、副作用を管理し、必要な栄養素を摂取するためにどのような食事をすればよいかを教えてくれます。

リハビリテーションの専門家（理学療法士や作業療法士など）。これらの専門家は、患者さんの運動を継続させるだけでなく、副作用を管理し、生活の質を向上させるための技術も指導します。

薬剤師。この訓練を受けた専門家は、医薬品の使用方法を教えてくれたり、副作用について助言をくれたりします。

緩和ケアの専門医。この専門医は、患者さんの苦痛を管理し、生活の質を全般的に向上させる手助けをします。

心理学者または精神科医。これらの専門家は、がんに伴う感情的な問題に対処する手助けをします。

自分自身を大切にする

これらのヒントは、治療中や治療後に副作用とうまく付き合い、最高の気分で過ごすために役立ちます。

質の高い睡眠をとる。がん治療中に眠れないことはよくあることですが、不眠は痛みや不安を悪化させることがあります。寝室が涼しく、暗いことを確認する。睡眠直前には、カフェイン、深夜の運動、電子機器からも遠ざかりましょう。これらの方法が有効でない場合は、医師に相談してください。

活動的になる。運動は、がんと共に生きる人々にとって大きな利点があります。とりわけ、気分が良くなり、強くなり、健康になることができます。また、生活の質を向上させ、吐き気や疲労などの治療の副作用を和らげることができます。毎週、少なくとも300分の活動をするようにしましょう。がんの前に活発だった人は、少しペースを落とさなければならないかもしれません。運動が初めての場合は、理学療法士や運動の専門家に相談するとよいでしょう。

よく食べる。食事で肺がんを治すことはできませんが、健康的な食事は、体力をつけ、治療への反応をよくすることができます。新鮮な野菜と果物をたくさん食べ、赤身のタンパク質と全粒穀物も一緒に食べましょう。赤身の肉、砂糖、飽和脂肪、塩分を控えるようにしましょう。口内炎や吐き気で食事が困難な場合は、管理栄養士が一緒に副作用を管理し、必要な栄養素を摂取することができます。

サポートを受ける

肺がんの患者さんは、治療中や治療後に、家族や友人、ケアチームからサポートを受けることがよくあります。また、あなたが経験していることをよく理解している人たちによる肺がんサポートグループから、精神的・実際的な支援を受けることができます。サポートグループには、対面式とオンラインがあります。あなたが治療を受けている場所にもサポートグループがあるかもしれません。

米国肺協会は、一般的な肺がんサポートグループをいくつか主催しています。その他、EGFRやエクソン20挿入変異を有する患者さんに特化したグループもあります。オンラインの支援グループもいくつかあります。主治医は、あなたが役立つものを見つける手助けをしてくれるでしょう。