肺がんと遺伝子は関係がありますが、おそらくあなたが考えているような関係ではありません。
スタンフォードヘルスケアの主席がん遺伝カウンセラー、ケリーキンガムは言う。
いくつかの例外がある、と彼女は言う。家族の複数のメンバーが肺癌と明らかな外部原因 (喫煙など) がない場合は、遺伝カウンセラーを参照してくださいする可能性があります。
しかし、そのような人たちでも、原因がわからないことが多いのです」。
肺がん症例の約1％だけが遺伝性突然変異に由来します。
「遺伝性突然変異が見つかり、他の家族も検査できるようになったとしても、より注意深いスクリーニング以外に、その家族に対して何をすべきかを正確に示す良いガイドラインはない、とキングハムは言う。
もっと重要なことは、診断後に癌細胞を検査することだと彼女は言う。
より一般的な結びつき
以前は健康だった肺組織の細胞内にある小さな遺伝物質（医師は「タンパク質」と呼ぶことがある）が変化、つまり変異して、がん細胞を形成することがある。細胞が分裂するとき、これらの変化や突然変異を新しい細胞に伝え続け、腫瘍を形成します。
何がこのような突然変異を引き起こすのか、医師には分かっていません。しかし、親から遺伝するわけでもなく、子供に遺伝するわけでもありません。また、自分のせいでもない。これらの突然変異はただ起こるのだ、とキンガムは言う。あなたがしたこと、しなかったことが原因ではありません。
誰のせいでもない。何を食べたかでもない。月を間違って見たとか、不健康な生活をしていたとか、そういうことではないのです。
ただ、細胞が分裂するときに間違うことがあるだけなのです。
遺伝子検査が最も重要なとき
肺がんの遺伝子変異の中には、医師が治療方針を決定するのに役立つものがあります。医師はこれらの変異をバイオマーカーと呼んでいます。
スタンフォード大学メディカルセンターの胸部腫瘍学者、教授、腫瘍内科部長であるHeather Wakelee医学博士は、特定の肺がんバイオマーカーは、理解し、異なる治療を行うことが重要であると言う。
EGFR（上皮成長因子受容体）は、おそらく最も一般的なものでしょう。非小細胞肺がんの約10％～15％がEGFR陽性で、これはEGFR遺伝子のがん変異があることを意味します。
これは、医師がドライバー変異と呼ぶもので、がんが存在する理由であることを意味します。この変異は、次のような特定の肺がん患者によく見られます。
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非喫煙者
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女性
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アジアまたは東アジアの血を引く人
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肺腺がん（肺がんの一種）の方
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若年者の肺癌の方（半数はEGFR陽性です。）
しかし、非小細胞肺がん（NSCLC）と診断された人は、これらの高リスク群に属する人だけでなく、誰もがEGFR検査を受けるべきだとWakeleeは言う。
ステージに関係なく、すべての非小細胞肺がん腫瘍がEGFRの検査を受けることが本当に重要です、と彼女は言う。
EGFRだけではありません。肺癌と診断された場合に医師が検査すべき遺伝子バイオマーカーは、少なくともあと7つある。
それらは以下の通りです。
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ALK
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ROS1
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RET
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MET
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BRAF
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NTRK
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HER2
は、それぞれNSCLC症例の最大5％を占めます。
これらの検査がNSCLC患者にとって非常に重要である理由は、科学者がこれらの特定の遺伝子変異を持つ腫瘍を対象とした標的がん治療法を考案しているからである。
もし、腫瘍の変異が見つかれば、より良い薬で治療することができます。だから、可能な限り治療を開始する前に、腫瘍の遺伝子変異を検査することが本当に重要なのです」。
簡単に言えば、これらの薬剤はオンになっているタンパク質を標的として、それを "オフ "にするものです。
病院で点滴による化学療法を受ける代わりに、標的薬のほとんどを錠剤として自宅で服用することができます。そして、単に効果が高いだけでなく、他の癌治療よりはるかに体にやさしいとウェイクリー氏は言う。
ターゲットとなる遺伝子が存在する場合、これらの治療法は化学療法や免疫療法よりも腫瘍を縮小させ、治療期間も長くなることが多い。
手術を受けた早期のNSCLC患者には、オシメルチニブ（タグリッソ）と呼ばれるEGFR治療薬が、がんの再発を遅らせ、がんが脳に転移する可能性を低くすることができます。
ステージ IV の EGFR 陽性 NSCLC の人々 は、タグリッソを得ることができますその腫瘍を縮小し、他の種類の治療よりも長く動作する可能性が高いので。
小細胞肺がんでは、まだ承認された標的療法はありませんが、臨床試験はその可能性を探り続けています。
忍耐の大切さ
遺伝子検査（分子検査と呼ばれることもあります）と共に、医師はPD-L1と呼ばれる別のバイオマーカーを検査する必要があります。このタンパク質のレベルは、免疫療法薬による治療が奏功する可能性が高いかどうかを示唆します。
PD-L1の結果は通常、突然変異の結果よりもかなり前に出るため、事態をより複雑にする可能性があるとWakeleeは言います。
PD-L1が高いということは、免疫療法が成功する可能性が高いことを意味します。
とWakeleeは言う。「だから、その結果に基づいて行動したくなるのです。しかし、それは必ずしも最善の道ではない。EGFRのような特定の変異がある場合、免疫療法は益となるよりも害となる可能性があります。そして、将来の標的療法があなたの体にとってより有害になる可能性があります。
そのため、Wakeleeは、すべての結果が出るまで待ってから決断することが重要である、と言う。
これは、起こりうる合併症のほんの一例です。場合によっては 複雑な腫瘍の要因が多いので 医療チームはいくつかの組み合わせで構成される 分子腫瘍委員会と呼ばれるグループを招集します。
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専門医
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腫瘍内科医
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外科医
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放射線治療士
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研究者
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遺伝学者
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病理医
ステージIVの肺がんと診断されたばかりの人にとって、待つことは大変なストレスになるとウェイクリーさんは言います。ほとんどの人はすぐにでも治療を始めたいと思うでしょう。しかし、最良の選択肢を理解するためには、腫瘍の全容を把握するために待つことが本当に重要なのです。
喫煙者だけではない
肺がんになったら、喫煙が原因であるに違いない、という醜いスティグマが存在することがあります。その不幸は、ヤシルY. Elamin、MD、テキサス大学MDアンダーソンがんセンターの胸部医療腫瘍学者と助教授は言う。
彼はそのも false を言います。
喫煙はまだ病気 （年齢の外） の最大の危険因子ですが、毎年肺癌で死ぬ 5 人で 1 つまで決して喫煙します。つまり、米国で最も死亡率の高い癌のうち、喫煙経験のない人の肺癌はトップに近いということです。
私は、喫煙者であれ非喫煙者であれ、誰もが肺がんになるに値するとは思っていません。しかし、肺癌は喫煙にのみ関係する病気ではないことをますます理解しなければならないと思う、とElaminは言う。
それは特に標的療法に反応する肺癌に言えることです。
ほとんどの場合、喫煙とは関係ありません。とElaminは言う。肺癌は喫煙とは無関係であることを痛感させられますね。ですから、願わくば、そのあたりのスティグマを取り除くのに役立つと思います。
標的療法の未来
標的療法は、副作用が少なく、より良い治療成績でQOLを向上させることができます。しかし、これらの治療法には不満もあります。そのひとつは、治療に対する抵抗力がつきやすいことです。
標的治療の悲しい現実の一つです、とElaminは言う。
2〜3年かかるかもしれませんが、最終的には、標的療法を受けたほぼすべての人が、特に病気の後期で治療を開始した人は、耐性を獲得します。多くの新しい研究は、この問題を克服する方法に集中しています。
私たちは、耐性がどのように、そしてなぜ生じるのかに注目しています」とエラミンは言う。
耐性化を遅らせたり、克服したり、あるいは予防する方法を考え出したいのです」。
しかし、全体としては、エラミンは非常に前向きである。彼は、ALKバイオマーカーの標的治療薬であるアレクチニブ（アレセンサ）の最近の研究を指摘している。この研究では、この治療法を受けた末期NSCLC患者の60％以上が、少なくとも5年以上生存していることがわかりました。
その違いを想像してみてください、と彼は言う。私が研修していたころは、同じグループの5年生存率は5〜6％でした。信じられませんね。
もちろん、60％がゴールではありませんが、エラミンは励みにしています。
「いつか90％、100％にしたいと思っています。しかし、私たちは進歩してきたと思いますし、今回は数字がそれを物語っています」。
