若年性黄斑変性症は、スターガルト病、ベスト病、若年性網膜症など、子どもや若い成人に発症するいくつかの遺伝性眼疾患を指す言葉です。詳しくは医師から
これらの疾患は、家族の中で受け継がれる遺伝子の変化に由来しています。残念ながら、治療法はありません。視覚補助具、適応訓練、その他のツールは、視力を失った若い人たちが活動的になるのに役立ちます。研究者たちは、JMDの予防と治療の方法を探し続けています。
遺伝カウンセリングは、これらの目の問題についてご両親に説明し、お子様のリスクを整理することができます。また、愛する人の視力にどのような影響があるのか、ご家族が理解するのにも役立ちます。
JMDは、目の奥にある網膜の中心にある組織である黄斑にダメージを与えます。この部分は、読書や車の運転などの作業を可能にする、鋭い中心視力を提供します。また、色を見たり、顔を認識したりすることもできます。日本盲腸は、様々な遺伝性疾患により発症する可能性があります。
スターガート病
最も一般的な疾患。1901年に発見されたドイツの眼科医カール・スターガルトにちなんで名づけられました。20歳以前に発症しますが、30～40歳まで視力低下に気づかないことがあります。
徴候。黄斑とその周辺に現れる黄白色の斑点で診断されます。また、眼球の裏側まで広がっている場合は、眼底フラビマクラーツと呼ばれます。これらの沈着は、正常な細胞活動中に生成される脂肪物質の異常な蓄積です。
症状 視力は徐々に低下し、やがては失明します。視力低下はゆっくりと進行し、やがて両目に現れます。視力が20/40になると、病気の進行が速くなり、視力が20/200になると、法的な失明となります。数ヶ月で急速に視力が低下する人もいます。ほとんどの人は、30歳か40歳になるまでに、20/100から20/400の視力低下を経験することになります。
周辺視や側方視には影響がありません。夜間視力が低下することはありませんが、暗いところから明るいところへの移動に支障をきたすことがあります。色覚は病気の後半になると失われていきます。
原因 研究者は、この病気は特定の遺伝子のせいだと考えています。両親のどちらかが変異した遺伝子、もう一方が正常な遺伝子を持っている場合、その子供がこの病気にかかる確率は25％です。片方の遺伝子だけを受け継いだ子供は発症しない。しかし、知らないうちに遺伝してしまうことがある。
最高の病気
日本糖尿病学会で2番目に多いタイプです。Best vitelliform macular dystrophyという名前も耳にすることがあります。1905年に同じくドイツの眼科医であるFriedrich Bestによって発見されました。3歳から15歳の間に眼科検診で見つかることがありますが、それ以降に症状が現れることもあります。
徴候。眼科医は、黄斑の下に明るい黄色の液体で満たされた袋、または嚢胞を見ます。これは、晴れやかな卵のように見えます。この段階では、視力は正常かそれに近いかもしれません。最終的に嚢は破裂し、液体は黄斑全体に広がります。医師は、検眼鏡と呼ばれる器具を用いて、この嚢を発見することができます。
症状 何年かかけて段階的に現れる。初期には変化がない。後期には、片目または両目の中心視力の低下を伴います。物がぼやけて見えたり、ゆがんで見えたりするようになります。視力は20/100まで低下することもあります。しかし、深刻な視力低下がない場合もあります。あるいは、片方の目の視力は低下しても、もう片方の目の視力は低下しない可能性もあります。
原因 片方の親がBest病にかかり、もう片方がdoesntの場合、theresは50％の確率で彼らの子供がBest病にかかると言われています。発症していない子どもは、子どもに遺伝することはありません。
若年性網膜症（Juvenile Retinoschisis
X連鎖性網膜症とも呼ばれ、主に若い男性に発症します。視力低下は10歳～20歳の間に起こり、50～60歳頃まで安定した視力を維持します。
徴候 網膜が2層に分かれる病気です。その間に水泡や血管が充満します。血液は、眼球の内側を満たしている透明な液体である硝子体液に漏れ出します。時間が経つと、硝子体液が網膜から引き離されることがあります。あるいは、網膜が眼球の内壁から剥離することもあります。
症状 20/60から20/120の間の中心視力低下を引き起こします。両目の焦点を合わせるのが難しくなります（斜視）。また、眼球が勝手に動くことがあります（眼振）。この病気では、約半数の人が側視を失います。60歳以上になると、法律上の失明となる可能性もあります。
原因 異常な遺伝子は、X染色体に関連しています。つまり、女性と男性ではその挙動が異なるのです。
この遺伝子を持つ女性は、50％の確率で娘に遺伝し、その娘が保因者となる。また、50％の確率で息子に遺伝し、息子はこの病気を発症します。
この病気を持っている男性は、必ず娘に遺伝させ、娘も保因者になる。しかし、息子に遺伝子を受け継がせることはできません。
他の若年性黄斑変性症と同様、治療法はありません。しかし、手術によって剥離した網膜を修復することは可能です。
