クラインフェルター症候群は、XXY症候群としても知られ、余分なX染色体によって引き起こされる男の子と男の状態です。身体的、精神的な発達に影響を与える可能性があります。
クラインフェルター症候群は、X染色体が余分にある男児が生まれる遺伝的疾患です。男性の典型的なXY染色体の代わりにXXYを持つため、この状態をXXY症候群と呼ぶこともあります。
クラインフェルターの男性は、通常、彼らは子供を持つしようとする問題に実行されるまで、それがあることを知っていない。治療法はありませんが、治療することは可能です。
クラインフェルター症候群の原因は何ですか？
偶然に余分なX染色体を持ってしまうのです。卵子か精子のどちらかが、余分なX染色体を持っていたのです。高齢の女性は、XXY症候群の男の子を産む確率が少し高くなりますが、その確率はわずかです。
クラインフェルター症候群の男性には
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すべての細胞に余分なX染色体がある、これは最も一般的です。
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一部の細胞だけに余分なX染色体がある場合、モザイク・クラインフェルターと呼ばれ、症状はあまり現れません。
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X染色体が2本以上ある場合、非常に稀なケースで、より重篤な症状となります。
クラインフェルター症候群の症状
クラインフェルター症候群の症状は、子供の頃に現れる人もいれば、思春期や成人期になるまで気づかない人もいます。多くの男性は、症状が常に現れるわけではないので、自分がクラインフェルター症候群であることに気づきません。
クラインフェルターの症状は年齢によって異なり、以下のようなものがあります。
赤ちゃん：？
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ヘルニア
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いつもより静か
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お座りやハイハイ、おしゃべりができるようになるのが遅い
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睾丸が陰嚢に落ちない
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筋肉が弱くなっている
子供：？
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友達を作るのが苦手、気持ちを話すのが苦手
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エネルギーレベルが低い
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読み書きや算数の学習に問題がある
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人見知りや自信のなさ
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10代:?
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通常より大きな胸
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顔や体毛が少ない、しかも生えてくるのが遅い
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筋力が低下し、筋肉の成長が遅くなる
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同年齢の他の少年に比べて、手足が長く、腰の幅が広く、胴体が短い
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思春期が来ない、遅くなる、あるいは全く終わらない
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ペニスが小さく、睾丸が硬い
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背が高く、家族の中で一番背が高い
大人:?
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不妊症？(精子が十分に作れないので子供ができない)
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性欲がない
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テストステロン値の低下
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勃起しない、または勃起を維持することができない
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クラインフェルター症候群の診断
クラインフェルター症候群を診断するために、医師はまず身体検査と症状や一般的な健康状態についての質問をします。胸部、ペニス、睾丸を調べ、反射をチェックするなど、いくつかの簡単な検査を行います。
その後、医師は主に2つの検査を行います。
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染色体分析：核型分析とも呼ばれるこの血液検査は、あなたの染色体を調べます。
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ホルモン検査：血液や尿中のホルモン濃度を調べる検査です。
クラインフェルター症候群の治療法
クラインフェルターの治療に遅すぎるということはありませんが、早く始めれば始めるほどよいのです。
一般的な治療法としては、テストステロン補充療法があります。思春期に開始することができ、顔の毛や深い声など、典型的な体の変化に拍車をかけることができます。それはまた陰茎のサイズと強い筋肉と骨を助けることができるが、それは睾丸のサイズや生殖能力に影響を与えません。
テストステロン補充療法は、あなたの人生を通して、クラインフェルターに付属する長期的な問題のいくつかを防ぐことができます。
その他の治療法としては
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メンタルヘルスの問題に対するカウンセリングとサポート
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不妊治療（自分の精子で子どもを産む場合もある）
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作業療法や理学療法（協調運動や筋肉をつけるための治療
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乳房を小さくするための整形手術
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子供のための言語療法
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社会性や学習の遅れに対応する学校でのサポート
お子さんがクラインフェルターである場合、役立つと思われることは以下の通りです。
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スポーツなど体を動かすことで筋肉をつける
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社会性を身につけるためにグループ活動に参加する
クラインフェルター症候群の合併症
クラインフェルターによって引き起こされる多くの問題は、テストステロンレベルが低いことが原因です。少し高い確率で起こるかもしれません。
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自己免疫疾患、例えば狼瘡や関節リウマチなど、免疫系が体の健康な部分を攻撃してしまう病気。
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乳がんや、血液、骨髄、リンパ節に影響を与えるがん
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糖尿病など、ホルモン腺の状態
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心臓病や血管の問題
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不安や抑うつなどの精神的な健康問題
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骨粗鬆症（こつそしょうしょう）と呼ばれる骨が弱くなる
肺の病気
クラインフェルター症候群の予後
治療により、クラインフェルターの少年や男性が幸せで健康な生活を送ることができます。不妊治療の進歩により、父親として子どもを持つことができる人もいます。一般に、平均寿命は普通です。しかし、クラインフェルターに関連する他の健康問題のために、この疾患を持つ男性の平均余命は、持たない男性より1～2年短いかもしれないことが、いくつかの研究で明らかにされています。
