キャッツアイ症候群は、体のいくつかの部分に影響を与える染色体異常である医師が説明します。
この名前は、最も一般的な症状の1つが、目が猫に似ていることから付けられました。これは、虹彩（目の色のついた部分）に穴が開いているためです。
世界で5万人に1人から15万人に1人しかいないそうです。シュミッド・フラッカロ症候群とも呼ばれます。
症状について
キャッツアイ症候群は、生まれる前の赤ちゃんの体のある部分の形成に影響を及ぼします。見られる症状は以下の通りです。
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口唇裂または口蓋裂
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眼球が交差している
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目尻が下向きに傾いている
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目の間隔が広い（過眼球症）
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スキンタッグ（小さな皮の垂れ下がり）
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耳の前にある小さな穴（ピット
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耳の形が普通でない
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このような状態で生まれた子供も、もしかしたら？
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肛門閉鎖症：肛門が正しく形成されず、開口部がない状態です。
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先天性心不全--心臓が生まれる前に正しく形成されない
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背骨が曲がっている（脊柱側弯症）、椎骨が融合している、肋骨がない、腰が脱臼しているなど
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黄疸またはその他の肝障害
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腎臓および尿路の問題
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視界不良
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耳の形が原因で、耳が聞こえにくい
また、軽度の発達や学習の遅れ、行動上の問題、発話の問題などがある場合もあります。また、身長が平均以下であることもあります。
原因
キャッツアイ症候群は、22番目の染色体に問題がある場合に起こります。なぜ染色体が正しく形成されないのか、医師もよく分かっていません。両親から受け継がれることはほとんどありませんが、そのようなことが起こる可能性はあります。
診断名
あなたの子供がキャットアイ症候群であることを確認するために、医師は組織のサンプルを検査することができます。血液を採取したり、骨生検（針で骨髄を採取する）を行ったりします。
妊娠している場合、医師は、超音波検査で、あなたの子供が猫目症候群である兆候を見るかもしれません。超音波検査は、高周波の音波を使って、あなたの赤ちゃんの詳細な画像を作成します。
もし、あなたの赤ちゃんがキャッツアイ症候群かもしれないと思ったら、羊水穿刺（長い針で子宮から液体を採取すること）で経過を見ることができます。あるいは、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）を勧められるかもしれません。医師は、腹部から針で、または膣からカテーテルと呼ばれる細い管で、胎盤の小さなサンプルを採取します。
このサンプルは、専門医に送られ、専門医は問題のある染色体 の兆候を探します。専門医が行う遺伝子検査は、次の2種類です。
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核型。染色体を小さいものから大きいものへと並べたもので、異常がないかを確認するのに役立ちます。異常の有無を確認するのに役立ちます。
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蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)。染色体を蛍光色素で標識し、医師が確認できるようにするものです。
治療法
キャッツアイ症候群は、染色体の永久的な変化によって引き起こされるため、治すことはできません。しかし、症状の多くは治療することができます。
お子さんは、体の様々な部位や系統に症状が出る可能性があるため、治療のために医師団が必要となります。治療には以下のようなものがあります。
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心臓、腸、骨格、口蓋裂の問題を修正するための手術
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成長障害に対するホルモン療法
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運動能力の遅れに対する理学療法または作業療法
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会話に問題がある場合の言語療法
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学習障害に対応するための特別支援教育
キャットアイ症候群の影響は人それぞれです。お子さんの長期的な見通しは、症状がどの程度重いかによって異なります。
