FDAは、一般的に使用されているが未承認の遺伝子検査がしばしば偽陽性となり、妊婦の両親を不必要に心配させるとしている。
出生前DNA検査は誤警報につながる、FDAは警告を発する
マーカス A. バンクス著
これらのテスト C 非侵襲的出生前スクリーニング テスト C と呼ばれる彼女の胎児は遺伝的異常がある兆候を探すために妊娠中の母親から血液サンプルを使用します。彼らは胎児が特定の遺伝的異常を持っているリスクを両親に伝えるが、彼らは間違っている可能性があります、FDA は言った。
FDAは、妊婦の両親は、検査を受ける前に遺伝カウンセラーと遺伝子スクリーニングの長所と短所を議論し、スクリーニングの結果が懸念される場合はフォローアップの診断テストを求めるべきであると述べた。
羊水穿刺などの遺伝子異常を確認または除外する診断検査は、遺伝子スクリーニングに用いられる採血よりも侵襲性が高く、流産のリスクもわずかながらある。しかし、診断テストはより正確である、とFDAは述べている。
FDAは、遺伝子スクリーニング検査で心配な結果が出た後、妊娠の中止など重大な決断を下す人がいると述べている（いずれもFDAの承認は得ていない）。
診断テストで結果を確認しない限り、胎児がスクリーニングテストで報告された遺伝子異常を実際に持っているかどうかを知る方法はない、と同機関は4月19日の声明で述べている。FDAは、スクリーニング検査で遺伝子異常が報告され、後に診断検査で確認したところ、胎児は健康であったという事例を知っている。
このFDAの通達は、ニューヨーク・タイムズ紙が、スクリーニング会社がいかに自社の検査が信頼でき、安心感をもたらすかについてマーケティングを行っているにもかかわらず、ある疾患に対するスクリーニング検査の陽性結果の85％が不正確であると報じた数ヶ月後に出されたものである。
出生前遺伝子スクリーニング検査では、染色体の欠落や断片、余分な染色体など、疾患の原因となるような異常がないかどうかを調べる。しかし、ダウン症のような一般的な疾患ではこれらの検査は正確であることが多いのですが、稀な疾患では信頼性がかなり低い、とタイムズ紙は報じています。
この記事では、遺伝子スクリーニングの怖い結果を否定するような診断テストを受けた複数の女性を取り上げている。
タイムズ紙は、遺伝子スクリーニングで99％の確率で赤ちゃんがパタウ症候群という病気になると言われた25歳のカリフォルニア女性、クロエ・カニダさんの経験を紹介している。この検査は、カニダさんのような年齢の女性にはほとんど間違いがないと、彼女の担当医は断言した。1000ドル以上の検査の後、カニダは自分の妊娠が本当に健康であることを知った。
検査に同意する前に、偽陽性であることを知らせてほしかったと、彼女は新聞に語った。そんな情報はゼロでした。
