心臓に影響を及ぼすアミロイドーシスの中でも、深刻で認知度が低く、診断が遅れているATTR-CM（トランスサイレチンアミロイド心筋症）のユニークな警告サインを紹介します。
診断が遅れている心臓病、ATTR-CMのユニークな警告サインを見逃すな
心不全と診断されたのに、症状が改善されない？その症状は、あなたが思っている以上に深刻なものである可能性があります。ATTR-CM（transthyretin amyloid cardiomyopathy）は、心臓を侵し、心不全を伴うアミロイドーシスの一種で、あまり認識されておらず、診断もされていない深刻な病気です。
ATTR-CMに罹患すると体内で何が起こるかを見る
ATTR-CMはアミロイドーシスの一種で、ある種のタンパク質が形を変える、つまり「ミスフォールド」する病気です。時間が経つと、ミスフォールドしたタンパク質が心臓に蓄積され、体の他の部分にも集まることがあります。これにより、心筋が肥厚して硬くなり、最終的には心不全に至ります。ATTR-CMには、大きく分けて2つのタイプがあります。一つは野生型と呼ばれるもので、加齢に伴い発症し、60歳以上の白人男性に最も多くみられます。2つ目のタイプは遺伝性ATTR-CMと呼ばれ、親族から受け継がれ、遺伝子変異によって引き起こされます。ATTR-CMは時間とともに悪化する進行性の疾患であるため、早期診断と医師との疾患管理計画の作成が非常に重要です。
ATTR-CMは心不全の症状を呈することが多いですが、他の徴候や症状を伴うこともあります。
ATTR-CMは、疲労感、息切れ、下肢のむくみなど、心不全と同じような症状を引き起こすことが多いですが、手根管症候群、上腕二頭筋腱断裂、胃腸障害、下部脊椎狭窄など、心臓とはあまり関係のない症状も引き起こすことがあるそうです。
ウォルターは、うっ血性心不全などの症状を抱えながら10年以上生活し、71歳のときにようやくATTR-CMと診断されました。心臓専門医の助けを借りて、初めて自分の病気の本質を知ることができたのです。ATTR-CMの患者さんの中には、正しい診断を受けるまでに5人の医師を訪ねたという人もいるそうです。
「心臓の専門医が私の心臓にアミロイドの沈着を見つけたとき、私はようやく答えを見つけることができました」とWaltは振り返ります。「診断してくれた心臓専門医は、私の病歴を確認するのに3時間近くを費やしたと言っていました。彼の時間、知識、経験が全てを変えたのです。
ATTR-CMの診断を受ける
ATTR-CMは通常、循環器専門医によって診断・管理されます。ATTR-CMの正しい診断のために、心臓専門医は心エコー図（または心電図）、心臓画像、その他の検査方法など、様々な診断検査を指示することがあります。ATTR-CMと診断されると、遺伝性のATTR-CMであることを確認するために、遺伝カウンセリングや検査が推奨されることが多く、患者さんだけでなく、その親族にも影響を与える可能性があります。
患者さんは、医師と話すときに自分の症状についてオープンに話す必要があります。個人的な医療記録や家族の病歴を収集し、質問を書き留めるなどして、予約の準備をするのも効果的です。また、介護者は、初期症状の発見、診断時のサポート、日常生活の管理など、重要な役割を担っています。介護者が配偶者、パートナー、子供、孫、信頼できる友人であっても、身体的・精神的なサポートを提供する支援者がいることは、ATTR-CMと共に生きるすべての患者さんの利益となります。
あなたやあなたの知り合いが心不全を患い、解決できない症状を抱えている場合は、ATTR-CMについて医師に相談し、www.YourHeartsMessage.com をご覧ください。
医師は、特定の製品、サービス、治療法を推奨するものではありません。
