稀な遺伝子変異によって引き起こされるhATTR-CMと診断されるまでには、長く困難なプロセスが伴うことが多いですが、治療を含む疾病管理計画を作成することは可能です。
介護者から患者へ、遺伝性ATTR-CMに光を当てることを目指すフェイさん
サウスカロライナ州に住む44歳の2児の母であるフェイさんにとって、家族はすべてです。フェイさんは、遺伝性トランスサイレチン アミロイド心筋症(hATTR-CM)という心不全の原因となる深刻な疾患で亡くなるまで、数年間父親の介護を主に行ってきました。
フェイが脚に水分を蓄えるようになり、胃が硬くなって1カ月で25キロも体重が増えたときも、すぐに父親の病気と関連づけることはできませんでした。
心電図やピロリン酸(PYP)スキャンなど、適切な検査をしてくれる心臓専門医に出会うまで、何度も診察を受け、父親と同じ病気であるATTR-CM Cであることが確認されたのです。
「正式に診断を受けたとき、私は否定的だったと思います」と彼女は振り返ります。医師から「間違っている」と言われるのを待っていたのです。
フェイさんのhATTR-CMの旅Cと、彼女を支え続けるものについてお聞きください。
他の心臓疾患と間違われることの多いATTR-CM C型
ATTR-CMはアミロイドーシスの一種で、ある種のタンパク質が形を変える、つまり「ミスフォールド」する病気です。時間が経つと、ミスフォールドしたタンパク質が体の他の部位に蓄積し、心臓に集まることがあります。これにより、心筋が肥厚して硬くなり、最終的には心不全に至ります。ATTR-CMは進行性の疾患であるため、早期診断が重要です。
ATTR-CMは、疲労感、息切れ、下肢のむくみなど心不全と同じような症状が多く見られますが、手根管症候群、上腕二頭筋腱断裂、胃腸障害、下部脊椎狭窄など、心臓とはあまり関係のない症状を引き起こすことがあります。
そのため、ATTR-CMは医療従事者の間でも認知度が低く、心不全などの一般的な心疾患と間違われることが少なくありません。その結果、ATTR-CMの患者さんへの道のりは長く、複雑なものになります。患者さんの中には、正しい診断を受けるまでに5人もの医師に診てもらったと報告する人もいます。
ATTR-CMの遺伝的関連性
ATTR-CMには、野生型と遺伝性の2つのタイプがあります。野生型は最も一般的な病型であり、加齢に伴い、主に60歳以上の白人/白人の男性が罹患することが多いとされています。フェイの病気である遺伝性ATTR-CMは、遺伝子の変異によって引き起こされ、男女ともに発症する可能性があります。
診断後、フェイは遺伝カウンセラーに相談し、父親と同じように遺伝性ATTR-CM Cの原因となるT60A遺伝子変異を持っていることを確認しました。しかし、父親とは異なり、フェイは早期に診断を受け、心臓専門医と協力して、適切な治療を含む疾病管理計画を立てました。
「早期に診断されたことで、私の人生観はすっかり変わりました」と彼女は言います。「今は、自分の体験談をできるだけ多くの人に伝え、ATTR-CMについて知ってもらいたいと思っています。
フェイは、同じような診断に直面している人たちに光を与える存在になるためのエネルギーとサポートを与えてくれた、夫のブラッドの功績を認めています。「自分ひとりではどうすることもできなかった」と彼女は打ち明けます。「彼なしでは、この旅は歩けないのです」。
ATTR-CMについて医師に相談する
一見関係のない症状(不整脈、疲労、息切れ、手根管症候群など)がある場合、あるいは心疾患の家族歴があり、心不全と診断された場合は、かかりつけの医師か循環器専門医に相談してください。関連性があるように見えるかどうかにかかわらず、すべての症状を医師に伝えることが重要です。そうすることで、医師はあなたの過去と現在の病歴の全体像を把握し、適切な診断を下すことができるようになります。www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist、次回の診察に備えるための自分だけのガイドを作成することができます。
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