ポリジェニックリスクスコアは、何百、何千もの遺伝的要因を総合して、あなたの病気のリスクを予測するものです。新しい研究では、心房細動、糖尿病、乳がんなどのスコアを検証しています。
あらゆる病気に対する自分だけのリスクがわかったら？
By Elizabeth Millard
2022年5月4日 C 一般的な健康診断の推奨事項の多くは、大まかな平均値に基づいている。定期的なマンモグラフィー、結腸がん検診、糖尿病検診は、すべて45歳以上に推奨されています。
しかし、もし、遺伝学に基づいたカスタマイズされたプランがあったらどうでしょうか。
Nature Medicine誌の研究者たちは、6つの多遺伝子リスクスコア、すなわち遺伝子に基づく疾患リスクの指標を開発し、検証した。
1つの遺伝子マーカーを見ることは臨床的に有用ではありませんが、これらのマーカーの数百または数千に基づく計算は、患者が有意義な健康上の決定を下すのに役立つかもしれません、ジェイソンVassy、MD、研究鉛著者とブリガムおよび女性の病院のプライマリケア医師は言う。
"これは精密医療の別の偉大な例です "と彼は言う。「誰かの遺伝的構成がテーラー予防医学と治療を助けるかもしれないことを常にうずまくアイデアがあった。
ブリガム・アンド・レメンズ、退役軍人局ボストン・ヘルスケア・システム、ハーバード・メディカル・スクールの研究者たちは、この魅力的なアイデアを現実にすることを望んでいる。
あなたは病気になるのか？より確かな答えを見つけるために
患者の疾病リスクを評価するのは難しい。米国心臓協会と米国心臓病学会がコレステロール低下剤であるスタチンを患者に投与する際の指針とするために開発した心臓リスクカリキュレータのような市販のツールは、個人向けではなく集団向けだとVassyは言う。
「患者から個人的なリスクはどうかと聞かれたとき、私は水晶玉を持っていないので、あなたの将来はわかりませんと答えることにしています」と彼は言う。「それは今でも真実ですが、あなたの遺伝的構成とあなただけに適用されるリスクスコアがここにあります、と伝えることができる魅力があるのです」。
Vassyと彼の同僚は、より大規模な無作為化試験であるC the Genomic Medicine at Veterans Affairs Study Cの一環として、公表されている6つの多因子リスクスコアを入手し、Mass General Brigham Biobankにある36000人以上のデータを用いて検証を行った。彼らは心房細動、冠動脈疾患、2型糖尿病、乳癌、大腸癌、前立腺癌を選んだ。
このスコアは227人の健康な成人患者を対象としてテストされた。その結果、心房細動で11％、冠動脈疾患で7％、糖尿病で8％、大腸がんで6％が高リスクスコアであった。また、男性では15%が前立腺がん、女性では13%が乳がんの高スコアであった。
最終的には、1,000人以上の患者を登録し、2年間追跡して、プライマリーケア提供者がこのスコアを臨床ケアにどのように活用しているかを確認する予定である（研究チームは、このスコアが臨床ケアにどのように活用されているかを示す資料も作成した）。(研究チームは、医師と患者がスコアを使用する際に役立つ資料も作成した)。
しかし、課題もある。非ヨーロッパ系の患者では、リスクスコアの精度が低い。それは、ほとんどのゲノム研究がヨーロッパ人集団で行われてきたためである。
研究者たちはこの問題に対処するために変更を加えたが、今後の研究では、より多くの、より多様なCグループの人々を含めるように努力することが重要である、とVassyは言う。
究極の目標
いつの日か、このスコアが医師や患者の予防医療に関する意思決定に役立つ日が来るかもしれない。高リスクの患者は、より頻繁にスクリーニング検査を受けるか、リスクを下げる薬を服用するかを選択するかもしれない。
最終的な目標は、偽陽性や不必要な生検や画像診断につながる可能性のある包括的な推奨を減らすことである、とVassyは言う。
「誰もが45歳で大腸内視鏡検査を受ける必要があると言うのは簡単です」とVassy氏は言います。「しかし、もっと先延ばしにできるほどリスクが低いとしたらどうでしょう？リスクを理解することで、内視鏡検査が不要になるかもしれないのです」。
しかし、近い将来、この種の情報が医師と患者の共同意思決定の一翼を担うようになるのは目に見えています」とヴァッシーは続ける。
