神経線維腫症とは？
神経線維腫症は、神経系の遺伝的疾患です。神経組織に腫瘍が形成されます。主に、神経線維腫症の疾患は、神経細胞組織の成長と発達に影響を及ぼします。この疾患は、神経線維腫症1型（NF1）および神経線維腫症2型（NF2）として知られています。NF1は、より一般的な神経線維腫症のタイプです。シュワノマトーシスは、最近、神経線維腫症の3番目の、よりまれなタイプであることが確認されましたが、医師はまだそれについてあまり知りません。
NF1は、レックリングハウゼン病、レックリングハウゼン病、レックリングハウゼンファコマ症、レックリングハウゼン神経線維腫症、神経線維腫（複数）、神経線維腫症-褐色細胞腫-十二指腸カルチノイド症候群、または末梢神経線維腫症とも呼ばれるのを聞くかもしれません。カフェオレ斑（褐色または淡褐色の皮膚の斑点）や神経線維腫（軟らかい肉質の成長）が皮膚上または皮膚下に多発します。また、骨の肥大や変形、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）を引き起こすこともあります。時には、脳や脳神経、脊髄に腫瘍が発生することもあります。NF1の約50%から75%の人に学習障害があります。
NF2は、両側性音響神経線維腫症、前庭神経鞘腫神経線維腫症、または中枢神経線維腫症とも呼ばれます。NF1よりはるかに頻度が低く、脳神経と脊髄神経に複数の腫瘍ができるのが特徴です。聴神経の両方に腫瘍ができ、10代から20代前半に難聴が始まるのが一般的で、NF2の初発症状とされています。
神経線維腫症の症状
神経線維腫症1型（NF1）の症状
NF1の方には、以下のような症状が現れます。
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カフェオレ斑が数個（通常6個以上）できる。
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わきの下や鼠径部にある複数のソバカス
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目の虹彩（色のついた部分）にできる小さなもので、リッシュ結節と呼ばれ、通常、視力には影響しません。
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神経線維腫：皮膚の上や下、時には体の奥深くにできる神経線維腫です。これらは良性（無害）の腫瘍です。しかし、まれに悪性化したり、がん化したりすることがあります。
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背骨がねじれたり（脊柱側弯症）、足が反ったりするなどの骨の変形
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視力障害の原因となる視神経の腫瘍
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神経に関連した痛み
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高血圧
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骨粗鬆症
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学習障害
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頭のサイズが大きい
神経線維腫症2型（NF2）の症状
NF2の患者さんには、以下のような症状が多くみられます。
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聴力の喪失
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顔の筋肉の衰え
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めまい
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平衡感覚不良
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協調性のない歩行
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異常に早い年齢で発症する白内障（目の水晶体にできる濁り
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頭痛
神経鞘腫症の症状
神経鞘腫症の方は、以下のような症状が出ることがあります。
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腫瘍の拡大による痛み
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手足の指のしびれや痛み
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手指や足指の脱力感
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慢性的な痛み
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筋肉の低下
神経線維腫症の原因
神経線維腫症は、多くの場合、遺伝性（遺伝子を介して家族から受け継がれる）です。しかし、新しくこの疾患と診断された人の約50％は、この疾患の家族歴がありません。それは、あなたの遺伝子に突然の変異（変化）が起こる可能性があるからです。この突然変異が起こると、その遺伝子は将来の世代に受け継がれる可能性があります。神経線維腫症につながる変異は以下の通りです。
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神経線維腫症1型（NF1）。17番染色体上のNF1遺伝子は、細胞の成長を制御するニューロフィブロミンというタンパク質を作ります。この遺伝子に変異が生じると、ニューロフィブロミンが減少し、細胞の増殖が制御できなくなります。
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神経線維腫症2型（NF2）。22番染色体のNF2遺伝子は、マーリンまたはシュワノーミンと呼ばれるタンパク質を作る。腫瘍を抑制する。この遺伝子に変化が生じると、マーリンが失われ、細胞の増殖が制御できなくなる。
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シュワノマトーシス。シュワンノマトーシスに関連する2つの既知の遺伝子、SMARCB1とLZTR1の変異は、どちらも腫瘍を抑制するが、このタイプの神経線維腫症に関連するものである。
神経線維腫症の診断
神経線維腫症は、以下のような多くの検査で診断されます。
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身体検査
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病歴聴取
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家族歴
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レントゲン写真
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コンピュータ断層撮影（CT）スキャン
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磁気共鳴画像（MRI）
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神経線維腫の生検
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眼科検査
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聴力検査や平衡感覚検査など、特定の症状に対する検査
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遺伝子検査
NF1の診断を受けるには、以下の特徴のうち2つを持っている必要があります。
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思春期を迎えた人は1.5cm以上、そうでない人は0.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上あること。
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神経線維腫（神経を覆う細胞や組織から発生する腫瘍）が種類を問わず2個以上、または叢状神経線維腫（神経を覆う細胞や組織が異常増殖し、太くて形が悪くなったもの）が1個以上ある方
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脇の下や鼠径部にそばかすができる
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視神経膠腫（視神経経路の腫瘍）
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2個以上のLisch結節
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特徴的な骨性病変、蝶形骨の形成不全、長骨皮質の形成不全または菲薄化
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第一度近親者にNF1患者がいる
NF2と診断されるには、以下のことが必要です。
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両側性（両側）前庭神経鞘腫（音響神経腫としても知られる）。これらは、内耳に供給している平衡神経と聴覚神経から発生する良性腫瘍です。
または
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NF2の家族歴（第一度近親者）＋片側（片側）もしくは両側前庭神経鞘腫、または以下の健康状態のうちいずれか2つを有する。
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多発性髄膜腫（脳と脊髄を覆って保護する膜である髄膜に発生する腫瘍）
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神経膠腫（神経細胞を取り囲み支えるグリア細胞から発生する脳の癌）
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あらゆる神経線維腫
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シュワンノーマ
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若年性白内障
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徐々に進行する難聴
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耳鳴りがする
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平衡感覚障害
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頭痛
シュワノマトーシスの診断は、これらの基準に基づいて行われます。
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30歳以上の方で、MRI検査で前庭腫瘍を認めず、NF2遺伝子の変異が知られておらず、皮膚層内または皮膚層間に2つ以上の神経鞘腫があり、1つは生検で確認された方です。
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生検で確認された神経鞘腫が1つあり、一親等の親族にも基準を満たす人がいる。
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分節性神経鞘腫症と呼ばれるタイプの場合、腫瘍が腕、脚、脊椎など体の1つの部位に限局している。
神経線維腫症の治療
神経線維腫症の治療法はありません。治療法は、症状を抑えることに重点を置いています。標準的な治療法はなく、カフェオレ斑のような多くの症状は治療の必要がありません。治療が必要な場合は、以下のような選択肢があります。
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問題のある増殖や腫瘍を除去するための手術
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腫瘍が悪性化した場合、化学療法や放射線療法を含む治療法
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脊柱側弯症など骨の問題に対する手術
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治療（理学療法、カウンセリング、サポートグループなどを含む）
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白内障除去手術
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症状に連動した痛みの積極的な治療
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定位放射線手術（Stereotactic Radiosurgery
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聴性脳幹・人工内耳手術
神経線維腫症の合併症
神経線維腫症の合併症は、人によってさまざまです。一般的には、成長した腫瘍が神経組織や内臓を圧迫することが原因です。
NF1の合併症として考えられるのは
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学習障害や思考障害などの神経学的問題
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カフェオレのシミが大量にできるなど、外見の変化に対する不安や悩み
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脚の曲がり、側湾症、骨折が治らない、骨密度が低く骨粗鬆症のリスクが高いなど、骨格に問題がある。
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腫瘍が視神経を圧迫していることによる視力障害
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思春期や妊娠など、ホルモンが変化する時期の問題
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高血圧などの循環器系疾患
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呼吸器系疾患
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乳がん、白血病、大腸がん、脳腫瘍、軟部組織がんなど、一部のがんのリスクが高くなる。
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高血圧を引き起こす可能性のある良性副腎腫瘍
NF2の合併症として考えられるのは
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部分的な難聴または聴覚障害
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顔面の神経損傷
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皮膚の良性腫瘍または神経鞘腫
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視力障害
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四肢の脱力感やしびれ
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手術で取り除く必要のある良性の脳腫瘍や脊椎腫瘍
神経鞘腫症の合併症として考えられるのは、専門医による治療や手術が必要となるような激しい痛みです。
神経線維腫症の展望
神経線維腫症の種類によって異なります。多くの場合、NF1の症状は軽く、NF1を発症していても充実した生産的な生活を送ることができます。しかし、痛みや変形が原因で重大な障害が生じることもあります。NF2の見通しは、発病時の年齢や腫瘍の数、部位によって異なります。中には生命を脅かすようなものもあります。
