妊娠中期に行われる可能性のある出生前検査を紹介します。
定期的な検査
医師の診察のたびに、引き続き尿検査を行い、タンパク質や糖分、感染の兆候をチェックします。医師や看護師は、体重や血圧のチェックも行います。
さらに、急速に大きくなるお腹の大きさや、赤ちゃんの心臓の音など、興味深い検査が行われます。
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胎児の胎児の高さ 診察のたびに、医師が子宮の高さ（眼底高さ）を測定します。これは、赤ちゃんの成長を確認するのに役立ちます。
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胎児の心音。医師は、手持ちの超音波診断装置を使って、おそらく胎児の心音を聞くことができます。
超音波検査
超音波検査とも呼ばれ、一般的には妊娠20週目に実施されますが、妊娠中いつでも実施することができます。予定日の確認、多胎妊娠の確認、前置胎盤（胎盤が低い）や胎児の成長が遅いなどの合併症の調査、口蓋裂などの奇形の発見など、さまざまな理由で超音波検査が行われることがあります。
遺伝子異常を疑う所見が見られた場合、専門医への紹介やさらなる遺伝子検査が行われることもあります。
この検査では、音波を発信する装置を腹部で動かし、子宮と胎児の画像をコンピュータのモニターに映し出します。新しい三次元超音波画像は、赤ちゃんの様子をより鮮明に映し出しますが、どこでも利用できるわけではなく、健康な妊娠や出産に寄与するという点で、二次元画像より優れているかどうかは明らかではありません。
ドップラー超音波検査は、音波を利用して、血管内を流れる血液を評価する検査です。胎児ドップラー超音波検査では、胎盤や胎児への血流が正常であるかどうかを判断することができます。
グルコーススクリーニング
通常24週から28週に行われるこの検査は、妊娠による糖尿病の定期検査です。糖尿病は、赤ちゃんが大きくなりすぎたり、分娩が困難になったり、あなたと赤ちゃんの健康問題を引き起こす可能性があります。この検査は、特別な炭酸飲料を飲んだ1時間後に血糖値を測定します。数値が高い場合は、空腹時にブドウ糖液を飲み、1時間おきに2～3時間採血する、より感度の高い耐糖能検査を受けていただきます。
先天性異常のオプション検診
妊娠中期に、特に先天性異常の家族歴がある場合や35歳以上の場合、医師は先天性異常のスクリーニングを行います。医師は、あなたの危険因子と妊娠初期のスクリーニングの結果に応じて、あなたに最適な方法を提案します。なお、医師は、年齢やリスクに関係なく、全ての女性にマルチプルマーカースクリーンを行っています。
羊水穿刺。この検査は、通常、妊娠15週から18週の間に、35歳以上 の女性、遺伝性疾患のリスクが通常よりも高い女性、MSAFP、 マルチプルマーカー、無細胞DNA検査の結果が疑わしい女性に行 われます。
腹部から羊水嚢に針を刺し、胎児の細胞を含む液体を採取する方法です。分析により、神経管欠損症や遺伝性疾患を発見することができます。羊水穿刺後の流産率は、処置を行う医師の経験によって異なり、15週で平均約0.2～0.5％ですが、この検査では神経管欠損症の99％、特定の遺伝子異常のほぼ100％を検出することが可能です。
母体血清アルファフェトプロテイン（MSAFP）およびマルチプルマーカースクリーニング。どちらか一方を第2期でルーチンに実施します。この検査は、オプションの遺伝子スクリーニング検査で、他のス クリーニング検査と同様に、長所と短所を医師と相談し、自分に合 っているかどうかを確認します。MSAFP検査は、胎児が産生する蛋白質であるアルファフェト 蛋白質のレベルを測定します。異常値は、ダウン症や二分脊椎などの神経管欠損症の可能性を示し、超音波検査や羊水穿刺で確認することができます（実在しない）。
MSAFP検査で採血した血液で、エストリオールやhCGというホルモンの値も調べることをトリプル検査といいます。さらにインヒビンAというマーカーを加えたものをクワッドマーカーと呼びます。クワッドマーカー検査は、ダウン症の発見率を大幅にアップさせます。この検査では、神経管欠損症の約75％、ダウン症の75％から90％（母親の年齢によって異なる）がピックアップされますが、多くの女性はスクリーニングで偽陽性を示します。スクリーニング検査を受けた女性の約3％から5％が異常値を示しますが、実際に遺伝的問題を持つ子供が生まれるのは、そのうちのごく一部にすぎません。
非侵襲的出生前検査（NIPT）スクリーニング。この無細胞胎児DNA検査は、早ければ妊娠10週以降に行うことができます。この検査では、血液サンプルを使って、母親の血液中の遊離胎児DNAの相対的な量を測定します。この検査は、ダウン症妊娠の99％を検出できると考えられています。また、他のいくつかの染色体異常も検査します。
腹腔鏡検査 胎児鏡検査では、胎児鏡と呼ばれる細くて柔軟な器具を通して、医師が胎児を観察することができます。胎児鏡検査は、羊水穿刺、超音波検査、絨毛膜絨毛サンプリングなどの他の検査では発見できない病気や異常を発見することができます。胎児鏡検査は母親と胎児に大きなリスクを伴うため、胎児に異常がある可能性が通常よりはるかに高い場合にのみ推奨される珍しい検査方法です。
