妊娠している、あるいは妊娠を考えている場合、遺伝子検査はあなた の健康や赤ちゃんの健康についてより詳しく知ることができます。
このような検査は、赤ちゃんが子宮の中にいる間に病状をチェック することができます。また、ある種の遺伝病について、DNAをチェックす るものもあります。妊娠前であっても、遺伝子キャリア検査は、母親と父親の遺伝 子を調べ、子供が遺伝性疾患を持つ可能性を示すことができま す。
ほとんどの検査は任意ですが、あなたが健康上の決断を下し、 赤ちゃんが生まれたときに何を期待するかを知るのに役立ちます。
それぞれの遺伝子検査について詳しく知ることで、どの検査があなたにとって適切かを判断することができます。
妊娠の前に 遺伝子のキャリア・スクリーニング検査
ある疾患の遺伝子を持っているが、あなた自身がその疾患 を持っていない場合、あなたは保因者と呼ばれます。遺伝子保因者スクリーニング検査は、あなたとあなたのパー トナーがこれらの遺伝子を持っているかどうか、持っている場 合、それがあなたの子供に受け継がれる可能性はどの程度か、 を知ることができます。
検査は、妊娠前でも妊娠中でも受けることができますが、最も有効なのは妊娠前です。
医師は、検査のためにあなたの血液または唾液のサンプルを取ります。検査室では、多くの種類の障害の遺伝子を探すことができますが、より一般的なものは以下の通りです。
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嚢胞性線維症
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脆弱性X症候群
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鎌状赤血球症
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テイ-サックス病
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脊髄性筋萎縮症
ある種の民族の人々は、ある疾患の保因者になる可能性が高いので、あなたが高リスクのカテゴリーに属するかどうかを医師に尋ねてください。ヒスパニック系以外の白人（嚢胞性線維症）、東欧ユダヤ系（テイサックス病、嚢胞性線維症など）、アフリカ系、地中海系、東南アジア系（鎌状赤血球症）などが、保因者検査を希望する一般的なグループとなります。
妊娠初期のスクリーニング検査
妊娠すると、医師は赤ちゃんの遺伝子を調べて、医学的な問題のリスクを確認するよう勧めるかもしれません。妊娠初期の代表的な検査は以下の通りです。
シーケンシャル・スクリーニング
: 超音波検査と血液検査を組み合わせて、ダウン症、トリソミー18、脊椎や脳の問題のリスクを調べる検査です。妊娠10週から13週の間に受けることになります。結果が陰性であれば、妊娠中期にさらに検査を受けることを選択できます。
統合スクリーニング
: 超音波検査と血液検査を組み合わせて、ダウン症、トリソミー18、脊椎や脳の問題のリスクを調べる検査です。12週頃に受け、第二弾が妊娠中期に行われます。順次検査よりも若干正確ですが、結果が出るまでに時間がかかります--第2部の検査が終わるまでは。
無細胞胎児DNA検査
: 赤ちゃんのDNAの一部は、あなたの血液中に含まれています。10週間後、医師はあなたの血液を採取し、研究所はその中の赤ちゃんのDNAを検査し、その兆候を調べます。
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ダウン症
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18トリソミー
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13トリソミー
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性染色体の問題
スクリーニング検査の結果、先天性異常のリスクが認められた場合、医師はその結果を確認するために診断検査を提案します。無細胞DNA検査では、脳や脊椎の問題は調べられませ んので、もし検査を受けるのであれば、妊娠中期に別の血液検査 を受けて、それらの問題を発見することもできます。
また、父親を検査することも有効です。病気によっては、両親がその遺伝子を持っている場合にのみ、遺伝するものがあります。テイ・サックス、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症など、父親が陰性であれば、たとえあなたが陽性であっても、医師はその病気を除外するかもしれません。
妊娠後期のスクリーニング検査
妊娠中期には、医師が行ういくつかの典型的な検査があります。AFP（アルファフェトプロテイン）検査。AFP（アルファフェトプロテイン）検査 神経管閉鎖障害の有無を調べる検査です。この検査は、通常、患者がすでに無細胞DNA検査を受けている場合に行われますが、この検査では、この種の欠陥は検出されません。
母体血清四分法
: この血液検査は、あなたの赤ちゃんがダウン症候群、トリソミー18、脊椎や脳の問題のリスクが高いことを意味する可能性のある血液中のタンパク質を調べます。医師は、15週から21週の間にこの検査を行うことができます。
統合スクリーニング（パート2）。
妊娠初期にこの検査の第一段階を受けた方は、16週から18週の間にもう1度血液検査を受けることになります。
超音波検査
: 週目頃に、技術者が機械を使って音波で赤ちゃんの画像を作成します。医師はこの画像を使って、口蓋裂、心臓病、腎臓病などの先天性異常がないかどうかを調べます。
診断テスト。羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)
羊水穿刺とCVSは、生まれる前の赤ちゃんが、以下のような先天性異常の可能性があるかどうかを調べるものです。
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ダウン症
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トリソミー13
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18トリソミー
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二分脊椎など、脳や脊椎の成長に問題がある（羊水穿刺でしか発見できない）
また、いくつかの遺伝的疾患も見つけることができます。どちらの検査も99％以上の正確さです。
ほとんどの女性は、これらの検査を受けません。これらの検査は、流産を引き起こす危険性が非常に低い ため、スクリーニング検査を受け、問題が見つからなかった場 合、その結果だけを頼りにして安心してしまう人がほとんどで す。しかし、スクリーニング検査は100％正確ではありません。そのため、スクリーニング検査の結果、胎児に先天性異常が ある可能性がある場合、または、最も正確な検査を望む場 合は、医師はCVSまたは羊水穿刺を勧めるかもしれません。
CVSは、子宮の中にある胎盤の小さな部分を検査します。医師は、胃に針を刺すか、子宮頸管に細いチューブを入れて、この 組織を採取します。医師は、妊娠の初期、第10週から第13週の間にCVSを行いま す。この検査は、女性によっては、けいれん、出血、感染症などを引き起 こすことがあります。
羊水穿刺では、医師があなたのお腹から赤ちゃんを包んでいる袋に細長い針を刺し、少量の液体を取り出します。研究室は、その液体に含まれるタンパク質や細胞を研究します。この検査は、15週から20週の間が最も安全です。羊水穿刺によって、出血やけいれん、感染症が起こることがあ ります。
医師がこれらの検査を勧めたとしても、あなたの赤ちゃんに 間違いなく問題があるということではありません。これらの検査の長所と短所、そして、その結果があなたにとってどのような意味を持つかについて、医師と話し合ってください。
