胎児は通常、アルファフェトプロテイン（AFP）を作り、母親の血液中に現れます。母親になる人のAFPのレベルをチェックすることで、赤ちゃんの神経管（脳や脊髄になる部分）に問題があるかどうかを知ることができます。
AFPは、四肢のスクリーニング検査で受ける血液検査の1つです。AFP検査は、受けるか受けないかを選択することができ ます。さらに、妊娠後期の質の高い超音波検査では、AFP検査だけよりも多くの神経管欠損を発見できる可能性があります。
検査方法
妊娠4ヶ月頃に母体血清α-フェトプロテイン検査を行います。
検査技師が針を使って、手や腕の静脈から少量の血液を採取します。針が刺さったところで、皮膚を少し刺すような感じがしたり、少しあざができたり、出血したりすることがあります。その後、血液を研究室に送ります。
結果の意味
陰性または正常の場合、あなたの赤ちゃんは、神経管に関連する遺伝的な異常がない可能性が高いことを意味します。
AFPが高い陽性の場合は、二分脊椎のような先天性異常があることを示唆します。これは、通常、妊娠中のその時点で予想されるAFPの「平均」レベルの2.5倍以上の結果です。
AFPが低くても陽性であれば、ダウン症やエドワーズ症候群などの問題を意味している可能性があります。
検査結果が正常でなくても心配しないでください。AFPは、問題がある可能性を示すだけで、問題があることを示すわけではありません。
AFPが高いということは、思ったよりも進行している可能性があります。AFPは28～32週でピークに達し、その後減少に転じます。赤ちゃんは通常より多くのAFPを作るかもしれませんし、双子かもしれません（2人の赤ちゃんは1人より多くのAFPを作ります）。また、人種や体重、糖尿病など、他の要因も結果に影響します。
次に起こること
時々、偽陽性になることがあります。これは、検査で異常がないにもかかわらず、異常があると いうことです。医師は、おそらく結果を再確認したいと思うでしょう。別の検査では、赤ちゃんが健康であることがよくわかります。
AFPが高すぎたり、低すぎたりする場合は、さらに詳しい検査 をして、原因を調べることができます。
医師は、おそらく超音波検査を行い、妊娠している期間と赤ちゃんの数を確認するでしょう。また、先天性異常がないかを詳しく調べます。
次のステップとしては、羊水穿刺と呼ばれる検査で、赤ちゃんの周りの液体にAFPが含まれているかどうかを確認することがあります。医師は、細長い針でお腹から羊水嚢に針を刺し、少量の液体を採取し、検査室で確認します。
あなたは、遺伝カウンセラーと話す必要があるかもしれ ません。カウンセラーは、あなたが結果を理解し、質問に答 えるのを手伝ってくれます。
あなたの赤ちゃんが早く生まれすぎるかもしれない場合、医師 はあなたを注意深く観察します。
検査によって、あなたの赤ちゃんが先天性異常やその他の問題 を抱えていることがわかった場合、あなたは難しい決断をしなけれ ばならなくなります。あなたの家族にとって最良の選択ができるよう、何が予想され、どのような選択肢があるのか、専門医に相談してみましょう。
