家庭用キットを含む新しい検査により、妊娠前に遺伝子疾患を持 つ子供が生まれる確率を知ることがこれまで以上に簡単にな りました。
医師は通常、あなたやあなたのパートナーが、嚢胞性線維症 のような特定の病気を引き継ぐリスクが高い場合、遺伝子検査を勧め ます。このようなスクリーニング検査のおかげで、テイ・サックス病のような一部の疾患を持つ人の数は大幅に減少しました。
しかし、リスクが高くない場合はどうでしょうか？妊娠する前に、自分の遺伝子を調べるべきでしょうか？医師や遺伝カウンセラーが判断材料になります。
遺伝子検査のしくみ
多くの遺伝性疾患は、ある遺伝子の悪いコピーを2つ、それぞれ の親から受け継いだときに起こります。もし、あなたが悪いコピーを1つしか持っていな ければ、その疾患の症状は現れませんが、あなたはその疾患の「保因 者」です。あなたとあなたのパートナーの両方が悪い遺伝子を受け継いだ場合のみ、あなたの赤ちゃんは障害をもって生まれます。
あなたが遺伝性疾患の保因者かどうかを調べるには、妊娠前 の健康診断で、医師があなたの唾液や血液のサンプルを少量採取し ます。医師は、検査のためにサンプルを研究室に送ります。家庭用キットを使用する場合は、自分でサンプルを採取し て検査機関に送ります。
検査では、特定の病気に関連する遺伝子がないか、DNAを詳しく調べます。標準的なスクリーニング検査では、以下を調べます。
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嚢胞性線維症
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脆弱性X症候群
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鎌状赤血球症などの血液疾患
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テイ・サックス病
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脊髄性筋萎縮症
拡大遺伝子キャリアスクリーニングと呼ばれる新しい検査では、400以上の他の疾患の欠陥遺伝子を見つけることもできます。
スクリーニングが必要な人は？
あなた又はあなたのパートナーが家族内で遺伝性疾患を持 つ場合、医師はおそらくあなた方二人に遺伝子検査を受けるこ とを勧めるでしょう。また、あなたが特定の遺伝性疾患のリスクが高い民族に 属している場合にも、検査を勧められるかもしれません。
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アシュケナージ・ユダヤ人（テイ・サックス病など）
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アフリカ系アメリカ人（鎌状赤血球症）
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地中海・東南アジア系（サラセミア）
これらのグループに属さない方は、検診を受けるかどうか決める前に、検診の結果が自分にとってどのような意味を持つか考えてみてください。
遺伝子検査の長所と短所
妊娠前の検査では、子供が障害を持っているかどうかを疑い なく言えるわけではありません。遺伝子スクリーニング検査の結果は、あなたが問題のある遺伝子を 子どもに受け継ぐ可能性を、医師がより正確に予測するのに役立つだ けです。
遺伝子検査の利点には、以下のようなものがあります。
未知の問題を発見することができる。これらの検査で見つかる欠陥遺伝子の多くは、あなたの人種、民族、家 族歴と関連はありません。あなたやあなたのパートナーがそのような遺伝子を持ってい ることに気づかないかもしれません。自分のリスクを知っていれば、自分の家族について、十分な情 報を得た上で決断することができます。
あなたの家族歴についての答えを提供します。特に、自分の家族歴がわからない場合や、多民族の出身である場合、この結果は、あなたが高リスクのグループに属しているかどうかを把握するのに役立つことがあります。
検査は簡単です。妊娠前に血液または唾液のサンプルを採取することは、 迅速かつ無害です。
デメリットもあります。
結果が間違っている可能性がある。100％正確な検査はありません。ある遺伝子の保因者であるにもかかわらず、保因者でない と言われることもあり得ます。逆に、非常に稀ではありますが、欠陥のある遺伝子を持って いないのに、その遺伝子を持っていると判定されることもありま す。このような間違った結果や、検査が間違っている可能性は、子供を持つことを決断する際にストレスになります。
遺伝子が赤ちゃんにどのような影響を与えるかは、常にわかるわけではありません。欠陥のある遺伝子を受け継ぐ可能性があるとわかっていても、病気によっては、子供に障害の症状が現れるかどうか、どの程度重症化するか、時間が経つにつれて悪化するかどうかがわからない場合があります。
その他に考慮すべきこと
遺伝子キャリア検査は、重要な情報を与えてくれますが、すべての人に適しているわけではありません。よく考えてから判断してください。
検査結果は、私にどのような影響を与えるのでしょうか？遺伝性疾患を受け継ぐ可能性を知ることで、妊娠中の心配が増えるか減るか？
結果は、私の家族にどのような影響を与えるだろうか？あなたの結果を、その情報の影響を受けるかもしれない家族と共有す る（又は共有しない）ことは、緊張を引き起こす可能性がありま す。
私は、次にどのような行動をとればいいのでしょうか？結果の知らせをどのように扱うか、前もって考えておきま しょう。遺伝カウンセラーに相談すると、可能性や選択肢を考える のに役立つかもしれません。主治医に推薦を依頼する。
