三倍体は、妊娠の1％から3％に影響を与える状態です。発育中の赤ちゃんが、DNAを運ぶ糸のような構造である染色体のセットを余分に持っている場合です。
三倍体妊娠は、通常、早期の流産につながる。もし妊娠が成立しても、赤ちゃんは通常長くは生きられず、重度の先天性欠損症や健康障害を持つ可能性があります。
三倍体の原因は何ですか？
三倍体とは、一人一人を個性的にする遺伝情報を持つ染色体に起こる稀な問題です。
ほとんどの人は46本の染色体を持ち、23対で配置されています。染色体の半分は母親から、半分は父親から受け継いでいます。
しかし、3倍体の場合、もう1組の染色体が形成され、合計69本の染色体が存在することになります。これは、次のような場合に起こります。
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子宮の中で2つの精子が卵子と受精する。
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染色体を1本余分に持つ精子が卵子と受精する。
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余分な染色体を持つ卵子は、正常な精子と受精する。
三倍体の危険因子はあるのか？
専門家は特定の危険因子を発見していません。三倍体は家族内で発生するものではありません。また、母親や父親の年齢との関連もありません。ある研究では、三倍体であっても、次の妊娠の可能性は高くないという結果が出ています。
三倍体の症状とは？
三倍体の赤ちゃんが生まれた場合、重篤な、あるいは生命を脅かすような健康上の問題を抱える可能性があります。
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心臓
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脳の発達
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腎臓
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脊髄
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肝臓・胆嚢
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腸
などのサインがあり、見た目も変わっているかもしれません。
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目が離れている
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目が小さい、または欠けている
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鼻梁が低い
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低い位置にある、形の悪い耳
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小さい顎
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口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ
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第3指と第4指の癒合
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第二趾と第三趾が一体化したもの
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その他の指・足指の変形
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手の異常なシワ
三倍体は妊婦にどのような影響を与えるか？
三倍体は通常、妊娠初期に流産を引き起こします。三倍体妊娠が続くと、母親は子癇前症と呼ばれる危険な状態になる可能性が高くなります。この合併症は、次のような徴候とともに高血圧をもたらす可能性があります。
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手や顔のむくみ（浮腫み）
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1週間に3～5ポンド以上体重が増加する
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頭痛
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めまい
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イライラする
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息切れ
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おしっこの回数が減る
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上腹部の痛み
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吐き気または嘔吐
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点滅する光や斑点が見える
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光に敏感になる
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視界がぼやける
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一時的な失明
これらは、他の病気の症状であることもあるので、何か問題があれば、医師に相談することが大切です。もしあなたが子癇前症であれば、医師はそれを治療することができます。治療しなければ、妊婦と胎児にとって致命的な状態になる可能性があります。
三倍体の診断はどのように行われるのですか？
医師は、超音波検査と呼ばれる定期的な画像検査の際に、三倍体であることを疑うかもしれません。医師は妊娠中、子宮の中にいる赤ちゃんを見るためにこの検査を行います。超音波検査は、異常な体の部分、羊水の減少、予想より少ない成長など、3倍体の可能性のある兆候を見つけるのに役立ちます。
妊娠中に3倍体かどうかを診断するには、赤ちゃんの染色体を調べる2つの検査のうち1つを行う必要があります。
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羊水穿刺。医師がお腹に針を刺し、子宮から羊水を採取します。
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絨毛膜絨毛サンプリング。医師がお腹の中の針や子宮頸管からチューブを使って、胎盤の小さなサンプルを採取します。
どちらの検査にも流産を含むリスクが伴いますので、医師とよく相談してください。
また、出生後に赤ちゃんの皮膚を採取して染色体を分析することで、3倍体かどうかを診断することも可能です。
血液を採取して染色体を分析するマイクロアレイ検査は、3倍体の診断には役立ちません。
3倍体の治療法は？
治療法はありません。三倍体の赤ちゃんが生まれたら、医療チームはその症状を治療し、支持療法を行います。
三倍体の今後の見通しは？
三倍体を持って生まれた赤ちゃんは、通常、生まれてから数日から数カ月で亡くなってしまいます。
三倍体症の人が成人まで生きられたという報告もいくつかあります。しかし、その人たちは次のような状態でした。
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発達の遅れ
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学習上の問題
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発作
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難聴
予想以上に長生きする赤ちゃんは、医師が「モザイク3倍体」と呼ぶものです。これは、ある細胞には通常の46本の染色体があり、他の細胞には69本の染色体があることを意味します。
三倍体とトリソミーは違うのですか？
三倍体も三分体も同じ染色体の問題ですが、違いがあります。
三倍体とは、染色体が一組余分にあることです。
三倍体は、正常な染色体の組に3本目が加わることで起こります。トリソミーには多くの種類があります。最も一般的な症状は、知的障害です。例えば、ダウン症は21トリソミーとして知られています。
