無脳症は、頭蓋骨と脳の一部がない状態で生まれてくる、深刻な先天性欠損症です。神経管欠損症の中でもまれなタイプで、約4,600人に1人の割合で発症します。無脳症を治療する方法はありません。この状態で生まれた赤ちゃんは、生まれる前か生まれた後すぐに死んでしまいます。
無脳症とは何ですか？
無脳症は、神経管欠損症の一種です。妊娠中、赤ちゃんの脳と脊椎は、細胞の平らな円盤として形成され始めます。この平らな円盤は、神経管と呼ばれる管状の構造へと転がっていきます。受胎後28～32日目には、神経管は完全に形成されます。神経管の一部が完全に閉じない場合、神経管欠損と呼ばれる開口部が生じます。
この開口部は、露出していることもあれば、骨や皮膚で覆われていることもあります。無脳症の場合、この開口部は頭蓋骨の底部にあります。?
無脳症の原因は何ですか？
いくつかのことが無脳症の原因になるようです。その中には、妊娠中に浴びるものもあります。また、栄養状態や遺伝が関係している場合もあります。神経管欠損の子どもを一人産んだことがある人は、無脳症の子どもを産む可能性が高くなります。その他、無脳症のリスクを高める要因としては、以下のようなものがあります。
葉酸を十分に摂取していないこと。妊娠中に十分な葉酸を摂取していないと、無脳症の赤ちゃんを産む可能性が高くなります。妊娠前と妊娠中に、少なくとも400マイクログラムの葉酸を含む妊婦用ビタミンを摂取する必要があります。
特定の薬 発作、双極性障害、片頭痛の治療に使用されるいくつかの薬は、神経管欠損症を引き起こす可能性があります。フェニトイン、カルバマゼピン、バルプロ酸などが含まれます。
遺伝性疾患。無脳症は、トリソミー18などの一部の遺伝性疾患によって引き起こされることがあります。これらの疾患は通常、遺伝しません。その代わり、偶然に起こります。
妊娠中の高温。赤ちゃんの神経管が閉じるべき時期に湯船やサウナを利用すると、無脳症の原因になることがあります。また、同じ時期に高熱を出すと、赤ちゃんのリスクが高くなる可能性があります。
糖尿病です。コントロールされていない糖尿病がある場合、血糖値が高くなりすぎることがあります。これは、赤ちゃんの発達に問題を引き起こす可能性があります。
肥満。肥満、または著しく太っている場合、妊娠4週目の赤ちゃんの発育に問題が生じる可能性があります。
オピオイドの使用。ある研究によると、妊娠の最初の2ヶ月間にオピオイドを服用した女性は、神経管欠損症の赤ちゃんを産む可能性が高いことがわかりました。これらのオピオイドには、次のようなものがあります：?
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コデイン
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オキシコドン
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ヒドロコドン
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モルヒネ
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プロポキシフェン
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メペリジン
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メタドン
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トラマドール
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ヒドロモルフォン
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ブトルファノール
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ヘロイン
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フェンタニル
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ブプレノルフィン
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ナルブフィン
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ジフェノキシル酸塩 ?
無脳症の診断
出生前の健康管理の一環として、医師は神経管欠損の有無を確認するための検査を行うことがあります。これらの検査には次のようなものがあります：？
超音波検査。超音波は、音波を使用して赤ちゃんの写真を作成します。医師はこれらの写真を見て、赤ちゃんの脳、頭蓋骨、背骨をチェックすることができます。?
クワッドマーカースクリーン。クワッドマーカースクリーンは、神経管欠損症や遺伝性疾患を調べるための血液検査です。検査の一つは、α-フェトプロテイン（AFP）が高値であるかどうかを調べるものです。赤ちゃんの肝臓はAFPを作ります。血液中に高濃度のAFPが検出された場合、赤ちゃんは無脳症である可能性があります。
胎児磁気共鳴画像法（MRI）。MRIは、高出力の磁石を使用して、赤ちゃんの組織や骨の詳細な画像を作成することができます。医師はMRIを使って、赤ちゃんの背骨や脳の詳細な画像を得ることができます。この検査では、超音波検査よりも詳細な情報を得ることができます。
羊水穿刺。羊水穿刺では、医師は羊水嚢に細い針を刺し、赤ちゃんの周りの液体のサンプルを採取します。この液体に含まれるAFPやアセチルコリンエステラーゼという酵素の一種が高値であることを研究所で調べ、あなたの赤ちゃんが神経管障害を持っている可能性を示します。?
無脳症の治療
残念ながら、無脳症の治療法はありません。神経管欠損症の妊娠の多くは、流産に終わります。無脳症の赤ちゃんの中には、死産になる子もいます。また、無脳症で生まれた赤ちゃんは、数時間から数日のうちに死んでしまいます。
あなたの赤ちゃんが無脳症で生まれた場合、医師は、あなたが赤ちゃんと過ごす時間を最大限に活用するための情報を提供することができます。
無脳症の予防
無脳症を予防することは常に可能というわけではありません。しかし、赤ちゃんが無脳症になるリスクを減らす方法はいくつかあります。
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妊娠前と妊娠中に少なくとも400マイクログラムの葉酸を摂取すること。
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妊娠を予定している方は、服用中の薬について医師に相談しましょう。
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妊娠の可能性がある場合は、オピオイドの服用は避けてください。
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妊娠の可能性がある場合は、サウナや湯船を避ける?
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妊娠中の解熱については、医師に相談しましょう?
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妊娠前から健康的な体重を維持するよう心がけましょう?
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糖尿病がある場合は、妊娠中の最適な管理方法について医師に相談しましょう?
