誰が検査を受けるのか？
NIPDは、先天性異常や遺伝性疾患をスクリーニングする新しいタイプの遺伝子検査です。多くの専門家は、この検査がいつか標準的な検査になり、他のリスクの高いスクリーニング検査に取って代わると考えています。
検査内容
数年前まで、赤ちゃんのDNAを調べるには、赤ちゃんの羊水、血液、胎盤の組織を直接採取するしかありませんでした。羊水穿刺かCVSが必要です。どちらも、流産や合併症を引き起こすリスクが少なからずあります。
NIPDは異なるアプローチをとります。NIPDは、あなた自身の血液中に自然に存在する、赤ちゃんの少量のDNAを検査します。NIPDは、ダウン症、トリソミー13、18などの先天性異常や、嚢胞性線維症、血友病などの遺伝性疾患について調べることができます。また、赤ちゃんが男の子なのか女の子なのかもわかります。
NIPDは、妊娠初期スクリーニングの血液検査や四肢の検査など、類似のスクリーニング検査の中で、核膜透光性を用いた検査よりもはるかに精度が高いです。結果が非常に正確なようなので、この検査によって、多くの女性が羊水穿刺やCVSなどの侵襲的な処置から解放される可能性があります。
検査の方法
NIPDは簡単な血液検査です。あなたやあなたの赤ちゃんへのリスクはありません。検査技師があなたの腕から少量の血液を採取します。
検査結果について知っておくべきこと
NIPDが陰性であれば、あなたの赤ちゃんは、これらの先天性異常のリスクが低いということになります。陽性であった場合、医師はさらなる検査を勧めることがあります。これらの検査には、超音波検査、CVS、または羊水穿刺が含まれる可能性があります。
妊娠中の検査の頻度について
妊娠10週から22週の間に1回ですが、検査機関によっては、9週以降いつでも可能です。この検査はすべての女性が受けられますが、35歳以上の女性や遺伝子異常のリスクの高い女性には日常的に保険が適用されます。
この検査の他の名称
母体循環中の無細胞胎児DNA、胎児DNA検査
この検査に類似する検査
トリプル・スクリーン、クワッド・スクリーン、1stトリメスター・スクリーニング
